Orejas grandes, con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente; mentón en punta. Se realizó cariotipo al paciente que reportó: 44,XY,der(1)t(1;6)(p36.1;p21.1) (fig. 3A). Se solicitó el cariotipo a los padres. [scielo.conicyt.cl]

grandes con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente, fositas preauriculares derechas, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños y criptorquidia unilateral izquierda. [elsevier.es]

 cara larga, frente alta, retrognatia, labios finos, punta de la nariz en forma de V, hipoplasia del ala nasal, columela prominente, y orejas grandes.  Causa :  La haploinsuficiencia de uno o más genes de la región 19q13.11  Es necesaria una atenta [es.slideshare.net]

puente nasal alto, filtro nasal y surcos nasolabial y mentolabial poco marcados (fig. 1); en la cavidad oral se observó paladar profundo en forma de cúpula, macroglosia relativa con indentaciones en el borde de la lengua, atrición generalizada por bruxismo [scielo.conicyt.cl]

En la cavidad oral paladar en forma de cúpula, macroglosia, no se observaron incisivos centrales superiores y primeros molares superiores e inferiores. [scielo.conicyt.cl]

Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]

Resumen La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo. [orpha.net]

 Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando  Retraso en el desarrollo  Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)  Problemas [es.slideshare.net]

Su fenotipo comprende la discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, epilepsia, obesidad, hiperfagia y trastornos de la conducta2. [elsevier.es]

El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. [msdmanuals.com]

En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]

SÍNDROME DEL CRI-DU-CHAT)  Características clínicas :  En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados  Bajo peso al nacimiento, llanto [es.slideshare.net]

Su fenotipo presenta una gran variabilidad dependiente del contenido génico de la región duplicada, e incluye bajo peso al nacer, retraso del desarrollo, anomalías craneofaciales, dificultades con la alimentación, infecciones respiratorias recurrentes [elsevier.es]

precoz, obesidad, hiperfagia, trastornos de conducta, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, entre otros2–4 (tabla 1). [elsevier.es]

La ecocardiografía realizada al mes de vida evidenció una orejuela de la aurícula izquierda muy dilatada y una coartación aórtica leve. Ante estos hallazgos se inició tratamiento con digoxina que mantiene en la actualidad. [analesdepediatria.org]

aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado,hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.  Causa :  Causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular [es.slideshare.net]

A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]

 Hallazgos de la exploración física (aguda) • Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea • Taquicardia • Pulso paradójico • Uso de músculos accesorios  Causa :  El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias [es.slideshare.net]

[…] en silla de montar. [analesdepediatria.org]

La PDA fue la cardiopatía más frecuente asociada a otras cardiopatías (34 casos). La cuarta cardiopatía que se presentó en frecuencia fue el D-AV, con 14 casos en total, que corresponden a un 9%. [revespcardiol.org]

También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y las comunicaciones interventriculares. [msdmanuals.com]

Otras características comúnmente descritas incluyen anomalías faciales, hipoacusia sensorineural, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, cardiomiopatía, problemas gastrointestinales y pubertad precoz3,4. [elsevier.es]

En Chile, hasta hace no más de 15 años, los pacientes con síndrome de Down con cardiopatía no se intervenían. [medwave.cl]

A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]

 Hallazgos de la exploración física (aguda) • Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea • Taquicardia • Pulso paradójico • Uso de músculos accesorios  Causa :  El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias [es.slideshare.net]

El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]

Resumen La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo. [orpha.net]

En el estudio de 250 individuos con diferentes fenotipos neurológicos aislados (retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, convulsiones) o asociados a otros problemas, el análisis del exoma tuvo una tasa de rendimiento [pediatriaintegral.es]

[…] de conducta, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, entre otros2–4 (tabla 1). [elsevier.es]

La técnica de hibridación in situ demostró que todas las bandas del brazo corto del cromosoma 5 estaban afectadas. Se estudiaron los cariotipos de los padres, que fueron normales. [analesdepediatria.org]

Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. [elsevier.es]

La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) tiene una prevalencia menor a uno por cada 100.000 nacidos vivos. [scielo.conicyt.cl]

Una de las variantes es la trisomia 9p, en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las del síndrome de Coffin–Siris.[3] Referencias[editar] [es.wikipedia.org]

Existe la trisomía parcial 9p es decir, aquella donde está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, en este caso los síntomas son menores. Incluso puede ocurrir la Tetrasomía 9p. [hidden-nature.com]

Resumen La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo. [orpha.net]

largo, han hecho que esta trisomía sea reconocida como Síndrome 9p (como punto crítico)2,3,4. [scielo.org.bo]

largo del cromosoma 3 6. [es.slideshare.net]

Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto. Se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos a menudo. [msdmanuals.com]

[…] cromosoma 18 Patologia2: Síndrome de Edwards Tipo de patología: Enfermedad Renal Infrecuente Descripción: La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia [enfermedades-raras.org]

En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]

Los hallazgos craneofaciales incluyen cara plana y redonda con mejillas llenas y una gran frente prominente, cejas muy arqueadas, hendiduras palpebrales estrechas y cortas (blefarofimosis), ojos muy espaciados con telecanto, una nariz corta, una boca [orpha.net]

Bosa frontal, nariz corta, filtrum largo, nevus flammeus en la región frontal, nasal y el labio superior, labios delgados. C. Ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, epicanto. D. [scielo.conicyt.cl]

corta y bulbosa, boca pequeña con labios finos, mentón pequeño y en punta e implantación baja de las orejas con lóbulos poco desarrollados (tabla 2)5,6,10,11. [elsevier.es]

La presentación clínica es variable, e incluye características faciales como ojos hundidos, puente nasal deprimido e hipoplasia del tercio medio de la cara, así como un amplio rango de características clínicas no craneofaciales como cardiopatías, compromiso [elsevier.es]

Bosa frontal, nariz corta, filtrum largo, nevus flammeus en la región frontal, nasal y el labio superior, labios delgados. C. Ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, epicanto. D. [scielo.conicyt.cl]

delgados, frenillo lingual prominente, encía superior aserrada, mentón en punta, hipoplasia del tercio medio de la cara, orejas grandes con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente, fositas preauriculares derechas, hemangioma en la nuca, fosita sacra, [elsevier.es]

La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]

 Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden [es.slideshare.net]

Pese a que se mencionan múltiples anomalías en la dentición, no se menciona retraso o alteración en la secuencia de erupción, por lo que proponemos que la erupción tardía es un hallazgo no descrito previamente en la T18, y que debe ser evaluado en todos [scielo.conicyt.cl]

Destaca un moderado retraso psicomotor, eccema atópico severo e infecciones respiratorias virales recurrentes. La resonancia magnética realizada a los 4 meses de vida no demostró signos definitivos de alteración de la migración neuronal. [analesdepediatria.org]

Uno de los hallazgos más representativos de la paciente fue la hipoplasia cerebelosa, que explica la marcha atáxica que le genera incapacidad para caminar sin ayuda. [scielo.conicyt.cl]

A los 7 años no controla esfínteres, no pronuncia silabas, solo emite ruidos, camina con ayuda, con marcha inestable, atáxica. Además, se le diagnosticó sordera neurosensorial bilateral con potenciales auditivos. [scielo.conicyt.cl]

Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]

Parto a término (38 3 semanas) mediante cesárea urgente por pérdida de bienestar fetal. El test de Apgar al minuto de vida fue de 8 y, a los 5 y 10 min de 9. [analesdepediatria.org]

Se realizó cesárea. Al momento del nacimiento, con edad gestacional de 36 semanas, se encontró con un peso de 2.060g (percentil 4), talla de 48cm (percentil 34) y perímetro cefálico de 30cm (percentil 1). [elsevier.es]

Se realizó cesárea. Figura 1 Heredograma. Obsérvense los abortos a repetición presentados por la madre del paciente. [scielo.conicyt.cl]

Los síntomas frecuentes son defectos menores en pies y/o manos, anomalías óseas y criptorquidia. La región duplicada casi siempre incluye 10qter, con el punto de corte proximal más frecuente en 10q24 (con variación de q22 hasta q25). [orpha.net]

Caso clínico: Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. [scielo.conicyt.cl]

Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]

Caso clínico Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. [elsevier.es]

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse:  Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.  Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.  Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente. [es.slideshare.net]

Se observa ausencia de labios menores, labios mayores hipoplásicos, himen anular amplio no festoneado; clítoris de tamaño normal, pero que aparenta clitoromegalia por desproporción con los labios mayores y menores (fotografía con autorización). [scielo.conicyt.cl]