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13001 a 13100 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Síndrome de KID
Síndrome de dispersión pigmentaria relacionado con glaucoma
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Enfermedad de von Willebrand tipo 1
Distrofia muscular congénita tipo 1A
Síndrome de Baraitser
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Enfermedad de Salla
Síndrome de Frasier
Epilepsia mioclónica infantil familiar
Deficiencia de ceruloplasmina
Enfermedad de Danon
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Artropatía por pirofosfato de calcio
Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Síndrome del cabello quebradizo tipo Sabinas
Síndrome de Pettigrew
Síndrome de Partington
Retraso mental ligado al X tipo 30
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Síndrome de Atkin
Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 1
Síndrome de Waisman
Síndrome de Stuve-Wiedemann
Displasia espondiloperiférica
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Snyder-Robinson
Síndrome acrocalloso
Síndrome de Rosselli-Gulienetti
Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1
Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
Síndrome de Primrose
Síndrome de Neuhäuser
Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
Síndrome de Jawad
Síndrome de Michels
Síndrome generalizado del tejido conectivo
Síndrome de Malpuech
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
Paraplejia espástica tipo 23 autosómica recesiva
Síndrome de Carpenter-Waziri
Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Síndrome de Hardikar
Síndrome de Gómez-López-Hernández
Paraplejia espástica tipo 1 ligada al X
Síndrome de Andermann
Síndrome de Galloway-Mowat
Síndrome de Onat
Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
Síndrome de Filippi
Síndrome de pseudoaminopterina
Síndrome digito-reno-cerebral
Síndrome de Cowchock
Osteocondrodisplasia hipertricótica
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Kleefstra tipo 1
Monosomía 9p
Síndrome del cromosoma 8 recombinante
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 5
Ataxia espinocerebelosa tipo 4
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Síndrome miasténico congénito del canal lento
Síndrome de Unverricht-Lundborg
Enfermedad de Lafora
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 4
Síndrome de CADASIL
Durmiente corto
Fenilcetonuria clásica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
Homocistinuria clásica
Retraso mental asociado a FRAXE
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 6
Síndrome de Reynold
Síndrome mielodisplásico con deleción del cromosoma 5q
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
Ictiosis arlequín
Síndrome de Costello
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
Síndrome de Barth
Síndrome de Watson
Epitelioma escamoso autocurativo múltiple
Neutrofilia hereditaria
Deficiencia aislada de la hormona de crecimiento tipo 3
Síndrome de Böök
Síndrome de Curry-Hall
Deleción del cromosoma 18p
Síndrome del cabello impeinable
Síndrome marfanoide-cutis laxa
Displasia mandíbuloacral
Distrofia dermo-condro-coneal
Fibromatosis generalizada congénita
Síndrome de Lenz-Majewski
Osteoporosis - pseudoglioma
Displasia cifomélica
Displasia cráneo-ectodérmica tipo 1