Presentación
FR: Moldeado vertical excesivo en presentación de vertice, elongación anteroposterior de la cabeza en presentaciones de cara. 12 H: Compresión troncoencefálica Respiración irregular, llanto anormal, deterioro de conciencia, hipotonía, convulsiones, fontanela [es.slideshare.net]
Cirugía: la elección del procedimiento quirúrgico se realizará según la presentación clínica del paciente: a. [pediatriaintegral.es]
Objetivos y material: Analizar la forma de presentación de los CH en una población infantil. [endocrinologiapediatrica.org]
Ojos
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Estrabismo
Entre algunas de estas características se incluyen: déficit intelectual importante, retraso del crecimiento, afecciones cardiacas, estrabismo, ojos anormalmente pequeños y separados, malformaciones de los riñones y genitales. *** En este post hemos comentado [genotipia.com]
En la observación clínica se destacaron características craneofaciales dismórficas, incluyendo microbraquicefalia, hipertelorismo ocular, estrabismo convergente, hendiduras palpebrales “antidown”, comisura bucal en V invertida, nariz prominente, orejas [scielo.edu.uy]
Seguimiento en atención temprana por retraso psicomotor. - Portador de lentes por miopía y estrabismo. [endocrinologiapediatrica.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Finalmente existen otras enfermedades asociadas como pueden ser la Enfermedad de Parkinson, Anemia de Fanconi, Cáncer de colon o Síndrome de Waardenberg. [hidden-nature.com]
• Tener en cuenta que el lactante con anemia tolera peor su cardiopatía. • Apoyo psicológico: cuando se diagnostica una cardiopatía, los padres suelen cambiar su trato hacia el niño y lactante generalmente dándoles sobreprotección. [pediatriaintegral.es]
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Infección recurrente
Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas. [stanfordchildrens.org]
Respiratorio
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Nariz en silla de montar
Las malformaciones mas llamativas se encontraron a nivel facial y en las extremidades inferiores, consistentes en: nariz en silla de montar, disminución del tamaño de los pabellones auriculares así como implantación baja de los mismos. [elsevier.es]
[…] en silla de montar. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Brazo corto
Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del brazo corto (p) del 9 [i(9)]. [scielo.edu.uy]
En nuestro caso existe asociada una trisomia completa del brazo corto del cromosoma 5. [elsevier.es]
La técnica de hibridación in situ demostró que todas las bandas del brazo corto del cromosoma 5 estaban afectadas. Se estudiaron los cariotipos de los padres, que fueron normales. [analesdepediatria.org]
Dense cuenta que en una inversión pericéntrica una rotura está en el brazo corto y una en el brazo largo. Por lo tanto un ejemplo de una nomenclatura citogenétoca puede leerse 24, XY,inv(3)(p23q27). [angel-man.com]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Trisomía terminal 2p Definición de la enfermedad La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo [orpha.net]
Neurológico
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Convulsión
GUSTAVO CORTÉS BRITOPEDIATRÍA CONVULSIONES FEBRILES NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 51. Convulsiones Febriles Causa más frecuente de convulsión en niños de entre 6 meses y 5 años de edad. [es.slideshare.net]
Otras anomalías notificadas incluyen hipotonía generalizada, pectus excavatum, dedos de las manos y de los pies largos, sindactilia, defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal auricular y ventricular) y defectos del tubo neural, convulsiones [orpha.net]
Los rasgos fenotípicos son poco orientadores y bastantes inespecíficos2, si bien otros autores sugieren que la trisomia 5 tiene un fenotipo clínicamente reconocible con rasgos faciales dismórficos, retraso mental y del crecimiento, convulsiones y dermatoglifos [elsevier.es]
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
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Problema de comportamiento
También es posible que otro gen cercano, denominado COMT, ayude a explicar el riesgo mayor de problemas de comportamiento y enfermedades mentales en personas con el síndrome. [stanfordchildrens.org]
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Dificultades de aprendizaje
Dificultades de aprendizaje, en especial con material no verbal, y retrasos en el desarrollo y el habla. Problemas de comunicación e interacción social, incluso autismo. [stanfordchildrens.org]
Diagnóstico
La hipotonía neonatal es un signo clave en el diagnóstico de este síndrome; según los nuevos criterios diagnósticos de Gunay-Aygun, al 100% se les debieran haber pedido análisis genético en el 1er año de vida. [endocrinologiapediatrica.org]
La publicación de casos adicionales y la evaluación continua permiten un mejor diagnóstico y manejo del paciente. [scielo.edu.uy]
El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético realizado sobre linfocitos de sangre periférica con cultivo, choque hipotónico y evaluación microfotográfica. [analesdepediatria.org]
Etiología Características Diagnóstico y Tratamiento Hemorragia Subaracnoidea Desgarro de venas superficiales. [es.slideshare.net]
Tratamiento
Tratamiento: Carbamacepina, Valproato 20. [es.slideshare.net]
Por lo general, los problemas de salud que se presentan debido al síndrome de deleción 22q11.2 pueden controlarse con tratamiento, en especial si se los detecta a tiempo. [stanfordchildrens.org]
Tratamiento El tratamiento del PDA sintomático será del cierre cuando se realice el diagnóstico. Si hay signos de IC, inicialmente se puede hacer tratamiento médico. [pediatriaintegral.es]
La ecocardiografía realizada en ese instante reveló datos de sobrecarga de cavidades derechas con dilatación e hiperaflujo pulmonar y se instauró tratamiento con furosemida. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico global del síndrome de West es grave. [siicsalud.com]
Por lo que respecta al valor pronóstico, la LLC con 13q- o cariotipo normal suele asociarse con buena evolución; por el contrario, los enfermos con 11q-, 17p- o cariotipo complejo tienen peor pronóstico. [conganat.org]
El pronóstico de los pacientes con trisomía 9p es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
Caso clínico: Niña de 102/12 años que presenta hipocrecimiento armónico (-1.9 SDS), con talla diana 165 5 cm y pronóstico de talla final 145.9 5 cm (método Bayley-Pinneau, edad ósea 11 años G&P). [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Etiología Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos de 1989,12 el síndrome de West se clasifica, de acuerdo con su etiología, en sintomático y criptogénico. [siicsalud.com]
Etiología: Traumatismo, tumores, malformaciones vasculares, displasias corticales. [es.slideshare.net]
Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros). 2. [espaciologopedico.com]
Etiología Las CC pueden tener una causa genética, ambiental o multifactorial. [pediatriaintegral.es]
Asocia fenotipo de amplio espectro, de manera que síndromes descritos como independientes, comparten etiología (Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, conotruncal y cardiofacial de Cayler). [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
[…] epilépticos, espasmos infantiles, hipsarritmia, síndrome de West Clasificación en siicsalud Artículos originales Expertos del Mundo página www.siicsalud.com/des/expertos.php/68174 Especialidades Principal: Pediatría, Relacionadas: Diagnóstico por Imágenes, Epidemiología [siicsalud.com]
Epidemiología de las malformaciones congénitas y de sus factores de riesgo. Pediátrica. 2006; 26(9): 308-15. 5.* Martínez Olorón P, Romero Ibarra C, Alzina de Aguilar V. Incidencia de las cardiopatías congénitas en Navarra (1989-1998). [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Fisiopatología La fisiopatología del síndrome de West se desconoce; sin embargo, se postularon diversas hipótesis que intentan explicar este proceso. [siicsalud.com]
Fisiopatología Las consecuencias hemodinámicas dependen del grado de obstrucción pulmonar. [pediatriaintegral.es]
Prevención
Los objetivos serán la mejora de los síntomas, la normalización del peso y la prevención de las infecciones respiratorias. [pediatriaintegral.es]
La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]