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14101 a 14200 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Ictericia progresiva o intermitente
Aciduria 3-metilglutacónica intermitente
Disminución del factor VIII
5-10% de los pacientes tienen un familiar de primer grado con enfermedad inflamatoria intestinal
Sinovitis villonodular poliarticular
Enfermedades autoinmunes
Piel abdominal arrugada
Síndrome de Klippel-Feil puede ser parte de otros síndromes como asociación MURCS y deformidad de Sprengel
Hiperfalangismo
Pólipo nasofaríngeo piloso
Hábito delgado
Prolactina baja o no detectable
Hemorragia umbilical postnatal
Asociación frecuente entre deficiencia del factor XIIIA - deficiencia del factor XIIIB
Síndrome miasténico congénito
Deficiencia parcial del factor XIII
Deficiencia parcial del factor XII
Adenocarcinoma de pulmón
Defecto de la migración neuronal
Generalmente paraplejia espástica pura - a veces paraplejia espástica complicada
Pérdida progresiva de visión crómatica
Infecciones oportunistas como por Nocardia asteroides - Mycobacterium avium complex
Cara ancha
Sinovitis granulomatosa
Ojos celestes
Aciduria metilglutacónica leve
Personalidad amistosa
Piel pecosa
Síndrome similar a siringomielia
Candidiasis vaginal crónica
Aversión a dulces y frutas
Piel engrosada y surcada
Malformación cardíaca compleja
Puente nasal deprimido
Motilidad gastrointestinal anormal
Rasgos dismórficos leves
Convulsiones de inicio infantil
Insuficiencia pancreática exocrina
Piernas cortas y arqueadas
Disminución de altura corporal
Véase Paquioniquia congénita tipo 3
Daltonismo
Heterogeneidad genética - véase SPG5A para una visión general de SPGs recesivas
Debilidad de brazo
Pérdida muscular progresiva
Paraplejia espástica pura
Nariz larga y delgada
Ausencia de pubertad o pubertad tardía
Atresia duodenal y/o yeyunal
Alélico al Síndrome de Usher tipo 1D
Alélico a paraplejia espástica tipo 13
Enfermedad hepática terminal antes de edad adulta
Calambres musculares dolorosos
Adenoma y adenocarcinoma de la glándula parótida
Palmas finamente arrugadas
Prúrito episódico
Ictericia episódica
A menudo asociado con el síndrome de Klippel-Feil
Alélico a displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
Lesiones de la sustancia blanca cerebral
Raíz nasal alta
Cefalea suboccipital similar a la migraña al toser - estornudar - inclinarse hacia adelante - levantar - extender la nuca
Cefaleas unilaterales severos
Hinchazón episódica de extremidades
Cefalea episódica
Habilidades cognitivas relativamente más altas que en autismo clásico
Malformación de los osículos auditivos
Causado por deleción del cromosoma 9p
Fisuras palpebrales pequeñas
Penetrancia incompleta de los 3 signos clínicos principales: miopatía - demencia - enfermedad de Paget
Atrofia progresiva de la materia blanca cerebral
Personalidad feliz
Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso
Protrusión acetabular
Atrofia cerebral generalizada
Apoplejía cerebelosa
Causado por mutación en el gen F5
Heterogeneidad genética - véase Epilepsia familiar del lóbulo temporal tipo 2
La edad media al inicio de la migraña es de 42 años
Artralgia episódica
Mialgia episódica
Decoloración de esmalte
Mordida abierta anterior
Cuello ancho
Ampollas bucales
Sangrado prolongado
Aumento de glutamina
Debilidad muscular congénita
Manos largas
Agenesia dental selectiva
Dificultad para caminar y subir escaleras
Debilidad facial leve
Enrojecimiento episódico de piel asociado con dolor
Dolor ocular episódico
Piel seca y escamosa
Paraplejia espástica autosómica dominante más común
Heterogeneidad genética - véase Síndrome de Senior-Løken tipo 1
Encefalopatía epiléptica neonatal
Tumores benignos de los ojos, el corazón y los pulmones
Inicio en período neonatal o infancia