Presentación
Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en…5 ..., Medico Interno de Pregrado at IMSS Publicado el 25 de sept. de 2011 1. Mosaico de la trisomía 8 2. La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. [es.slideshare.net]
Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes [es.wikipedia.org]
Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P 3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P 3); SDS -4,1. [actagastro.org]
Ojos
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Estrabismo
[…] articulaciones (agravada con el tiempo), pliegues palmares (en niños) y plantares profundos (75%), hipoplasia o ausencia de la rótula, malformaciones vertebrales (65%; anomalías de segmentación, anomalías costales y escoliosis), así como, opacidad corneal y estrabismo [orpha.net]
Alteraciones oculares como estrabismo y catarata. Pliegues palmares y plantares profundos. [es.wikipedia.org]
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
Oculares: Cataratas (Congénitas o adquiridas); Astigmatismo; Miopía; Estrabismo; Glaucoma congénito; Nistagmus. II.5 Otras: Hematológicas: Puede darse “reacción leucemoide transitoria”. [atlasgeneticsoncology.org]
En la observación clínica se destacaron características craneofaciales dismórficas, incluyendo microbraquicefalia, hipertelorismo ocular, estrabismo convergente, hendiduras palpebrales “antidown”, comisura bucal en V invertida, nariz prominente, orejas [scielo.edu.uy]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral [medes.com]
Hallazgos Clínicos Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia [repository.javeriana.edu.co]
Oídos
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Orejas grandes
Los rasgos dismórficos faciales son leves e incluyen: alargamiento del cráneo (escafocefalia), frente prominente, hipertelorismo, ojos hundidos (50%), nariz ancha e inclinada hacia arriba (60%), micrognatia (labio inferior evertido) y orejas grandes displásicas [orpha.net]
Se encuentran las malformaciones externas siguientes (fig. 2 A, B, C): tórax largo, cuello corto, orejas grandes y largas de implantación baja, hombros estrechos y colgantes, palmas de las manos con surcos profundos, campodactilia (dedos de la mano derecha [elsevier.es]
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Orejas displásicas
Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz bulbosa
A su nacimiento se observó a la exploración física puente nasal alto, nariz bulbosa, teletelia y pliegues plantares profundos bilaterales, por esto último se consideró el diagnóstico de trisomía 8. [medicasur.org.mx]
La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]
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Frente alta y prominente
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
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Raíz nasal alta
nasal alta, filtrum plano, labio superior delgado, paladar alto, hiperlordosis y escoliosis lumbar, hipotonía troncular e hiperreflexia en miembros inferiores. [revistas.udea.edu.co]
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Frente alta
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Pelvis estrecha
Malformaciones esqueléticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival, escoliosis, pelvis estrecha, ausencia de rótula y artrogriposis. Ausencia de cuerpo calloso. Malformaciones del corazón. [es.wikipedia.org]
Suelen existir malformaciones esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones [elsevier.es]
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Macrocefalia
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
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Braquidactilia
[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]
Piel
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Lesión cutánea
En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. [medes.com]
Neurológico
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Hiperreflexia
[…] bipedestación 16 meses, hipoacusia neurosensorial derecha; examen físico con microcefalia, implantación anterior de pelo, sinofris, raíz nasal alta, filtrum plano, labio superior delgado, paladar alto, hiperlordosis y escoliosis lumbar, hipotonía troncular e hiperreflexia [revistas.udea.edu.co]
Urogenital
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Cesárea
Reporte de caso: paciente de sexo masculino de 16 meses de edad, producto de 3 embarazo, padres no consanguíneos, parto por cesárea a las 37 semanas por RCIU, peso 2700 gr, talla 47 cm, hipotonía generalizada y pobre succión desde el nacimiento, retardo [revistas.udea.edu.co]
Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]
[…] prenatal de trisomía 8 mosaico al efectuar un estudio citogenético tras amniocentesis por presencia de un quiste del plexo coroideo en la semana 18 de la gestación y un hemangioma placentario.Paciente y métodos Tercigesta de 36 años de edad, con dos cesáreas [elsevier.es]
Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P 3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P 3); SDS -4,1. [actagastro.org]
Diagnóstico
el cual permite establecer el diagnóstico con certeza. [medicasur.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Hombres, Medicina interna, Mosaicismo ID MEDES: 113961 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]
Conclusiones: hasta el momento es el primer caso reportado de Síndrome de Warkany en Colombia y ejemplifica la importancia de realizar un estudio diagnóstico ampliado del paciente con sospecha de cromosomopatía. [revistas.udea.edu.co]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]
Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. [medlineplus.gov]
Como plantea San Román Muñoz y colaboradores (9), el interés de estos casos radica en la importancia de orientar el diagnóstico para el asesoramiento genético y su tratamiento temprano. [scielo.edu.uy]
Pronóstico
[…] integral de un paciente con dismorfias y retraso mental, e incluso cuando clínicamente no se integre un diagnóstico sindromático, se debe solicitar cariotipo para establecer un diagnóstico etiológico que permita al equipo médico tratante establecer un pronóstico [medicasur.org.mx]
V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]
El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]
El pronóstico de los pacientes con trisomía 9p es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]
El conocimiento de la causa de este tipo de defectos permite otorgar un adecuado asesoramiento genético a los padres en cuanto al pronóstico del paciente y futuro reproductivo de la pareja. [scielo.org.mx]
Etiología
En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]
La etiología de la atresia gastrointestinal sigue siendo incierta y entre los posibles eventos se incluyen: los accidentes vasculares en útero, el fracaso en la recanalización de la luz intestinal10, 11 y la compresión mecánica.10, 12 Los estudios realizados [actagastro.org]
Epidemiología
I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]
Prevención
El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. [scielo.org.bo]