Presentación
Hidropesía fetal no inmune: revisión de la literatura y presentación de una propuesta para su estudio y manejo. Perinatol Reprod Hum 1995; 9: 131-141. Longaker M, Laberge J-M, Dansereau J, Langer JC, Crombleholme TM, Callen PW et al. [medigraphic.com]
También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos. El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de Down. [cuidateplus.marca.com]
En los embarazos gemelares monocigóticos es posible una presentación discordante, con un feto afectado y el otro normal17. [elsevier.es]
Ojos
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Ptosis
microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, malformaciones del oído, puente nasal plano, micrognatia) y anomalías cardiacas (que incluyen defecto septal ventricular y atrial, estenosis pulmonar o aórtica). [orpha.net]
Además, muchos signos propios del síndrome de Ullrich-Turner como talla baja, ptosis, cuello alado, cúbito valgo o fallo ovárico, pueden estar presentes en la trisomía 22 en mosaico7,9. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Rigor
Además, como siempre que se habla de nombres, este importa poco cuando se utiliza desde el rigor y, sobre todo, desde el respeto. Porque lo importante, cómo no, es la persona! [downberri.org]
Feto
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Hidropesía fetal
Hidropesía fetal no inmune: revisión de la literatura y presentación de una propuesta para su estudio y manejo. Perinatol Reprod Hum 1995; 9: 131-141. Longaker M, Laberge J-M, Dansereau J, Langer JC, Crombleholme TM, Callen PW et al. [medigraphic.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cara pequeña
En una posterior descripción del síndrome, los autores incluyeron los siguientes rasgos físicos: hueso frontal abombado con una cara pequeña triangular; apertura palpebral grande con largas pestañas; boca pequeña con las comisuras desviadas hacia abajo [elsevier.es]
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Hipertelorismo
Otros rasgos más variables incluyen hipertelorismo moderado con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defectos cardíacos, paladar hendido y anomalías del tracto urinario o esqueléticas. [enfermedades-raras.org]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
También se ha notificado pérdida auditiva y malformaciones de las extremidades (por ejemplo, cúbito valgo, sin/braquidactilia), así como anomalías renales y genitales. [orpha.net]
[…] físicos: hueso frontal abombado con una cara pequeña triangular; apertura palpebral grande con largas pestañas; boca pequeña con las comisuras desviadas hacia abajo; hipoplasia mandibular; malformaciones dentales; clinodactilia de ambos dedos meñiques, braquidactilia [elsevier.es]
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Osteopenia
La densitometría ovárica diagnosticó una moderada osteopenia. Se le prescribió tratamiento estrógeno-progestágeno para provocar las menstruaciones y restaurar el estatus hormonal. [elsevier.es]
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Brazo corto
Se han descrito algunas alteraciones cromosómicas en relación con el síndrome de Silver-Russell: 47 XX, UPD (7)mat, r(7)pat/46,XX18, translocaciones 17;20 y 1;17, deleciones 8q11-q13 y 17q22-q24, deleción del brazo corto del cromosoma 18, trisomía 18 [elsevier.es]
Urogenital
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Amenorrea primaria
CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]
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Amenorrea
CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]
Diagnóstico
La similitud de sus características clínicas con otros síndromes dan lugar a errores de diagnóstico. Caso clínico. Paciente femenino de pretérmino estudiada por hidrotórax bilateral in útero. [medigraphic.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]
A pesar de su fiabilidad, NI/ no puede ser considerado diagnóstico. [labosev.com]
[…] denominadas enfermedades raras, que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas. [20minutos.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El abordaje de estos casos es difícil, descartando anormalidades cromosómicas y malformaciones, el tratamiento depende de la edad gestacional al momento del diagnóstico, la evidencia de progresión o regresión del derrame y el desarrollo de HFNI. [medigraphic.com]
El tratamiento consiste en fisioterapia y tratamiento postural, estimulación motora y sensorial y relajación del tono muscular. También es precisa una fisioterapia pulmonar. [akroseducational.es]
Tratamiento El tratamiento de la trisomía 13 se lleva a cabo de forma personalizada. Se basa en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el bebé al nacer. [mibebeyyo.elmundo.es]
No se realizaron estudios genéticos en el bebé afectado y se catalogó de enana tipo Silver-Russell, ni tampoco recibió tratamiento alguno para acelerar su desarrollo. [elsevier.es]
Pronóstico
[…] con basofilia; los genes implicados son DEK y CAN; y posee un mal pronóstico. [atlasgeneticsoncology.org]
El pronóstico es malo debido a la gravedad de las lesiones congénitas y a que se presentan desde el momento del nacimiento. Sólo el 1% de los niños llega a los 10 años. [akroseducational.es]
El pronóstico del bebé al nacer con la trisomía 13 es grave y suelen morir a los pocos días de vida, habitualmente debido a una anomalía cardíaca. Los recién nacidos con trisomía 13 precisan asistencia médica desde el momento de su nacimiento. [mibebeyyo.elmundo.es]
Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido. [scielo.org.pe]
Prevención
Prevención del síndrome de Down Asesoría genética No hay medidas de prevención frente a esta alteración cromosómica. La recomendación generalizada es, sobre todo si se está entre los factores de riesgo, realizar un análisis genético. [lavanguardia.com]
Deben aplicarse desde el alumbramiento medidas de prevención y tratamiento precoz, además de las rehabilitadoras.Se sospecha que la dedicación al cuidado del paciente desde un enfoque multidisciplinar mejora la calidad de vida y, por tanto, podría prolongarla [akroseducational.es]