Symptoma

Trisomía parcial 2q

Duplicación parcial 2q

Su mayor presentación fue en los D-AV (89%). Las principales causas de mortalidad fueron choque séptico y cardiogénico. [revespcardiol.org]

Eso significa que, si bien la abundancia de la proteína Aβ es un factor muy relevante, existen otros factores que coadyuvan a la presentación de enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. [down21.org]

Objetivos y material: Analizar la forma de presentación de los CH en una población infantil. [endocrinologiapediatrica.org]

  • Opacidad corneal

    Anomalías oculares: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino). d.- Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora [enfermedades-raras.org]

  • Blefaroptosis

    […] craneosinostosis, atresia coanal, defectos cardiacos, clinodactilia/sindactilia, anomalías en la pigmentación de la piel, anomalías renales (hipoplasia), preoteinuria, problemas de visión, córneas peque nas, cataratas, estrabismo, caída del labio superior, blefaroptosis [sochipe.cl]

  • Caídas

    […] inmunodeficiencia, craneosinostosis, atresia coanal, defectos cardiacos, clinodactilia/sindactilia, anomalías en la pigmentación de la piel, anomalías renales (hipoplasia), preoteinuria, problemas de visión, córneas peque nas, cataratas, estrabismo, caída [sochipe.cl]

    Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis). Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón. Esternón anormalmente corto. Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo. [psicologiaymente.com]

  • Coartación aórtica

    La ecocardiografía realizada al mes de vida evidenció una orejuela de la aurícula izquierda muy dilatada y una coartación aórtica leve. Ante estos hallazgos se inició tratamiento con digoxina que mantiene en la actualidad. [analesdepediatria.org]

  • Infección respiratoria recurrente

    El fenotipo consiste en retraso del desarrollo, retraso en el cre- cimiento pre y posnatal, dificultades para alimentarse, infecciones respiratorias recurrentes, defectos cardíacos congénitos, anomalías renales y un patrón de caracterís- ticas craneofaciales [sochipe.cl]

  • Infertilidad

    En diversos estudios se ha concluido que parejas en las que un integrante es portador de una translocación balan- ceada tienen un riesgo elevado de infertilidad, embarazos con resultados no satisfactorios como abortos, fetos muer- tos, muerte neonatal [sochipe.cl]

  • Infección recurrente

    recurrentes, inmunodeficiencia, craneosinostosis, atresia coanal, defectos cardiacos, clinodactilia/sindactilia, anomalías en la pigmentación de la piel, anomalías renales (hipoplasia), preoteinuria, problemas de visión, córneas peque nas, cataratas, [sochipe.cl]

  • Hipotonía muscular

    Estas características suelen ser la discapacidad intelectual (comúnmente leve o muy leve), cara redondeada, nariz pequeña, hipotonía muscular, baja estatura, complicaciones cardiacas, apnea del sueño, cataratas, malformaciones digestivas, celiaquía, problemas [genotipia.com]

    Con respecto al examen neurológico, se anota: succión débil, activo reactivo a estímulos exteroceptivos, reflejo rojo presente, hipotonía muscular, reflejos osteotendinosos presentes y simétricos, moro, prensión palmar y plantar presentes. [scielo.org.co]

  • Cabeza pequeña

    Los síntomas que presentan suelen ser hipotonía, problemas de alimentación derivados de problemas de succión de la leche, baja conciencia y reactividad al entorno, retraso del crecimiento, cabeza pequeña y alargada, afecciones oculares (ojos anormalmente [genotipia.com]

  • Incontinencia

    Presentaba incontinencia de esfínteres y el retraso mental era muy profundo. Desde los seis años de edad la paciente comenzó a padecer abscesos de repetición en las axilas e ingles con fístulas que han necesitado antibioterapia repetitiva. [scielo.isciii.es]

  • Hipertrofia gingival

    Pasados tres años la paciente presentaba una hipertrofia gingival enorme que le impedía comer con normalidad (Fig. 1) y que precisó la valoración del Equipo de Maxilofacial y la sustitución del fármaco causante. [scielo.isciii.es]

  • Macroglosia

    Macroglosia; glositis exfoliativa (lengua geográfica); lengua escrotal en niñez tardía y en madurez; Boca abierta frecuentemente; Paladar muy arqueado y estrecho; Dientes malformados/ de aparición tardía (anomalías en cuanto a número, agenesia de los [atlasgeneticsoncology.org]

  • Orejas displásicas

    Otro aspecto importante es que las trisomías 13, 8 y 22 presentan algunas características dismórficas comunes tales como anormalidades en el cráneo, orejas displásicas, nariz corta, paladar hendido, cuello corto y uñas hipoplásicas (25), por lo que es [scielo.org.co]

    Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]

  • Deficiencia auditiva

    Una exploración médica realizada alrededor de los 2 años y medio detectó la existencia de una deficiencia auditiva lateral. [psicothema.com]

  • Orejas de baja implantación

    Micrognatia, hipoacusia sensorineural, orejas de baja implantación, malformaciones auriculares sin embargo, un 3% de los casos se debe a segregación anó- mala de una translocación parental balanceada. [sochipe.cl]

  • Nariz en silla de montar

    […] en silla de montar. [analesdepediatria.org]

    Las malformaciones mas llamativas se encontraron a nivel facial y en las extremidades inferiores, consistentes en: nariz en silla de montar, disminución del tamaño de los pabellones auriculares así como implantación baja de los mismos. [elsevier.es]

  • Taquipnea

    A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]

    El recién nacido ingresa a la unidad neonatal para monitoreo de la arritmia cardíaca diagnosticada in útero además de presentar síndrome de dificultadrespiratoria (taquipnea transitoria del recién nacido). [scielo.org.co]

  • Tos

    En diversos estudios se ha concluido que parejas en las que un integrante es portador de una translocación balan- ceada tienen un riesgo elevado de infertilidad, embarazos con resultados no satisfactorios como abortos, fetos muer- tos, muerte neonatal [sochipe.cl]

  • Hipertelorismo

    (o pseudo-hipertelorismo); Epicanto (disminuye con la edad); Fisuras palpebrales; Iris punteado (detectable en ojos azules). [atlasgeneticsoncology.org]

    Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]

    En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]

    Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, discreta ptosis palpebral bilateral, estrabismo divergente ojo izdo, nariz bulbosa ,orejas grandes de implantación baja, pelo ralo y frágil, frente olímpica con macrocefalia relativa, xerosis cutánea [endocrinologiapediatrica.org]

    Entre sus características principales se destaca la hipoplasia facial con puente nasal plano y ancho, orejas displásicas con pits preauriculares, paladar hendido, hipertelorismo, microcefalia o alteraciones craneales, enfermedad cardiaca congénita, alteraciones [scielo.org.co]

  • Nariz corta

    corta y bulbosa, boca peque na con labios finos, mentón peque no y en punta e implantación baja de las orejas con lóbu- los poco desarrollados (tabla 2) 5,6,10,11. [sochipe.cl]

    Otro aspecto importante es que las trisomías 13, 8 y 22 presentan algunas características dismórficas comunes tales como anormalidades en el cráneo, orejas displásicas, nariz corta, paladar hendido, cuello corto y uñas hipoplásicas (25), por lo que es [scielo.org.co]

  • Occipucio prominente

    Anomalías cráneo faciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas que además están malformadas, micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña [enfermedades-raras.org]

  • Labios delgados

    delgados, barbilla puntiaguda, hemangioma Infecciones recurrentes, inmunodeficiencia, craneosinostosis, atresia coanal, defectos cardiacos, clinodactilia/sindactilia, anomalías en la pigmentación de la piel, anomalías renales (hipoplasia), preoteinuria [sochipe.cl]

  • Hirsutismo

    […] características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo [scielo.org.co]

  • Alopecia

    Puede darse alopecia. Pubertad retrasada pero normal; libido pobre; Fecundidad en mujeres ( -- contracepción). Hipotiroidismo (-- determinación regular de T3, T4, TSH, T3 reversa). [atlasgeneticsoncology.org]

  • Convulsión

    El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]

    Los rasgos fenotípicos son poco orientadores y bastantes inespecíficos2, si bien otros autores sugieren que la trisomia 5 tiene un fenotipo clínicamente reconocible con rasgos faciales dismórficos, retraso mental y del crecimiento, convulsiones y dermatoglifos [elsevier.es]

    Convulsiones (del 3% al 9%, en comparación con el 1% de la población general). Pliegue palmar transverso en el 75% de los casos. También está presente en el 1% de la población general. [atlasgeneticsoncology.org]

  • Retraso mental profundo

    mental profundo con ausencia de lenguaje, dismorfía craneofacial y anomalías genitales. [medes.com]

La publicación de casos adicionales y la evaluación continua permiten un mejor diagnóstico y manejo del paciente. [scielo.edu.uy]

El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético realizado sobre linfocitos de sangre periférica con cultivo, choque hipotónico y evaluación microfotográfica. [analesdepediatria.org]

La hipotonía neonatal es un signo clave en el diagnóstico de este síndrome; según los nuevos criterios diagnósticos de Gunay-Aygun, al 100% se les debieran haber pedido análisis genético en el 1er año de vida. [endocrinologiapediatrica.org]

Actualmente hay otras pruebas diagnósticas menos invasivas que analizan las células del feto mediante una extracción de sangre de la madre pero tienen un alto coste. [lavanguardia.com]

Con el diagnóstico de Síndrome de Patau con posibles crisis comiciales la paciente comenzó tratamiento con fenitoína. Figura 1. [scielo.isciii.es]

Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]

La ecocardiografía realizada en ese instante reveló datos de sobrecarga de cavidades derechas con dilatación e hiperaflujo pulmonar y se instauró tratamiento con furosemida. [analesdepediatria.org]

Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]

El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. [psicologiaymente.com]

El tratamiento quirúrgico inmediato no es tan frecuente como en otros países11 debido a que nuestra alta incidencia de CIV y CIA hace que el tratamiento inicial sea médico; por ello, nuestra supervivencia a corto plazo del 85%. [revespcardiol.org]

V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]

Por ello, contamos con un mejor pronóstico en la mortalidad del SD por causa cardíaca que en otros países. Los defectos cardíacos congénitos en el SD reducen la supervivencia de este síndrome en un 72%. [revespcardiol.org]

El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]

DISCUSION A partir de los datos obtenidos hasta el momento, es difícil determinar con claridad el posible pronóstico de casos como el estudiado en este trabajo. [psicothema.com]

El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas (que está presente desde el nacimiento) y las neumonías. [enfermedades-raras.org]

Asocia fenotipo de amplio espectro, de manera que síndromes descritos como independientes, comparten etiología (Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, conotruncal y cardiofacial de Cayler). [endocrinologiapediatrica.org]

I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]

Prevención del síndrome de Down Asesoría genética No hay medidas de prevención frente a esta alteración cromosómica. La recomendación generalizada es, sobre todo si se está entre los factores de riesgo, realizar un análisis genético. [lavanguardia.com]

Este biobanco crea líneas celulares, ADN y otros materiales a partir de muestras de sangre o muestras de tejido y pone estos recursos a disposición de los científicos de todo el mundo para facilitar la investigación sobre el diagnóstico, tratamiento y prevención [rarediseases.info.nih.gov]

Conocer la frecuencia y las características anatómicas de las cardiopatías congénitas en el SD, así como sus complicaciones y causas de morbimortalidad, cobra gran importancia para la prevención y mejoría en la calidad de vida, por lo que mencionamos [revespcardiol.org]

Prevención prenatal James planteó, en 1999, que podría haber una relación entre la deficiencia del metabolismo del ácido fólico y la no disyunción meiótica, lo que determinaría que uno de los pares cromosómicos permaneciera en la célula germinal (12), [medwave.cl]

La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]