[…] flexión permanente de uno o más dedos) y dermatoglifos anormales; anomalías oculares: defectos del iris, telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), hipertelorismo, blefaroptosis [es.wikipedia.org]

Características informaron en 50% de los pacientes con la deleción de SMS 17, 18 que, o bien no se observan o se ven sólo con poca frecuencia en el síndrome de duplicación 17p11.2 incluyen baja estatura, deficiencia auditiva, alteraciones otorrinolaringológicas [ptlsteanacho.wordpress.com]

Características informaron en 50% de los pacientes con la deleción de SMS 17, 18 que, o bien no se observan o se ven sólo con poca frecuencia en el síndrome de duplicación 17p11.2 incluyen baja estatura, deficiencia auditiva, alteraciones otorrinolaringológicas [ptlsteanacho.wordpress.com]

Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares y plantares llamativamente profundos (fig. 2). [analesdepediatria.org]

A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]

Una señal adicional de este locus se encontró localizada en el brazo corto del cromosoma 17. Estudios con bandeo convencional mostraron una anormalidad muy sutil en el brazo corto del cromosoma 17 en la banda p13. [repebis.upch.edu.pe]

La técnica de hibridación in situ demostró que todas las bandas del brazo corto del cromosoma 5 estaban afectadas. Se estudiaron los cariotipos de los padres, que fueron normales. [analesdepediatria.org]

En nuestro caso existe asociada una trisomia completa del brazo corto del cromosoma 5. [elsevier.es]

Definición de la enfermedad La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías [orpha.net]

corto del cromosoma 17 proximal es especialmente rica en LCR y es un locus regional para cuatro trastornos genómicos, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A [MIM 118220]), 3 neuropatías hereditarias con pasivos a parálisis por presión [ptlsteanacho.wordpress.com]

[…] ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 9 se hallaba intacta. [repebis.upch.edu.pe]

Se obtuvieron dos líneas celulares, una en el 80% de las metafases analizadas con la presencia de una translocación de brazos largos del cromosoma 8 y otra línea de características normales en el 20% de las metafases, lo cual constituye un mosaicismo [analesdepediatria.org]

INTRODUCCION Las trisomías parciales del brazo largo del cromosoma 1 son poco frecuentes, y en la mayoría de los casos la duplicación es el resultado de la segregación anormal en meiosis de una translocación equilibrada en uno de los progenitores. [elsevier.es]

El cromosoma se compone de dos copias de o bien el brazo largo (q) o el corto (p) del brazo porque isochromosome formación es equivalente a una simultánea duplicación y eliminación de material genético. [es.qwe.wiki]

Taysi y Sekhon10 sugieren que la duplicación parcial de los 2 tercios distales de 1q se caracteriza por malformaciones muy graves: fisura palatina, hipertelorismo, alteraciones renales, ausencia de vesícula biliar y muerte temprana11. [elsevier.es]

Descripción clínica El dismorfismo facial incluye: microcefalia, retroceso de la frente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, hipertelorismo, orejas malformadas y de implantación baja, filtrum liso, micrognatia, paladar ojival y cuello [orpha.net]

Presentaba fascies dismórfica con múltiples rasgos llamativos: frente prominente, orejas de implantación baja, nariz de base ancha, filtrum prominente, hipertelorismo y pterigium colli (fig. 1). [analesdepediatria.org]

[…] camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos) y dermatoglifos anormales; anomalías oculares: defectos del iris, telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), hipertelorismo [es.wikipedia.org]

El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]

Se observa a menudo hipoplasia genital en varones e hipertricosis. El déficit intelectual es de grave a profundo y su pronóstico es desfavorable. [orpha.net]

Retraso del habla y del lenguaje, y otras alteraciones del habla y del lenguaje, como la ecolalia inmediata y retardada, se observó en todas las materias. [ptlsteanacho.wordpress.com]

Todos los sujetos demostraron GCRC disfunción de la articulación, y cinco dificultades demostrado con la planificación del motor y / o secuenciación de sonidos dentro de las palabras que indican la apraxia verbal. [ptlsteanacho.wordpress.com]

Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares y plantares llamativamente profundos (fig. 2). [analesdepediatria.org]

[…] en forma de bóveda; onfalocele: defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo; cardiopatías congénitas: ductus arterioso persistente, defectos del septo ventricular; anomalías urogenitales donde se destaca la criptorquidia [es.wikipedia.org]