Presentación
Las diversas observaciones acerca de la forma de presentación de aplasia cutis congénita han llevado a que se establezca una clasificación en nueve grupos(1,2) La etiopatogenia es multifactorial, existe una influencia genética en muchos casos. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Se ha denunciado esta presentación. PHD Student en INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN CIENCIAS BIOMÉDICAS Más Contenido Relacionado 1. SÍNDROME DE TRISOMÍA 9p 2. [es.slideshare.net]
Su mayor presentación fue en los D-AV (89%). Las principales causas de mortalidad fueron choque séptico y cardiogénico. [revespcardiol.org]
Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. [scielo.isciii.es]
Ojos
- Ojos pequeños
Algunos niños tienen la cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, labio leporino y dedos adicionales en las manos o en los pies. Cerca de 80% tiene defectos del corazón y 30% de los riñones. [univision.com]
[…] congénitos Labio leporino y/o paladar hendido Manos hendidas Defecto craneal Higroma quístico Dextrocardia (la ubicación del corazón está en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo) Dedos adicionales (polidactilia) Ojos pequeños (microftalmia [raredisease.com]
Oídos
- Orejas displásicas
Anomalía Porcentaje Craneofaciales Comisura facial en V invertida 95 Nariz Globulosa 95 Orejas displásicas o de implantación baja 70-80 Estrabismo 70-80 Filtrum Corto 70-80 Hipertelorismo 70-80 Microcefalia 70-75 Braquicefalia 70-75 Esqueléticas Talla [es.slideshare.net]
Otro aspecto importante es que las trisomías 13, 8 y 22 presentan algunas características dismórficas comunes tales como anormalidades en el cráneo, orejas displásicas, nariz corta, paladar hendido, cuello corto y uñas hipoplásicas (25), por lo que es [scielo.org.co]
Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]
displásicas), del sistema nervioso (microcefalia), cardiacas (comunicación interventricular), renales y en extremidades (maduración ósea retardada, clinodactilia) (12-15). [sochog.cl]
Todo el sistema del cuerpo
- Facies dismorfica
A la exploración física talla <p5, peso <5p, perímetro cefálico p50, trigonobraquicefalia, frente alta, facies dismórfica, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, hipertelorismo, telecanto, cejas escasas. [scielo.org.bo]
- Estatura baja
Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. [quimica.es]
Cardiovascular
- Cardiopatía
La PDA fue la cardiopatía más frecuente asociada a otras cardiopatías (34 casos). La cuarta cardiopatía que se presentó en frecuencia fue el D-AV, con 14 casos en total, que corresponden a un 9%. [revespcardiol.org]
Hipertelorismo 70-80 Microcefalia 70-75 Braquicefalia 70-75 Esqueléticas Talla baja 99 Maduración ósea retrasada 99 Clinodactilia 90 Braquimesodactilia 90 Hipoplasia de falanges 70-75 Hipoplasia ungueal 70-75 Cuello corto 60-70 Lordosis 60 Anomalía Porcentaje Cardiopatía [es.slideshare.net]
Se caracteriza por presentar retraso del crecimiento, psicomotor y mental, dismorfias cráneo-faciales, alteraciones esqueléticas, así como anomalías en el sistema nervioso central, cardiopatías congénitas y alteraciones renales en menor frecuencia. [scielo.org.ar]
A pesar de la baja frecuencia de cardiopatías congénitas, se describen en la literatura series de casos en los que, como en el nuestro, éstas pueden ser el único hallazgo malformativo importante en la clínica1. [scielo.isciii.es]
Recursos de temas La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas [msdmanuals.com]
- Soplo cardíaco
cardiaco y complemento cromosómico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21. [scielo.org.mx]
Se presentaron asintomáticos 58 pacientes (36%), con dificultad respiratoria 24 (15%), con cianosis-hipoxia 16 (10%), con soplo cardíaco 7 (4%), uno con disminución de crecimiento y un caso con síndrome colestásico neonatal con D-AV, para un total de [revespcardiol.org]
Hematológico
- Hemofilia A
Glucogenosis www.glucogenosis.org Fundación Niemann-Pick www.fnp.es Asociación Niemann-Pick de Fuenlabrada www.anpf.es Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo www.albinismo.es Asociación de Fenilcetonúrios y OTM de Madrid www.asfema.org Asociación de Hemofilia [aegh.org]
Cara, cabeza y cuello
- Occipucio prominente
La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. [stanfordchildrens.org]
- Nariz corta
Otro aspecto importante es que las trisomías 13, 8 y 22 presentan algunas características dismórficas comunes tales como anormalidades en el cráneo, orejas displásicas, nariz corta, paladar hendido, cuello corto y uñas hipoplásicas (25), por lo que es [scielo.org.co]
Musculoesquelético
- Brazo corto
El i(9) es un cromosoma anormal compuesto por dos brazos idénticos (p y q) al brazo corto del cromosoma 9 (un brazo duplicado), con ausencia del brazo largo (figura 1B). [scielo.edu.uy]
Cuba RESUMEN Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad. [revinfcientifica.sld.cu]
La trisomía 9p, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9 de Pater JM., et al.,2002 DEFINICIÓN 3. ANTECEDENTES HISTÓRICOS 1970 Rethoré y cols. [es.slideshare.net]
Una de las variantes es la trisomia 9p, en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las del síndrome de Coffin–Siris.[3] Referencias[editar] ↑ a b c Sánchez Zahonero [es.wikipedia.org]
- Braquidactilia
Supervivencia: Variable, generalmente no se ve disminuida ASESORAMIENTO GENÉTICO Muñoz et al.2004, Jelin MD, 2010 Pequeño tamaño de la cabeza, aplanada en la parte posterior (microbraquicefalia) Clinodactilia: desviaciones de los dedos en un plano transvers Braquidactilia [es.slideshare.net]
Al examen físico inicial destaca una fascie dismórfica, frente baja, puente nasal alto, hendiduras palpebrales, microretrognatia, orejas enrolladas, cuello corto, braquidactilia, camptodactilia, pulgar corto, clinodactilia, surco simio bilateral, uñas [scielo.cl]
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO Duplicación 9p21.1-q22. anomalías craneofaciales severas Gelin A, et al., 2010 Análisis cromosómico: Bandas G FISH GCH Región crítica 9p22-p24 de la duplicación típica 13. 46,XX,der(13),t(9;13)(p11;q10) Muñoz et al., 2004 14. DIAGNÓSTICO [es.slideshare.net]
REV CHIL OBSTET GINECOL 2002; 67(3): 216-218 Trabajos Originales DIAGNOSTICO Y MANEJO PERINATAL DE TRISOMIA 9* Drs. [scielo.cl]
Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Diagnóstico prenatal 2013;24(2):57–72. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. [sochog.cl]
Consultado el 7 de enero de 2012. ↑ VV.AA: Diagnóstico y manejo perinatal de trisomía 9. Rev Chil Obstet Ginecol 2002; 67 (3): 216-218. [es.wikipedia.org]
Este caso es un ejemplo más de la dificultad de elaborar un diagnóstico fetal basado en un diagnóstico morfológico ecográfico en el inicio del segundo trimestre y final del primero. [elsevier.es]
Tratamiento
Palabras clave: Trisomía 9p; Diagnóstico; Asesoramiento genético; Tratamiento. [scielo.org.ar]
Tratamiento de sostén No hay un tratamiento específico para la trisomía 18. [msdmanuals.com]
Tratamiento El tratamiento de la trisomía 13 se lleva a cabo de forma personalizada. Se basa en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el bebé al nacer. [mibebeyyo.elmundo.es]
Debido a su escasa incidencia, es difícil establecer el diagnóstico de hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos y, por tanto, el tratamiento más adecuado. [neurologia.com]
Pronóstico
El pronóstico es muy malo, 45% fallecen dentro del primer mes, 69% dentro del sexto mes y 72% dentro de los 12 meses(2,5,7,10) El caso que se reporta es sumamente infrecuente: ACC en asociación a trisomía 13. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Los cambios asociados con un pronóstico menos favorable incluyen cromosomas normales, en donde no se detectan cambios, y una traslocación entre los cromosomas 9 y 11 [t(9;11)]. [cancer.net]
Ante lo cual se comunica a los padres él pronostico de esta patología, y decidimos una conducta pasiva con evaluación ultrasonográfica seriada. Evolucionando con restricción de crecimiento Intrauterino y estudio Doppler normal. [scielo.cl]
Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia. [analesdepediatria.org]
Etiología
EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA • Prevalencia: Desconocida • «Cuarta trisomía más frecuente» • Afecta 2 veces más a mujeres • Edad materna: <35 años (85%) ETIOLOGÍA 1. Translocaciones no balanceadas de progenitores (50%) 2. [es.slideshare.net]
En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. [scielo.cl]
Etiología de las alteraciones cromosómicas. Cromosopatías. Mecanismos que pueden originar aneuploidía. Asinapsis y desinapsis TEMA 7. Alteraciones numéricas autosómicas: trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome del "cri du chat". [udc.es]
No obstante, se deben realizar estudios adicionales para establecer los beneficios del aumento de estatura en este grupo de pacientes.5 ETIOLOGÍA La trisomía parcial del 9p ocurre, en la mayoría de los casos, como resultado de la translocación recíproca [scielo.org.ar]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA • Prevalencia: Desconocida • «Cuarta trisomía más frecuente» • Afecta 2 veces más a mujeres • Edad materna: <35 años (85%) ETIOLOGÍA 1. Translocaciones no balanceadas de progenitores (50%) 2. [es.slideshare.net]
Prevención
Prevención, diagnóstico y terapia de ACL. La genética molecular en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las alteraciones congénitas. Terapia génica. . [udc.es]
El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. [scielo.org.bo]
Dado que las causas exactas del desarrollo de la trisomía 18 aún no se han aclarado, el tema de la prevención permanece abierto. [context.reverso.net]
Uno de cada 7,906 fetos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, tiene esta condición. [univision.com]
Prevención No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada. [mayoclinic.org]