14001 a 14100 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Piel con pigmentación oscura
• Malformación de las vértebras torácicas
• Recurrencia de síntomas después de colecistectomía
• Hipomineralización del esmalte
• Discapacidad severa en edad adulta
• Hernia diafragmática derecha
• Hipodoncia
• Esotropía - hipermetropía - estrabismo
• Superposición clínica significativa con el Síndrome de Sotos
• Cara envejecida
• Urolitiasis por oxalato o carbonato de calcio
• Dientes anormales
• Orejas displásicas
• Displasia craneofacial
• Desprendimiento de retina postquirúrgico
• Hipotiroidismo primario
• Alopecia difusa leve
• Anomalía del pabellón auricular
• Aumenta de excreción urinaria de cistina
• Miopatía de almacenamiento de miosina
• Cuero cabelludo escamoso
• Habla monótona
• Desaceleración de crecimiento de uñas
• La ictericia se resuelve en el período postparto
• Enfermedad arterial periférica oclusiva
• Cabello quebradizo
• Superficie craneal con bultos
• Raquitismo hipofosfatémico
• Pérdida de habla
• Convulsiones mioclónicas
• Lupus eritematoso sistémico de incio infantil
• Vasculitis Linfocítica
• Llamaradas de eritema, descamación y pústulas
• Diarrea malabsortiva
• Encefalopatía epiléptica
• Dolicocefalia leve
• Sinostosis de la sutura metópica
• Nariz corta
• Paquigiria frontotemporal
• Córnea plana
• Ictericia verde solamente en el contexto de falla hepática o colestasis obstructiva
• Ictericia verde
• Cabeza estrecha
• Dificultades de aprendizaje
• Daño cerebral severo
• Cabello seco
• Pestañas escasas
• Paraplejia espástica progresiva de inicio infantil
• Hipoplasia y atrofia cerebelosa
• Úvula anormal
• Síndrome nefrótico resistente a los esteroides
• Sin autismo
• Enteropatía autoinmune
• Agenesia pancreática o hipoplasia
• Autoanticuerpos antinucleares
• Estrechez del espacio del disco intervertebral
• Raíz nasal prominente
• Anomalías anorectales
• Ausencia de desarrollo del habla
• Ausencia de canales auditivos
• Ausencia o deficiencia del habla
• Causado por mutación en el gen F7
• Tórax estrecho
• Hipertricosis generalizada
• Pérdida progresiva de la agudeza visual
• Pérdida auditiva progresiva
• Anomalía de la oreja
• Defecto septal auricular
• Eritroqueratodermia
• Neuropatía de fibras pequeñas
• Disminución de capacidad de respuesta
• Vello corporal escaso o ausente
• Vello axilar escaso o ausente
• Cejas escasas o ausentes
• Cabello escaso desde el nacimiento
• Heterotopia subcortical nodular de sustancia gris
• China
• Dehiscencia del canal semicircular superior
• Pérdida auditiva postlingual
• Disminución de la velocidad de conducción nerviosa motora
• Falta de habla o deficiencia del lenguaje
• Función adrenal normal
• Hipoplasia pontocerebelosa proporcional
• Mutaciones completas con repeticiones mayor a 200 tripletes resultan en el síndrome de X frágil
• Mayoría de los pacientes con antecedentes familiares del síndrome de X frágil
• Ausencia de pulgares o pulgares hipoplásicos
• Mega-cisterna magna
• Hipermovilidad de los hombros
• Características como migraña - convulsiones - trastornos psiquiátricos aparecen en la adolescencia
• Heterogeneidad genética - véase Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1
• Rendimiento físico bajo
• Amioplasia generalizada
• Carcinoma de células escamosas
• Inicio en adolescencia
• Heterogeneidad genética - véase Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 1
• Dedos de pies largos
• Alélico a distrofia muscular de cinturas tipo 2L
• Malestar muscular de la pantorrilla
• Mutación en el gen AP4M1
• Macrodactilia