Presentación
Su mayor presentación fue en los D-AV (89%). Las principales causas de mortalidad fueron choque séptico y cardiogénico. [revespcardiol.org]
La presentación clínica es variable, e incluye características faciales como ojos hundidos, puente nasal deprimido e hipoplasia del tercio medio de la cara, así como un amplio rango de características clínicas no craneofaciales como cardiopatías, compromiso [elsevier.es]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 6 de jun. de 2014 ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y SUS MUTACIONES 1. [es.slideshare.net]
Oídos
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Orejas grandes
Orejas grandes, con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente; mentón en punta. Se realizó cariotipo al paciente que reportó: 44,XY,der(1)t(1;6)(p36.1;p21.1) (fig. 3A). Se solicitó el cariotipo a los padres. [scielo.conicyt.cl]
grandes con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente, fositas preauriculares derechas, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños y criptorquidia unilateral izquierda. [elsevier.es]
cara larga, frente alta, retrognatia, labios finos, punta de la nariz en forma de V, hipoplasia del ala nasal, columela prominente, y orejas grandes. Causa : La haploinsuficiencia de uno o más genes de la región 19q13.11 Es necesaria una atenta [es.slideshare.net]
Mandíbula y dientes
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Bruxismo
puente nasal alto, filtro nasal y surcos nasolabial y mentolabial poco marcados (fig. 1); en la cavidad oral se observó paladar profundo en forma de cúpula, macroglosia relativa con indentaciones en el borde de la lengua, atrición generalizada por bruxismo [scielo.conicyt.cl]
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Macroglosia
En la cavidad oral paladar en forma de cúpula, macroglosia, no se observaron incisivos centrales superiores y primeros molares superiores e inferiores. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]
Resumen La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo. [orpha.net]
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA) Problemas [es.slideshare.net]
Su fenotipo comprende la discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, epilepsia, obesidad, hiperfagia y trastornos de la conducta2. [elsevier.es]
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Llanto
El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. [msdmanuals.com]
En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]
SÍNDROME DEL CRI-DU-CHAT) Características clínicas : En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados Bajo peso al nacimiento, llanto [es.slideshare.net]
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Infección respiratoria recurrente
Su fenotipo presenta una gran variabilidad dependiente del contenido génico de la región duplicada, e incluye bajo peso al nacer, retraso del desarrollo, anomalías craneofaciales, dificultades con la alimentación, infecciones respiratorias recurrentes [elsevier.es]
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Pubertad precoz
precoz, obesidad, hiperfagia, trastornos de conducta, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, entre otros2–4 (tabla 1). [elsevier.es]
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Coartación aórtica
La ecocardiografía realizada al mes de vida evidenció una orejuela de la aurícula izquierda muy dilatada y una coartación aórtica leve. Ante estos hallazgos se inició tratamiento con digoxina que mantiene en la actualidad. [analesdepediatria.org]
aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado,hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental. Causa : Causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular [es.slideshare.net]
Respiratorio
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Taquipnea
A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]
Hallazgos de la exploración física (aguda) • Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea • Taquicardia • Pulso paradójico • Uso de músculos accesorios Causa : El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias [es.slideshare.net]
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Nariz en silla de montar
[…] en silla de montar. [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
La PDA fue la cardiopatía más frecuente asociada a otras cardiopatías (34 casos). La cuarta cardiopatía que se presentó en frecuencia fue el D-AV, con 14 casos en total, que corresponden a un 9%. [revespcardiol.org]
También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y las comunicaciones interventriculares. [msdmanuals.com]
Otras características comúnmente descritas incluyen anomalías faciales, hipoacusia sensorineural, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, cardiomiopatía, problemas gastrointestinales y pubertad precoz3,4. [elsevier.es]
En Chile, hasta hace no más de 15 años, los pacientes con síndrome de Down con cardiopatía no se intervenían. [medwave.cl]
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Taquicardia
A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]
Hallazgos de la exploración física (aguda) • Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea • Taquicardia • Pulso paradójico • Uso de músculos accesorios Causa : El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias [es.slideshare.net]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
Resumen La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo. [orpha.net]
En el estudio de 250 individuos con diferentes fenotipos neurológicos aislados (retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, convulsiones) o asociados a otros problemas, el análisis del exoma tuvo una tasa de rendimiento [pediatriaintegral.es]
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Trastorno de conducta
[…] de conducta, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, entre otros2–4 (tabla 1). [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Brazo corto
La técnica de hibridación in situ demostró que todas las bandas del brazo corto del cromosoma 5 estaban afectadas. Se estudiaron los cariotipos de los padres, que fueron normales. [analesdepediatria.org]
Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. [elsevier.es]
La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) tiene una prevalencia menor a uno por cada 100.000 nacidos vivos. [scielo.conicyt.cl]
Una de las variantes es la trisomia 9p, en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las del síndrome de Coffin–Siris.[3] Referencias[editar] [es.wikipedia.org]
Existe la trisomía parcial 9p es decir, aquella donde está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, en este caso los síntomas son menores. Incluso puede ocurrir la Tetrasomía 9p. [hidden-nature.com]
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Brazo largo
Resumen La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo. [orpha.net]
largo, han hecho que esta trisomía sea reconocida como Síndrome 9p (como punto crítico)2,3,4. [scielo.org.bo]
largo del cromosoma 3 6. [es.slideshare.net]
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Pelvis estrecha
Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto. Se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos a menudo. [msdmanuals.com]
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Dolicocefalia
[…] cromosoma 18 Patologia2: Síndrome de Edwards Tipo de patología: Enfermedad Renal Infrecuente Descripción: La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia [enfermedades-raras.org]
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Macrocefalia
En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz corta
Los hallazgos craneofaciales incluyen cara plana y redonda con mejillas llenas y una gran frente prominente, cejas muy arqueadas, hendiduras palpebrales estrechas y cortas (blefarofimosis), ojos muy espaciados con telecanto, una nariz corta, una boca [orpha.net]
Bosa frontal, nariz corta, filtrum largo, nevus flammeus en la región frontal, nasal y el labio superior, labios delgados. C. Ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, epicanto. D. [scielo.conicyt.cl]
corta y bulbosa, boca pequeña con labios finos, mentón pequeño y en punta e implantación baja de las orejas con lóbulos poco desarrollados (tabla 2)5,6,10,11. [elsevier.es]
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Puente nasal deprimido
La presentación clínica es variable, e incluye características faciales como ojos hundidos, puente nasal deprimido e hipoplasia del tercio medio de la cara, así como un amplio rango de características clínicas no craneofaciales como cardiopatías, compromiso [elsevier.es]
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Labios delgados
Bosa frontal, nariz corta, filtrum largo, nevus flammeus en la región frontal, nasal y el labio superior, labios delgados. C. Ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, epicanto. D. [scielo.conicyt.cl]
delgados, frenillo lingual prominente, encía superior aserrada, mentón en punta, hipoplasia del tercio medio de la cara, orejas grandes con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente, fositas preauriculares derechas, hemangioma en la nuca, fosita sacra, [elsevier.es]
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Nariz bulbosa
La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]
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Fontanelas anteriores grandes
Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden [es.slideshare.net]
Piel
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Erupciones
Pese a que se mencionan múltiples anomalías en la dentición, no se menciona retraso o alteración en la secuencia de erupción, por lo que proponemos que la erupción tardía es un hallazgo no descrito previamente en la T18, y que debe ser evaluado en todos [scielo.conicyt.cl]
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Eccema
Destaca un moderado retraso psicomotor, eccema atópico severo e infecciones respiratorias virales recurrentes. La resonancia magnética realizada a los 4 meses de vida no demostró signos definitivos de alteración de la migración neuronal. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Incapacidad para caminar
Uno de los hallazgos más representativos de la paciente fue la hipoplasia cerebelosa, que explica la marcha atáxica que le genera incapacidad para caminar sin ayuda. [scielo.conicyt.cl]
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Marcha inestable
A los 7 años no controla esfínteres, no pronuncia silabas, solo emite ruidos, camina con ayuda, con marcha inestable, atáxica. Además, se le diagnosticó sordera neurosensorial bilateral con potenciales auditivos. [scielo.conicyt.cl]
Urogenital
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Cesárea
Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]
Parto a término (38 3 semanas) mediante cesárea urgente por pérdida de bienestar fetal. El test de Apgar al minuto de vida fue de 8 y, a los 5 y 10 min de 9. [analesdepediatria.org]
Se realizó cesárea. Al momento del nacimiento, con edad gestacional de 36 semanas, se encontró con un peso de 2.060g (percentil 4), talla de 48cm (percentil 34) y perímetro cefálico de 30cm (percentil 1). [elsevier.es]
Se realizó cesárea. Figura 1 Heredograma. Obsérvense los abortos a repetición presentados por la madre del paciente. [scielo.conicyt.cl]
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Criptorquidia
Los síntomas frecuentes son defectos menores en pies y/o manos, anomalías óseas y criptorquidia. La región duplicada casi siempre incluye 10qter, con el punto de corte proximal más frecuente en 10q24 (con variación de q22 hasta q25). [orpha.net]
Caso clínico: Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. [scielo.conicyt.cl]
Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]
Caso clínico Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. [elsevier.es]
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse: Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos. Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia. Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente. [es.slideshare.net]
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Clitoromegalia
Se observa ausencia de labios menores, labios mayores hipoplásicos, himen anular amplio no festoneado; clítoris de tamaño normal, pero que aparenta clitoromegalia por desproporción con los labios mayores y menores (fotografía con autorización). [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] de las anomalías descritas, la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontáneos. [es.wikipedia.org]
En el caso aquí reportado el diagnóstico se hizo a través de cariotipo convencional. [elsevier.es]
Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat. 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001. [pediatriaintegral.es]
Conclusion: The development of new techniques in molecular biology has improved diagnostic possibilities in medical genetics. However, the traditional karyotype remains as an important diagnostic tool in patients with multiple congenital anomalies. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La ecocardiografía realizada en ese instante reveló datos de sobrecarga de cavidades derechas con dilatación e hiperaflujo pulmonar y se instauró tratamiento con furosemida. [analesdepediatria.org]
El tratamiento quirúrgico inmediato no es tan frecuente como en otros países11 debido a que nuestra alta incidencia de CIV y CIA hace que el tratamiento inicial sea médico; por ello, nuestra supervivencia a corto plazo del 85%. [revespcardiol.org]
El tratamiento sólo es de apoyo. [enfermedades-raras.org]
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. [medlineplus.gov]
Pronóstico
Por ello, contamos con un mejor pronóstico en la mortalidad del SD por causa cardíaca que en otros países. Los defectos cardíacos congénitos en el SD reducen la supervivencia de este síndrome en un 72%. [revespcardiol.org]
El pronóstico es variable. Un número de pacientes detectados murieron en la infancia por problemas respiratorios. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]
El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. [enfermedades-raras.org]
DISCUSION A partir de los datos obtenidos hasta el momento, es difícil determinar con claridad el posible pronóstico de casos como el estudiado en este trabajo. [psicothema.com]
Etiología
Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo [scielo.conicyt.cl]
Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos [pediatriaintegral.es]
Prevención
El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. [scielo.org.bo]
Conocer la frecuencia y las características anatómicas de las cardiopatías congénitas en el SD, así como sus complicaciones y causas de morbimortalidad, cobra gran importancia para la prevención y mejoría en la calidad de vida, por lo que mencionamos [revespcardiol.org]
Prevención prenatal James planteó, en 1999, que podría haber una relación entre la deficiencia del metabolismo del ácido fólico y la no disyunción meiótica, lo que determinaría que uno de los pares cromosómicos permaneciera en la célula germinal (12), [medwave.cl]
Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz. [pediatriaintegral.es]