Presentación
Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ). [scielo.edu.uy]
Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido, defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo [rarediseases.info.nih.gov]
Introducción La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad autoinmune adquirida con presentación, características y curso clínico muy variables. Es la causa más frecuente de trombocitopenia de presentación aguda en un niño sano. [pediatriaintegral.es]
El objetivo de este artículo es dar a conocer esta entidad mediante la presentación de un caso clínico donde la anamnesis minuciosa constituye un arma fundamental para una correcta orientación del paciente y para un diagnóstico precoz, que permita la [pap.es]
Segurado DEFINICIÓN Las vasculitis sépticas son un grupo específico de vasculitis, de presentación aguda (mal llamadas por algunos Más detalles TROMBOFILIAS Y EMBARAZO Predisposición al desarrollo de tromboembolia venosa Síndrome Antifosfolipídico Trombofilias [docplayer.es]
Ojos
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Ojos pequeños
Posteriormente podremos encontrar hallazgos muy característicos de la patología como la facies de Fanconi la cual consiste en ojos pequeños, microcefalia; posición, tamaño y forma anormal de pliegues epicantales y pabellones auriculares. [elsevier.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Fiebre
Fiebre, escalofríos, eritema, petequias y Corticoides/Inmunoglobulinas. hematomas. Respuesta inmune sin sensibilización previa Síntomas tras 5-7 días. [studocu.com]
Cristobal Kripper Instructor Adjunto Medicina de Urgencia UC HEMATO Hombre, 19 años Anemia de células falciformes Fiebre y dolor toracico Hombre, 9 años Hemofilia A Dolor Más detalles Atlas dermatológico básico Atlas dermatológico básico Exantema súbito [docplayer.es]
No ha presentado fiebre, vómitos, diarrea, pérdida de peso ni dolores articulares. Hace una semana, ha presentado un proceso febril diagnosticado de viriasis que no precisó tratamiento. [pediatriaintegral.es]
Un 25% de los pacientes con anticuerpos circulantes presentan reacciones sistémicas agudas como taquicardia, fiebre, escalofríos, hipertensión, disnea o dolor torácico tras una nueva administración intravenosa de heparina 10. [revespcardiol.org]
Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia 48. La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno. [scielo.isciii.es]
Cardiovascular
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Trombosis
En estos pacientes está aumentada de forma significativa la frecuencia relativa (OR, 20-40) 1-5 y absoluta (riesgo de trombosis, 30-75%) de trombosis 1-7. [revespcardiol.org]
Estos Ac se han asociado a la presencia de AFL y trombosis. [svneurologia.org]
Trombopenia por heparina; hace trombosis. Púrpura trombótica trombocitopénica: - Trombosis. Por encima de 50 x109/L los sangrados de - Anemia hemolítica microangiopática. origen trombocitopénico son raros. [studocu.com]
Consiste en la aparición en el tórax de un exantema con pequeños puntos rojos después Más detalles CONTENIDO DEL CURSO TROMBOSIS Y EMBOLIA Módulo I 1. Objetivo 1.1.1. HistologÍa y estructura de la pared vascular 1.1.2. EL Endotelio 1.1.3. [docplayer.es]
La esplenomegalia aislada debe hacer pensar en la posibilidad de un hiperesplenismo debido a una hepatopatía o una trombosis de la vena porta. [pediatriaintegral.es]
Piel
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Púrpura
Diátesis hemorrágicas de origen plaquetario o púrpuras plaquetarias Pueden estar producidas por una alteración en el número de plaquetas (púrpuras trombopénicas o plaquetopenias ) o por una alteración de la función de las mismas (púrpuras trombopáticas [pediatriaintegral.es]
PÚRPURA TROMBOCITOPENICA NO INMUNE: MICROANGIOPATÍA (PTT Y SHU), HIPERESPLENISMO (HEPATOPATÍA) Y COAGULOPATÍA DE CONSUMO (CID) PÚRPURA TROMBOPÉNICA MICROANGIOPÁTICA FISOPATOLOGÍA Origen en la microcirculación a nivel de la célula endotelial. [studocu.com]
¿Qué es la púrpura? La fundamental manifestación clínica de cualquier trastorno de plaquetas es la “púrpura” o presencia de parches y manchas de color oscuro en la piel, órganos y en las membranas mucosas, incluyendo el revestimiento de la boca. [infogen.org.mx]
Los autoanticuerpos de estos pacientes se dirigen en la mayoría de los casos contra eritrocitos, neutrófilos y plaquetas produciéndose con frecuencia anemia hemolítica, neutropenia autoinmune y púrpura trombocitopénica autoinmune. [enfermedades-raras.org]
[…] distinguir tres casos en función del recuento de plaquetas: Plaquetas bajas (trombocitopenia): Si el VPM está elevado y las plaquetas bajas (trombocitopenia) puede deberse a una recuperación tras una hemorragia severa o producirse en el curso de una PTI (purpura [tuotromedico.com]
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Hiperpigmentación
Alteraciones dermatológicas: hiperpigmentación en zonas de pliegues, cuello y tronco. También puede haber maculas color café con leche. [elsevier.com]
Puede existir una hiperpigmentación generalizada dando lugar a una piel bronceada. [scielo.isciii.es]
Urogenital
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Criptorquidia
En el hombre puede haber testículos atróficos, criptorquidia, hipospadias y fimosis. Alteraciones renales: Ectopia renal, hipoplasia renal, agenesia renal. [elsevier.com]
La criptorquidia también ha sido reportada en varios casos. El diagnóstico se basa en antecedentes familiares de la enfermedad y hallazgos de laboratorio. [bloodgenetics.com]
Las anomalías gonadales y del desarrollo sexual afectan al 37% de los varones y al 3% de las mujeres y consisten en hipogonadismo, criptorquidia, hipospadias, útero bicorne, aplasia de útero o vagina, etc. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Asimismo, evaluamos la utilidad de la medición del diámetro plaquetario medio (DPM) mediante un software de análisis celular en el diagnóstico diferencial entre MYH9-RD y PTI. [conicet.gov.ar]
Estos hallazgos de laboratorio abren un amplio abanico de entidades en el diagnóstico diferencial. [pap.es]
Diagnóstico clínico en la Anemia de Fanconi Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico. [elsevier.com]
[…] a las parejas, o para diagnóstico prenatal. [shireargentina.com.ar]
Diagnóstico diferencial En el algoritmo 1, se describe el diagnóstico diferencial de púrpura en la infancia (1,6). [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Tratamiento Se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario para el tratamiento de las variadas afecciones de esta enfermedad, así como para evaluaciones constantes y permanentes encaminadas a buscar complicaciones como pueden ser varios tipos [elsevier.com]
TRATAMIENTO El objetivo del tratamiento de la TIH es reducir la activación plaquetaria y la formación de trombina para disminuir el riesgo de trombosis. [revespcardiol.org]
Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento. [infogen.org.mx]
TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles. [scielo.isciii.es]
Pronóstico
Se ha descripto que las mutaciones en la cabeza motora presentan peor pronóstico que las localizadas en la cola. [conicet.gov.ar]
Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten. [infogen.org.mx]
Se ha descrito una forma neonatal con pronóstico infausto, evidenciándose en estos hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva. [pap.es]
La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es, actualmente, motivo de discusión en lo concerniente a evolución, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. [pediatriaintegral.es]
La paciente del caso 3 es homocigota para esa mutación, lo cual permitiría un pronóstico sin compromiso neurológico primario y una forma leve de la enfermedad. [scielo.edu.uy]
Etiología
Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X. [infogen.org.mx]
La respuesta varía entre un 40 y 70%, independiente de la etiología. [passeidireto.com]
Cáncer en la infancia Introducción Etiología Pruebas diagnósticas Tratamiento: Cirugía, radioterapia, quimioterapia Diagnósticos enfermeros Actuación de enfermería Formas más frecuentes: leucemia, Más detalles SÍNDROME de HIPERIgM SÍNDROME de HIPERIgM [docplayer.es]
El origen suele estar en insuficiencias medulares (independientemente de su etiología). o Aislada la línea plaquetar es la única afectada. Asociada a malformaciones infantiles (óseas). - Trombocitopenias periféricas. [studocu.com]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad rara de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
Fisiopatología y trastornos de la coagulación. Pediatr Integral. 2008; XII(5): 469-80. Revisión detallada y práctica de la fisiopatología y trastornos de la hemostasia. – Toll MT. Trombocitopenia. Trombocitopatías. Trombocitosis. En: Cruz M, eds. [pediatriaintegral.es]
La fisiopatologia del fenómeno trombótico es controvertida. [svneurologia.org]
Prevención
PREVENCIÓN 100% recurrencia en el siguiente embarazo (si sangrado previo en recién nacido), como prevención para el próximo embarazo: - Transfusión plaquetas intraútero. Igs y corticoides a la madre. [studocu.com]
[…] a CsA en dosis de 10 mg/ kg y luego regular según niveles plasmáticos (siempre asociado a modificación por signos de toxicidad), y metilprednisolona 5 mg kg/día durante la administración de la ATG para luego pasar a prednisona oral por 23 días, como prevención [passeidireto.com]
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo. [infogen.org.mx]
Se utiliza heparina en el tratamiento agudo de las trombosis seguida de administración a largo plazo de warfarina como prevención de tromboembolismos recurrentes. [svneurologia.org]