Presentación
Un año y medio después de la presentación inicial, el peso corporal ha aumentado hasta el percentil 27 y la altura hasta el percentil 61. [ncgovote.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Todos los autores aceptan su responsabilidad en relación al contenido del manuscrito y aprueban su presentación. Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. [degruyter.com]
Tradicionalmente, los clínicos no hemos dado la misma importancia a la hipouricemia que a la hiperuricemia, quizá por su menor frecuencia de presentación. [revistanefrologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Debilidad muscular proximal.· Osteoporosis. Debilidad muscular proximal. · Aumento de la presión ocular.· Aumento de la presión ocular. · Fatigabilidad. Irritabilidad. Psicosis.· Fatigabilidad. Irritabilidad. [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
- Náusea
Entre los síntomas más comunes de un paciente con hipouricemia están la fatiga, el dolor abdominal, las náuseas y los vómitos. [tumedico.es]
En estos casos, la clínica de presentación es fatiga generalizada, náuseas o vómitos y malestar abdominal difuso; se suele presentar aproximadamente a las 2 semanas de haber realizado el ejercicio físico. [revistanefrologia.com]
- Dolor abdominal
Algunos de los signos y síntomas relacionados pueden incluir dolor abdominal, infecciones recurrentes del tracto urinario y hematuria. Con menos frecuencia, los cristales de xantina se acumulan en los músculos, causando dolor y calambres. [ivami.com]
Entre los síntomas más comunes de un paciente con hipouricemia están la fatiga, el dolor abdominal, las náuseas y los vómitos. [tumedico.es]
Cardiovascular
- Hipertensión
Desde el punto de vista clínico, las lesiones pueden ser asintomáticas o asociarse a proteinuria, hipertensión e insuficiencia renal. [accessmedicina.mhmedical.com]
· Hipertensión arterial.· Hipertensión arterial. · Gastritis. Úlcera péptica.· Gastritis. Úlcera péptica. · Hiperglucemia. Dislipidemia.· Hiperglucemia. Dislipidemia. · Alcalosis hipokalémica· Alcalosis hipokalémica 12. [es.slideshare.net]
Se cree que los radicales superóxido desempeñan un papel en muchas enfermedades, incluyendo enfermedades cardíacas e hipertensión. Se han identificado al menos 12 mutaciones en el gen XDH como causantes de xantinuria hereditaria tipo I. [ivami.com]
Por último, queremos resaltar que es muy rara la asociación de hipouricemia tubular hereditaria e hipertensión arterial. dado que sólo se ha comunicado un caso en la bibliografía médica 71. CONCEPTOS CLAVE 1. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico
Niveles muy bajos de actividad de XDH confirmarían el diagnóstico de xantinuria. Esta opción se descartó por la invasividad del procedimiento. Recientemente, se ha descrito un algoritmo diagnóstico no invasivo basado en tres pasos [10]. [degruyter.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina. [orpha.net]
Área de Diagnóstico Biológico. Hospital de la Ribera. Ctra. Alzira-Corbera, Km 1. 46600 Alzira. Valencia., Ángel Zúñiga Cabrera b, Susana Ferrando Monleón c a Servicio de Bioquímica. Área de Diagnóstico Biológico. Hospital de la Ribera. Alzira. [elsevier.es]
Rayos X
- Nefrolitiasis
Nefrolitiasis La nefrolitiasis por ácido úrico aparece con más frecuencia, aunque no exclusivamente, en personas con gota. [accessmedicina.mhmedical.com]
Asimismo, se ha descrito la asociación entre ciertos polimorfismos del gen SLC2A9 y el desarrollo de nefrolitiasis 31. No obstante, la cuestión del manejo renal del ácido úrico es aún compleja. [revistanefrologia.com]
Sin embargo, la hipouricemia tubular aislada puede asociarse con nefrolitiasis y con fracaso renal agudo inducido por el ejercicio en pacientes portadores de mutaciones tanto en el gen URAT13,15-17 como en el GLUT925. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Ha dejado de recomendarse este criterio salvo para los individuos que reciben tratamiento citolítico por enfermedad neoplásica, a los que se administra el tratamiento en un esfuerzo por prevenir la nefropatía por ácido úrico. [accessmedicina.mhmedical.com]
Pronóstico
Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. [femexer.org]
Etiología
Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000. [orpha.net]
Fisiopatología
CUADRO 431e-2 Clasificación de la hiperuricemia por su fisiopatología Ver cuadro||Descargar (.pdf) CUADRO 431e-2 Clasificación de la hiperuricemia por su fisiopatología Sobreproducción de uratos Idiopática primaria Déficit de HPRT Sobreactividad de PRPP [accessmedicina.mhmedical.com]
Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [12] Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [revistanefrologia.com]
Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [ Links ] 12. Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [ Links ] 13. [scielo.isciii.es]
Prevención
[…] tablet treatment Etiqueta: Placebo Tipo: Comparador de placebo Descripción: Tratamiento de comprimidos idéntico Acrónimo MIKAL Información de diseño del estudio Asignación: Aleatorizado Modelo de intervención: Asignación cruzada Propósito primario: Prevención [ichgcp.net]