Presentación
Con ello se van PRESENTACION DE CASO Xeroderma pigmentoso. Presentación de un caso. Xeroderma pigmentosum. Case presentation. Dra. Damaris Díaz Leonard, (1) Dra. Arelis Herrera Alonso, (2) Dra. Magdalena N. [redalyc.org]
El heco de que estas proteinas participen de ambos procesos-de reparacion y de transcripcion- justificaria las diversas presentaciones clinicas de los pacientes con deficiencia de ellas. [revistasbolivianas.org.bo]
Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatr 1998;70:113-6. [ Links ] 5. Liy M, Duran C, Orozco L. Xeroderma Pigmentoso con Retraso psicomotor: síndrome de DeSanctis Cacchione. [scielo.org.bo]
El rango de edad de presentación de cáncer es desde uno hasta los 32 años de edad, con una media de edad de presentación de cáncer no melanoma a los nueve años, y a los 22 años para melanoma. 2,3 Epidemiología El xeroderma pigmentoso tiene distribución [dcmq.com.mx]
Aunque su presentación anatomoclínica es la habitual, su principal particularidad consiste en su frecuencia. Su número puede alcanzar varias decenas. La localización facial de los tumores es la predominante [9, 36]. [kundoc.com]
Ojos
-
Fotofobia
Dentro de las alteraciones oftalmológicas además de la fotofobia y la conjuntivitis, se han reportado en orden descendente: discromía (trastorno en la pigmentación de la piel) y párpados en el 100 por ciento de casos, además de atrofia del párpado inferior [jalisco.gob.mx]
[…] un poco de exposición al sol Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel Parches de piel decolorada que empeoran Formación de costra en la piel Descamación de la piel Superficie de la piel en carne viva que supura Molestia al estar con luz brillante ( fotofobia [funsepa.net]
Cuando la discromía es evidente, asociada a fotofobia, el diagnóstico clínico de XP es sencillo (Fig. 6A, B, D). [kundoc.com]
Examen oftalmológico: fotofobia, hendiduras palpebrales pequeñas en ambos ojos, hipertrofia de la conjuntiva dorsal a expensas de párpados inferiores, telangectasias conjuntivales bilaterales, mayor en ojo izquierdo. [scielo.org.bo]
Son frecuentes: fotofobia, carcinoma de células escamosas y melanoma ocular. [orpha.net]
Piel
-
Fotosensibilidad
Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a los RAYOS ULTRAVIOLETA, como resultado de una deficiencia de la enzima que permite la reparación de la ruptura del ADN dañado por la luz ultravioleta. [decs.bvs.br]
Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a la luz ultravioleta como resultado del déficit de la enzima que permite la reparación de la escisión del ADN dañado por los ultravioletas. [dermis.net]
Fotosensibilidad in vitro: supervivencia celular después de la exposición a distintas dosis de UV. [kundoc.com]
Otros individuos no presentan ninguna reacción de fotosensibilidad aguda al sol y poco a poco desarrollan efélides en las zonas expuestas a la luz solar. [orpha.net]
• Fotosensibilidad en los ojos (se ponen rojos e irritados al exponerse a la luz solar). • Desarrollo temprano de lesiones cancerosas en cualquier parte de la piel (incluso en la punta de la lengua) • Complicaciones neurológicas progresivas • Problemas [enfermedades-raras.org]
-
Hiperpigmentación
Es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones [ecured.cu]
La enfermedad deriva de una sensibilidad muy aumentada a la luz solar, clínicamente se caracteriza por la presencia de alteraciones en la pigmentación cutánea (hipopigmentacion e hiperpigmentacion), con producción de lesiones dermatológicas como piel [revistasbolivianas.org.bo]
-
Eccema
La gravedad del eccema dificulta el diagnóstico al principio. • XP sin manifestaciones cutáneas: aparición progresiva del cuadro neurológico sin manifestaciones clínicas evidentes (ausencia de eritema persistente, discromía, ni cánceres cutáneos) con mutaciones [kundoc.com]
Diagnóstico
[…] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo [decs.bvs.br]
En la mayoría de los casos, permite establecer el diagnóstico. [kundoc.com]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Es importante el uso de fotoprotección con filtros solares que sean de muy buena calidad y que proteja para los rayos ultra violetas del tipo A y B, así como evitar exponerse al sol para evitar posibles complicaciones Recomendaciones El diagnóstico temprano [jalisco.gob.mx]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en síntomas clínicos y se confirma mediante pruebas celulares de reparación defectuosa del ADN y la hipersensibilidad a la radiación UV. [orpha.net]
Tratamiento
No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo. [es.wikipedia.org]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
No existen tratamientos específicos para las manifestaciones neurológicas. [kundoc.com]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
Juan Rodríguez de Rivera 13 enero, 2019 Biosimilares Sandoz El gasto del sistema sanitario aumentará por el envejecimiento y los tratamientos personalizados. Los biosimilares evitarán que se encarezcan buena parte de sus recursos. [diariomedico.com]
Pronóstico
Pronóstico Volver al comienzo La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta. [funsepa.net]
Pronóstico En pacientes que no presentan alteraciones neurológicas asociadas y que realizan una rigurosa protección frente a los rayos UV, el pronóstico suele ser bueno. [orpha.net]
Los párpados pueden presentar ectropión, lo que agrava el pronóstico ocular. [kundoc.com]
¿Cuál es el pronóstico? Muchos pacientes con XP mueren a una edad temprana a causa del cáncer de piel. [enfermedades-raras.org]
Si se realiza el tratamiento temprano con medidas de protección solar adecuada el pronóstico en este tipo de pacientes es bueno y con una sobrevida larga. Referencias 1. Rivera-Peñaranda S, Ortuño-Gil C, Vera-Lorente M. Xeroderma pigmentoso. [scielo.org.bo]
Etiología
[…] con SARCOMA DE KAPOSI Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
La etiología de la enfermedad es genética de carácter autosómico recesivo. Se describe dos infrecuentes patologías genéticas, el síndrome de Cockaine y la Tricotiodistrofia similares al xenoderma pigmentoso. [revistasbolivianas.org.bo]
Etiología El XP está causado por mutaciones en 8 genes implicados en la reparación del ADN. Siete de estos genes, de XPA a XPG (ERCC5), están implicados en la reparación por escisión de nucleótidos (NER). [orpha.net]
Epidemiología
ENFERMEDAD DE KAPOSI con SARCOMA DE KAPOSI Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1 / 1.000.000 en EE.UU. y Europa, con cifras más elevadas en algunos países (como Japón, África del Norte y Pakistán), especialmente en comunidades con un alto grado de consanguinidad. [orpha.net]
No obstante, la irradiación con dosis repetidas de UV (dosis fraccionadas) puede provocar la disminución de la UDS en la XP variante. Epidemiología La XP es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. [kundoc.com]
- Epidemiología: Parece que la raza oriental sufre esta enfermedad mucho más frecuentemente: un caso por cada 40.000 personas. Afecta por igual al sexo masculino que al femenino. [elmundo.es]
El rango de edad de presentación de cáncer es desde uno hasta los 32 años de edad, con una media de edad de presentación de cáncer no melanoma a los nueve años, y a los 22 años para melanoma. 2,3 Epidemiología El xeroderma pigmentoso tiene distribución [dcmq.com.mx]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
La fisiopatología depende de I a incapacidad de los pacientes afectados de reparar las lesiones de ONA generadas por la radiación ultravioleta. [revistasbolivianas.org.bo]
En 1926 se reconoció la fisiopatología de la enfermedad como una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (uv) del sol. [dcmq.com.mx]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Prevención Volver al comienzo Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos. [funsepa.net]
El objetivo principal del tratamiento es la protección frente a la exposición a la radiación UltraVioleta y, por tanto, la prevención de los daños que ésta pueda producir a la piel. No existe, a día de hoy, una cura para el XP. [enfermedades-raras.org]
"Lo mejor es la prevención", asegura el genetista Carlos Menck, del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Sao Paulo (ICB-USP), que desde 2010 estudia la enfermedad con la esperanza de encontrar un tratamiento. [bbc.com]
Para conocer más sobre los efectos de los rayos UV en la piel y lo que puede hacer para protegerse y proteger a sus seres queridos, lea nuestro documento Prevención y detección temprana del cáncer de piel. [cancer.org]