Presentación
Ojos
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Blefaroptosis
[…] flexión permanente de uno o más dedos) y dermatoglifos anormales; anomalías oculares: defectos del iris, telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), hipertelorismo, blefaroptosis [es.wikipedia.org]
Oídos
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Deficiencia auditiva
Características informaron en 50% de los pacientes con la deleción de SMS 17, 18 que, o bien no se observan o se ven sólo con poca frecuencia en el síndrome de duplicación 17p11.2 incluyen baja estatura, deficiencia auditiva, alteraciones otorrinolaringológicas [ptlsteanacho.wordpress.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Hernia inguinal
Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares y plantares llamativamente profundos (fig. 2). [analesdepediatria.org]
Respiratorio
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Taquipnea
A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Brazo corto
Una señal adicional de este locus se encontró localizada en el brazo corto del cromosoma 17. Estudios con bandeo convencional mostraron una anormalidad muy sutil en el brazo corto del cromosoma 17 en la banda p13. [repebis.upch.edu.pe]
La técnica de hibridación in situ demostró que todas las bandas del brazo corto del cromosoma 5 estaban afectadas. Se estudiaron los cariotipos de los padres, que fueron normales. [analesdepediatria.org]
En nuestro caso existe asociada una trisomia completa del brazo corto del cromosoma 5. [elsevier.es]
Definición de la enfermedad La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías [orpha.net]
corto del cromosoma 17 proximal es especialmente rica en LCR y es un locus regional para cuatro trastornos genómicos, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A [MIM 118220]), 3 neuropatías hereditarias con pasivos a parálisis por presión [ptlsteanacho.wordpress.com]
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Brazo largo
[…] ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 9 se hallaba intacta. [repebis.upch.edu.pe]
Se obtuvieron dos líneas celulares, una en el 80% de las metafases analizadas con la presencia de una translocación de brazos largos del cromosoma 8 y otra línea de características normales en el 20% de las metafases, lo cual constituye un mosaicismo [analesdepediatria.org]
INTRODUCCION Las trisomías parciales del brazo largo del cromosoma 1 son poco frecuentes, y en la mayoría de los casos la duplicación es el resultado de la segregación anormal en meiosis de una translocación equilibrada en uno de los progenitores. [elsevier.es]
El cromosoma se compone de dos copias de o bien el brazo largo (q) o el corto (p) del brazo porque isochromosome formación es equivalente a una simultánea duplicación y eliminación de material genético. [es.qwe.wiki]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Taysi y Sekhon10 sugieren que la duplicación parcial de los 2 tercios distales de 1q se caracteriza por malformaciones muy graves: fisura palatina, hipertelorismo, alteraciones renales, ausencia de vesícula biliar y muerte temprana11. [elsevier.es]
Descripción clínica El dismorfismo facial incluye: microcefalia, retroceso de la frente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, hipertelorismo, orejas malformadas y de implantación baja, filtrum liso, micrognatia, paladar ojival y cuello [orpha.net]
Presentaba fascies dismórfica con múltiples rasgos llamativos: frente prominente, orejas de implantación baja, nariz de base ancha, filtrum prominente, hipertelorismo y pterigium colli (fig. 1). [analesdepediatria.org]
[…] camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos) y dermatoglifos anormales; anomalías oculares: defectos del iris, telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), hipertelorismo [es.wikipedia.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
Piel
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Hipertricosis
Se observa a menudo hipoplasia genital en varones e hipertricosis. El déficit intelectual es de grave a profundo y su pronóstico es desfavorable. [orpha.net]
Neurológico
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Ecolalia
Retraso del habla y del lenguaje, y otras alteraciones del habla y del lenguaje, como la ecolalia inmediata y retardada, se observó en todas las materias. [ptlsteanacho.wordpress.com]
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Apraxia
Todos los sujetos demostraron GCRC disfunción de la articulación, y cinco dificultades demostrado con la planificación del motor y / o secuenciación de sonidos dentro de las palabras que indican la apraxia verbal. [ptlsteanacho.wordpress.com]
Urogenital
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Criptorquidia
Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares y plantares llamativamente profundos (fig. 2). [analesdepediatria.org]
[…] en forma de bóveda; onfalocele: defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo; cardiopatías congénitas: ductus arterioso persistente, defectos del septo ventricular; anomalías urogenitales donde se destaca la criptorquidia [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico[editar] El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas. [es.wikipedia.org]
Todos los hallazgos de las pruebas complementarias eran compatibles con el diágnóstico de tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa. [analesdepediatria.org]
A particular case is the Switch Lineage Leukemia, a term used for describing an event in AL that occurs in a particular lineage at the first diagnostic (myeloid or lymphoid) and change to opposite lineage during a relapse. [repebis.upch.edu.pe]
Ante el diagnóstico citogenético y las malformaciones fetales existentes, la pareja decide interrumpir el embarazo. [elsevier.es]
Tratamiento
Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad.[8][9] Tratamiento y pronóstico[editar] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático [es.wikipedia.org]
Entre los subgrupos genéticos, el 92,3% de los pacientes con del (11q), 100% con trisomía 12, el 7,1% con del (17p), y el 58,7% con la condición de no mutada IGHV respondieron al tratamiento. [epistemonikos.org]
La ecocardiografía realizada en ese instante reveló datos de sobrecarga de cavidades derechas con dilatación e hiperaflujo pulmonar y se instauró tratamiento con furosemida. [analesdepediatria.org]
Pronóstico: fase crónica, seguida de crisis blástica, termina en una transformación aguda; la supervivencia media es de 4 años después de nuevos tratamientos. [atlasgeneticsoncology.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
[…] con basofilia; los genes implicados son DEK y CAN; y posee un mal pronóstico. [atlasgeneticsoncology.org]
El déficit intelectual es de grave a profundo y su pronóstico es desfavorable. Etiología La trisomía 17p se ha declarado como "pura", como resultado de una duplicación 17p de novo o un cromosoma extra derivado del brazo 17p. [orpha.net]
Además suele ser necesario la alimentación mediante una sonda nasogástrica.[5] El síndrome de Miller-Dieker tiene mal pronóstico y los pacientes fallecen normalmente durante los dos primeros años de vida.[8] Referencias[editar] Miller, JQ (1963). [es.wikipedia.org]
Alteraciones de este cromosoma se han observado en varias neoplasias hematológicas y algunos de estos rearreglos se han asociado a mal pronóstico. [repebis.upch.edu.pe]
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología La trisomía 17p se ha declarado como "pura", como resultado de una duplicación 17p de novo o un cromosoma extra derivado del brazo 17p. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Ha sido descrita en menos de 15 pacientes. [orpha.net]
Historia y epidemiología[editar] En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller.[1] Más tarde, H. [es.wikipedia.org]