14101 a 14200 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Ictericia progresiva o intermitente
• Aciduria 3-metilglutacónica intermitente
• Disminución del factor VIII
• 5-10% de los pacientes tienen un familiar de primer grado con enfermedad inflamatoria intestinal
• Sinovitis villonodular poliarticular
• Enfermedades autoinmunes
• Piel abdominal arrugada
• Síndrome de Klippel-Feil puede ser parte de otros síndromes como asociación MURCS y deformidad de Sprengel
• Hiperfalangismo
• Pólipo nasofaríngeo piloso
• Hábito delgado
• Prolactina baja o no detectable
• Hemorragia umbilical postnatal
• Asociación frecuente entre deficiencia del factor XIIIA - deficiencia del factor XIIIB
• Síndrome miasténico congénito
• Deficiencia parcial del factor XIII
• Deficiencia parcial del factor XII
• Adenocarcinoma de pulmón
• Defecto de la migración neuronal
• Generalmente paraplejia espástica pura - a veces paraplejia espástica complicada
• Pérdida progresiva de visión crómatica
• Infecciones oportunistas como por Nocardia asteroides - Mycobacterium avium complex
• Cara ancha
• Sinovitis granulomatosa
• Ojos celestes
• Aciduria metilglutacónica leve
• Personalidad amistosa
• Piel pecosa
• Síndrome similar a siringomielia
• Candidiasis vaginal crónica
• Aversión a dulces y frutas
• Piel engrosada y surcada
• Malformación cardíaca compleja
• Puente nasal deprimido
• Motilidad gastrointestinal anormal
• Rasgos dismórficos leves
• Convulsiones de inicio infantil
• Insuficiencia pancreática exocrina
• Piernas cortas y arqueadas
• Disminución de altura corporal
• Véase Paquioniquia congénita tipo 3
• Daltonismo
• Heterogeneidad genética - véase SPG5A para una visión general de SPGs recesivas
• Debilidad de brazo
• Pérdida muscular progresiva
• Paraplejia espástica pura
• Nariz larga y delgada
• Ausencia de pubertad o pubertad tardía
• Atresia duodenal y/o yeyunal
• Alélico al Síndrome de Usher tipo 1D
• Alélico a paraplejia espástica tipo 13
• Enfermedad hepática terminal antes de edad adulta
• Calambres musculares dolorosos
• Adenoma y adenocarcinoma de la glándula parótida
• Palmas finamente arrugadas
• Prúrito episódico
• Ictericia episódica
• A menudo asociado con el síndrome de Klippel-Feil
• Alélico a displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
• Lesiones de la sustancia blanca cerebral
• Raíz nasal alta
• Cefalea suboccipital similar a la migraña al toser - estornudar - inclinarse hacia adelante - levantar - extender la nuca
• Cefaleas unilaterales severos
• Hinchazón episódica de extremidades
• Cefalea episódica
• Habilidades cognitivas relativamente más altas que en autismo clásico
• Malformación de los osículos auditivos
• Causado por deleción del cromosoma 9p
• Fisuras palpebrales pequeñas
• Penetrancia incompleta de los 3 signos clínicos principales: miopatía - demencia - enfermedad de Paget
• Atrofia progresiva de la materia blanca cerebral
• Personalidad feliz
• Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso
• Protrusión acetabular
• Atrofia cerebral generalizada
• Apoplejía cerebelosa
• Causado por mutación en el gen F5
• Heterogeneidad genética - véase Epilepsia familiar del lóbulo temporal tipo 2
• La edad media al inicio de la migraña es de 42 años
• Artralgia episódica
• Mialgia episódica
• Decoloración de esmalte
• Mordida abierta anterior
• Cuello ancho
• Ampollas bucales
• Sangrado prolongado
• Aumento de glutamina
• Debilidad muscular congénita
• Manos largas
• Agenesia dental selectiva
• Dificultad para caminar y subir escaleras
• Debilidad facial leve
• Enrojecimiento episódico de piel asociado con dolor
• Dolor ocular episódico
• Piel seca y escamosa
• Paraplejia espástica autosómica dominante más común
• Heterogeneidad genética - véase Síndrome de Senior-Løken tipo 1
• Encefalopatía epiléptica neonatal
• Tumores benignos de los ojos, el corazón y los pulmones
• Inicio en período neonatal o infancia