Symptoma

Trisomía 8 en mosaico

Síndrome de Warkany

Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en…5 ..., Medico Interno de Pregrado at IMSS Publicado el 25 de sept. de 2011 1. Mosaico de la trisomía 8 2. La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. [es.slideshare.net]

Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes [es.wikipedia.org]

Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P 3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P 3); SDS -4,1. [actagastro.org]

  • Estrabismo

    […] articulaciones (agravada con el tiempo), pliegues palmares (en niños) y plantares profundos (75%), hipoplasia o ausencia de la rótula, malformaciones vertebrales (65%; anomalías de segmentación, anomalías costales y escoliosis), así como, opacidad corneal y estrabismo [orpha.net]

    Alteraciones oculares como estrabismo y catarata. Pliegues palmares y plantares profundos. [es.wikipedia.org]

    Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

    Oculares: Cataratas (Congénitas o adquiridas); Astigmatismo; Miopía; Estrabismo; Glaucoma congénito; Nistagmus. II.5 Otras: Hematológicas: Puede darse “reacción leucemoide transitoria”. [atlasgeneticsoncology.org]

    En la observación clínica se destacaron características craneofaciales dismórficas, incluyendo microbraquicefalia, hipertelorismo ocular, estrabismo convergente, hendiduras palpebrales “antidown”, comisura bucal en V invertida, nariz prominente, orejas [scielo.edu.uy]

  • Prognatismo

    Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral [medes.com]

    Hallazgos Clínicos Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia [repository.javeriana.edu.co]

  • Orejas grandes

    Los rasgos dismórficos faciales son leves e incluyen: alargamiento del cráneo (escafocefalia), frente prominente, hipertelorismo, ojos hundidos (50%), nariz ancha e inclinada hacia arriba (60%), micrognatia (labio inferior evertido) y orejas grandes displásicas [orpha.net]

    Se encuentran las malformaciones externas siguientes (fig. 2 A, B, C): tórax largo, cuello corto, orejas grandes y largas de implantación baja, hombros estrechos y colgantes, palmas de las manos con surcos profundos, campodactilia (dedos de la mano derecha [elsevier.es]

  • Orejas displásicas

    Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]

  • Nariz bulbosa

    A su nacimiento se observó a la exploración física puente nasal alto, nariz bulbosa, teletelia y pliegues plantares profundos bilaterales, por esto último se consideró el diagnóstico de trisomía 8. [medicasur.org.mx]

    La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]

  • Frente alta y prominente

    Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

  • Raíz nasal alta

    nasal alta, filtrum plano, labio superior delgado, paladar alto, hiperlordosis y escoliosis lumbar, hipotonía troncular e hiperreflexia en miembros inferiores. [revistas.udea.edu.co]

  • Frente alta

    Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

  • Pelvis estrecha

    Malformaciones esqueléticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival, escoliosis, pelvis estrecha, ausencia de rótula y artrogriposis. Ausencia de cuerpo calloso. Malformaciones del corazón. [es.wikipedia.org]

    Suelen existir malformaciones esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones [elsevier.es]

  • Macrocefalia

    Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

  • Braquidactilia

    […] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]

  • Lesión cutánea

    En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. [medes.com]

  • Hiperreflexia

    […] bipedestación 16 meses, hipoacusia neurosensorial derecha; examen físico con microcefalia, implantación anterior de pelo, sinofris, raíz nasal alta, filtrum plano, labio superior delgado, paladar alto, hiperlordosis y escoliosis lumbar, hipotonía troncular e hiperreflexia [revistas.udea.edu.co]

  • Cesárea

    Reporte de caso: paciente de sexo masculino de 16 meses de edad, producto de 3 embarazo, padres no consanguíneos, parto por cesárea a las 37 semanas por RCIU, peso 2700 gr, talla 47 cm, hipotonía generalizada y pobre succión desde el nacimiento, retardo [revistas.udea.edu.co]

    Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]

    […] prenatal de trisomía 8 mosaico al efectuar un estudio citogenético tras amniocentesis por presencia de un quiste del plexo coroideo en la semana 18 de la gestación y un hemangioma placentario.Paciente y métodos Tercigesta de 36 años de edad, con dos cesáreas [elsevier.es]

    Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P 3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P 3); SDS -4,1. [actagastro.org]

el cual permite establecer el diagnóstico con certeza. [medicasur.org.mx]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]

Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Hombres, Medicina interna, Mosaicismo ID MEDES: 113961 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]

Conclusiones: hasta el momento es el primer caso reportado de Síndrome de Warkany en Colombia y ejemplifica la importancia de realizar un estudio diagnóstico ampliado del paciente con sospecha de cromosomopatía. [revistas.udea.edu.co]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]

Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. [medlineplus.gov]

Como plantea San Román Muñoz y colaboradores (9), el interés de estos casos radica en la importancia de orientar el diagnóstico para el asesoramiento genético y su tratamiento temprano. [scielo.edu.uy]

[…] integral de un paciente con dismorfias y retraso mental, e incluso cuando clínicamente no se integre un diagnóstico sindromático, se debe solicitar cariotipo para establecer un diagnóstico etiológico que permita al equipo médico tratante establecer un pronóstico [medicasur.org.mx]

V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]

El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]

El pronóstico de los pacientes con trisomía 9p es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]

El conocimiento de la causa de este tipo de defectos permite otorgar un adecuado asesoramiento genético a los padres en cuanto al pronóstico del paciente y futuro reproductivo de la pareja. [scielo.org.mx]

En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]

La etiología de la atresia gastrointestinal sigue siendo incierta y entre los posibles eventos se incluyen: los accidentes vasculares en útero, el fracaso en la recanalización de la luz intestinal10, 11 y la compresión mecánica.10, 12 Los estudios realizados [actagastro.org]

I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]

El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. [scielo.org.bo]