Presentación
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e603 Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2;9) en dos pacientes no relacionadas Monosomy 9p24 in two non-related patients as result of a translocation (2;9) Dra. Nayla Y. [scielo.org.ar]
Todo el sistema del cuerpo
- Trisomia 21
Home Pesquisa Doble Aneuploidia (Trisomia 21 Y XXY): Reporte de caso de Sindrome Down-Klinefelter con de Doble Aneuploidia (Trisomia 21 Y XXY): Reporte de caso de Sindrome Down-Klinefelter con delecion (XP)(P11.3-Pter) heredada / Double aneuploidy (trisomy [pesquisa.bvsalud.org]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos de la mano. [orpha.net]
Dentro de los síntomas del síndrome de Patau se incluye el retraso psicomotor grave, discapacidad intelectual grave y el coeficiente intelectual tiende a disminuir con la edad, dismorfismo facial (ojos anormalmente juntos, ciclopía, ojos anormalmente [genotipia.com]
Cara, cabeza y cuello
- Hipertelorismo
[…] que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial (incl. braqui/microcefalia, facies cuadrada, frente prominente, indentación bitemporal, hipertelorismo [orpha.net]
Examen físico braquicefalia, perfil plano, hipertelorismo, desviación de las hendiduras palpebrales, orejas de baja implantación, prominencia de la sutura metópica, paladar alto y estrecho, cuello corto, diaìstasis de músculos rectos anteriores, hernia [pesquisa.bvsalud.org]
La paciente también presentó fenotipo compatible con la monosomía 9p; sin embargo, no tuvo trigonocefalia, hipertelorismo, epicanto, cuello corto y alado, hipotonía ni alteraciones genitales. [scielo.org.ar]
- Puente nasal ancho
nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p [orpha.net]
Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]
- Labios delgados
Las características en la paciente y en los casos ya reportados7,10-12 fueron RDPM, cejas arqueadas, narinas antevertidas, punta nasal bulbosa, anomalía de pabellones auriculares, filtrum largo y labio superior delgado. [scielo.org.ar]
- Frente estrecha
Las características principales de este síndrome son los rasgos faciales (ojos almendrados, frente estrecha, labio superior fino) y la hiperfagia, causada por la ausencia de sensación de saciedad tras la ingesta de comida, lo que puede acabar llevando [genotipia.com]
Neurológico
- Convulsión
micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones [orpha.net]
- Convulsiones
micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones [orpha.net]
Diagnóstico
No es una prueba diagnóstica, por lo que si se detecta una alteración en el test, se recomienda estudio genético prenatal mediante amniocentesis. [geneticavistahermosa.es]
Se diagnosticó catarata congénita bilateral y coartación de aorta. Falleció a los 36 días de edad por complicaciones cardíacas. [scielo.org.ar]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
México Año: 1990 Periodo: Sep Volumen: 47 Número: 9 Paginación: 656-659 País: México Tipo de documento: Artículo Enfoque: Caso clínico Disciplinas: Medicina Palabras clave: Diagnóstico, Pediatría, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Cromosomas, Malformaciones [biblat.unam.mx]
Con esto se logró precisar una correlación genotipo-fenotipo que nos confirma el diagnóstico de síndrome Down-Klinefelter con deleción p11.3-pter de cromosoma X heredado de la madre. [pesquisa.bvsalud.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]