14401 a 14500 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Estatura baja desproporcionada - tronco corto
• Pérdida de potasio renal
• Manos grandes y anchas
• Sangrado persistente después de una lesión o cirugía
• Orejas en copa
• Paraplejia espástica lentamente progresiva
• Pérdida de fósforo renal
• Alélico a Síndrome de Carpenter-Waziri (sin alfa talasemia)
• Aumento de rango de movimiento articular
• Posible heterogeneidad genética (ligamiento a Xp22 en algunas familias)
• Disminución de extensión de rodilla
• Carcinoma de células escamosas cutáneo o de la mucosa
• Descamación de la piel
• Nariz pequeña y corta
• Infección bacteriana recurrente
• Deficiencia parcial del factor VIII en portadores heterocigotos
• Tiempo de protrombina normal
• CRASH es un acrónimo que abarca todas las enfermedades asociadas a L1CAM: hipoplasia del cuerpo calloso, retardo, pulgares en addución, paraplejia espástica, hidrocefalia
• Muerte neonatal o infantil
• Vacilación del habla
• Debilidad de los músculos flexores del cuello
• Inicio durante la pubertad
• Hipertrofia de músculos de pantorrilla
• Pérdida de atención
• Considerada una forma grave de Enfermedad de Gaucher tipo 2
• Forma más severa de la Enfermedad de Gaucher
• Heterogeneidad genética - véase Miopatía miofibrilar tipo 3
• Condición similar a autismo
• Ausencia del hallux
• Migraña con aura
• Síndrome de genes contiguos por deleción de HBA1 y HBA2
• Desprendimiento de retina traccional periférica
• Rara vez produce ictericia clínica
• Fosas nasales hacia arriba
• Narinas antevertidas
• Alopecia parcheada atrófica
• Mejillas regordetas
• Frente estrecha
• Ensimismado
• Labio leporino mediano
• Causado por mutación en el gen PFC
• Alélico a paraplejia espástica tipo 2
• Pérdida progresiva de visión
• Enlentecimiento de actividad de base en vigilia - Enlentecimiento intermitente rítmico (3-5 Hz) - Descargas epileptiformes
• Desarrollo normal hasta los 6-18 meses de edad
• Raíz nasal alta y ancha
• Tórax ancho
• Debilidad de los músculos orbicularis oculi
• Inicio a la edad de <20 años
• Agrandamiento de muñecas
• Inicio a la edad de 70-90 años
• Heterogeneidad genética - véase Susceptibilidad al Síndrome de Asperger
• Asociado al síndrome de X frágil
• Ojos pequeños
• Crecimiento deficiente (historia)
• Frente alta e inclinada
• Arqueamiento de tibia
• Inicio a la edad de 4 años
• Enlentecimiento con polipuntas y ondas lentas
• Cejas blancas
• Parche hipopigmentado de la piel
• Piel translúcida
• Labios gruesos
• Puente nasal plano
• Alélico a enfermedad de Schindler
• Pérdida sensorial distal (todas las modalidades)
• Inicio a la edad de 3 meses a 5 años
• Protanomalía o protanopia
• Aplasia o hipoplasia de los halluces
• Braquidactilia del pie
• Fusión de huesos carpianos
• Hipoplasia metacarpiana
• Braquidactilia severa
• Hipoplasia de cuello femoral
• Inicio en primeros meses de vida
• Alélico al síndrome de Usher tipo 1F
• Paraplejia espástica con inicio durante el primer año de vida
• Cejas anchas y tupidas
• Eritroqueratodermia congénita
• Defecto del conducto lagrimal
• Uñas excesivamente curvadas
• Pies largos y estrechos
• Quiste mandibular
• Disminución de movimiento de lengua
• Discapacidad del habla y lenguaje
• Hiperhidrosis de manos y pies
• Miopatía por cuerpos de inclusión
• Segunda forma más común de síndrome de Usher tipo 1
• Cejas escasas
• Debilidad de músculo extensor de dedos
• Alélico a atrofia muscular espinal distal tipo 5, pero con mayor afectación sensorial distal
• Arqueamiento congénito de los huesos largos
• Húmero corto
• Atrofia peripapilar
• Pérdida muscular difusa
• Deficiencia auditiva
• Espasticidad de extremidad superior
• Espasticidad de extremidad inferior
• Función respiratoria anormal
• Aumento de glucosa en ayunas