13001 a 13100 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Síndrome de KID
• Síndrome de dispersión pigmentaria relacionado con glaucoma
• Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
• Enfermedad de von Willebrand tipo 1
• Distrofia muscular congénita tipo 1A
• Síndrome de Baraitser
• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
• Enfermedad de Salla
• Síndrome de Frasier
• Epilepsia mioclónica infantil familiar
• Deficiencia de ceruloplasmina
• Enfermedad de Danon
• Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
• Artropatía por pirofosfato de calcio
• Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
• Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
• Síndrome del cabello quebradizo tipo Sabinas
• Síndrome de Pettigrew
• Síndrome de Partington
• Retraso mental ligado al X tipo 30
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
• Síndrome de Atkin
• Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 1
• Síndrome de Waisman
• Síndrome de Stuve-Wiedemann
• Displasia espondiloperiférica
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Snyder-Robinson 
• Síndrome acrocalloso
• Síndrome de Rosselli-Gulienetti
• Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1
• Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
• Síndrome de Primrose
• Síndrome de Neuhäuser
• Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
• Síndrome de Jawad
• Síndrome de Michels
• Síndrome generalizado del tejido conectivo
• Síndrome de Malpuech
• Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
• Paraplejia espástica tipo 23 autosómica recesiva
• Síndrome de Carpenter-Waziri
• Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
• Síndrome de Hardikar
• Síndrome de Gómez-López-Hernández
• Paraplejia espástica tipo 1 ligada al X
• Síndrome de Andermann
• Síndrome de Galloway-Mowat
• Síndrome de Onat
• Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
• Síndrome de Filippi
• Síndrome de pseudoaminopterina
• Síndrome digito-reno-cerebral
• Síndrome de Cowchock
• Osteocondrodisplasia hipertricótica
• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Kleefstra tipo 1
• Monosomía 9p
• Síndrome del cromosoma 8 recombinante
• Ataxia espinocerebelosa tipo 7
• Ataxia espinocerebelosa tipo 6
• Ataxia espinocerebelosa tipo 5
• Ataxia espinocerebelosa tipo 4
• Ataxia espinocerebelosa tipo 2
• Síndrome miasténico congénito del canal lento
• Síndrome de Unverricht-Lundborg
• Enfermedad de Lafora
• Epilepsia mioclónica progressiva tipo 4
• Síndrome de CADASIL
• Durmiente corto
• Fenilcetonuria clásica
• Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
• Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
• Homocistinuria clásica
• Retraso mental asociado a FRAXE
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 6
• Síndrome de Reynold
• Síndrome mielodisplásico con deleción del cromosoma 5q
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
• Ictiosis arlequín
• Síndrome de Costello
• Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
• Síndrome de Barth
• Síndrome de Watson
• Epitelioma escamoso autocurativo múltiple
• Neutrofilia hereditaria
• Deficiencia aislada de la hormona de crecimiento tipo 3
• Síndrome de Böök
• Síndrome de Curry-Hall
• Deleción del cromosoma 18p
• Síndrome del cabello impeinable
• Síndrome marfanoide-cutis laxa
• Displasia mandíbuloacral
• Distrofia dermo-condro-coneal
• Fibromatosis generalizada congénita
• Síndrome de Lenz-Majewski
• Osteoporosis - pseudoglioma
• Displasia cifomélica
• Displasia cráneo-ectodérmica tipo 1