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14401 a 14500 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Estatura baja desproporcionada - tronco corto
Pérdida de potasio renal
Manos grandes y anchas
Sangrado persistente después de una lesión o cirugía
Orejas en copa
Paraplejia espástica lentamente progresiva
Pérdida de fósforo renal
Alélico a Síndrome de Carpenter-Waziri (sin alfa talasemia)
Aumento de rango de movimiento articular
Posible heterogeneidad genética (ligamiento a Xp22 en algunas familias)
Disminución de extensión de rodilla
Carcinoma de células escamosas cutáneo o de la mucosa
Descamación de la piel
Nariz pequeña y corta
Infección bacteriana recurrente
Deficiencia parcial del factor VIII en portadores heterocigotos
Tiempo de protrombina normal
CRASH es un acrónimo que abarca todas las enfermedades asociadas a L1CAM: hipoplasia del cuerpo calloso, retardo, pulgares en addución, paraplejia espástica, hidrocefalia
Muerte neonatal o infantil
Vacilación del habla
Debilidad de los músculos flexores del cuello
Inicio durante la pubertad
Hipertrofia de músculos de pantorrilla
Pérdida de atención
Considerada una forma grave de Enfermedad de Gaucher tipo 2
Forma más severa de la Enfermedad de Gaucher
Heterogeneidad genética - véase Miopatía miofibrilar tipo 3
Condición similar a autismo
Ausencia del hallux
Migraña con aura
Síndrome de genes contiguos por deleción de HBA1 y HBA2
Desprendimiento de retina traccional periférica
Rara vez produce ictericia clínica
Fosas nasales hacia arriba
Narinas antevertidas
Alopecia parcheada atrófica
Mejillas regordetas
Frente estrecha
Ensimismado
Labio leporino mediano
Causado por mutación en el gen PFC
Alélico a paraplejia espástica tipo 2
Pérdida progresiva de visión
Enlentecimiento de actividad de base en vigilia - Enlentecimiento intermitente rítmico (3-5 Hz) - Descargas epileptiformes
Desarrollo normal hasta los 6-18 meses de edad
Raíz nasal alta y ancha
Tórax ancho
Debilidad de los músculos orbicularis oculi
Inicio a la edad de <20 años
Agrandamiento de muñecas
Inicio a la edad de 70-90 años
Heterogeneidad genética - véase Susceptibilidad al Síndrome de Asperger
Asociado al síndrome de X frágil
Ojos pequeños
Crecimiento deficiente (historia)
Frente alta e inclinada
Arqueamiento de tibia
Inicio a la edad de 4 años
Enlentecimiento con polipuntas y ondas lentas
Cejas blancas
Parche hipopigmentado de la piel
Piel translúcida
Labios gruesos
Puente nasal plano
Alélico a enfermedad de Schindler
Pérdida sensorial distal (todas las modalidades)
Inicio a la edad de 3 meses a 5 años
Protanomalía o protanopia
Aplasia o hipoplasia de los halluces
Braquidactilia del pie
Fusión de huesos carpianos
Hipoplasia metacarpiana
Braquidactilia severa
Hipoplasia de cuello femoral
Inicio en primeros meses de vida
Alélico al síndrome de Usher tipo 1F
Paraplejia espástica con inicio durante el primer año de vida
Cejas anchas y tupidas
Eritroqueratodermia congénita
Defecto del conducto lagrimal
Uñas excesivamente curvadas
Pies largos y estrechos
Quiste mandibular
Disminución de movimiento de lengua
Discapacidad del habla y lenguaje
Hiperhidrosis de manos y pies
Miopatía por cuerpos de inclusión
Segunda forma más común de síndrome de Usher tipo 1
Cejas escasas
Debilidad de músculo extensor de dedos
Alélico a atrofia muscular espinal distal tipo 5, pero con mayor afectación sensorial distal
Arqueamiento congénito de los huesos largos
Húmero corto
Atrofia peripapilar
Pérdida muscular difusa
Deficiencia auditiva
Espasticidad de extremidad superior
Espasticidad de extremidad inferior
Función respiratoria anormal
Aumento de glucosa en ayunas