Presentación
Se realiza una cesárea en la semana 39 por presentación podálica y riesgo de pérdida de bienestar fetal, naciendo una niña de 2.010 gramos (por debajo del percentil 3), apgar 9-10. [elsevier.es]
La presentación clínica es variable, e incluye características faciales como ojos hundidos, puente nasal deprimido e hipoplasia del tercio medio de la cara, así como un amplio rango de características clínicas no craneofaciales como cardiopatías, compromiso [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Conclusion: The development of new techniques in molecular biology has improved diagnostic possibilities in medical genetics. However, the traditional karyotype remains as an important diagnostic tool in patients with multiple congenital anomalies. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Este caso de nuevo pone de manifiesto la importancia de investigar las alteraciones cromosómicas cuando se detecta un retraso del crecimiento intrauterino, sobre todo si es severo y precoz, para poder dar un consejo genético a la familia y un pronóstico [elsevier.es]