Presentación
Sin embargo, la presencia de células con un número normal de cromosomas (46) puede contribuir a la disminución o bien a la presentación menos severa de las características propias del síndrome de Down. [stanfordchildrens.org]
Características generales de la diabetes mellitus tipos 1 y 2 Característica Tipo 1 Tipo 2 Edad de presentación Más frecuentemente 30 años Más frecuentemente 30 años Obesidad asociada Infrecuente Muy frecuente Tendencia a la cetoacidosis con necesidad [msdmanuals.com]
Oídos
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Trastorno auditivo
- Trastornos auditivos. - Infecciones en los oídos - Problemas de visión. - Problemas gastrointestinales. - Trastornos endocrinos e inmunitarios. - Obesidad. - Problemas en la columna vertebral. - Apnea del sueño. - Mayor riesgo de demencia, leucemia [lavanguardia.com]
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Deficiencia auditiva
Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. [infogen.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Cuidados en niños con Down mosaico La mayoría de los niños con síndrome de Down mosaico experimentan retrasos en el desarrollo. [saludymedicinas.com.mx]
Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]
Los retrasos en el desarrollo mental y social pueden significar que el niño podría tener: comportamiento impulsivo mal juicio breve período de atención capacidades de aprendizaje lento Las complicaciones médicas a menudo acompañan al síndrome de Down. [tododisca.com]
Los retrasos en el desarrollo neurológico y social pueden significar que el niño podría tener comportamiento impulsivo, falta de criterio, poca atención y capacidades de aprendizaje más lentas. [elfarodeceuta.es]
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. [mayoclinic.org]
Siquiátrico
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Período de atención corto
Periodo de atención corto. Aprendizaje lento. Asimismo, pueden aparecer los típicos problemas de salud en niños con síndrome de Down: Anomalías congénitas del corazón. Cataratas. Bloqueo gastrointestinal. Problemas auditivos. Problemas de cadera. [saludymedicinas.com.mx]
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Comportamiento compulsivo
Comportamiento compulsivo. Deficiencia de la capacidad de discernimiento. Periodo de atención corto. Aprendizaje lento. Asimismo, pueden aparecer los típicos problemas de salud en niños con síndrome de Down: Anomalías congénitas del corazón. [saludymedicinas.com.mx]
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Trastorno de conducta
Estrategias para prevenir y tratar trastornos de conducta (como déficit de atención e hiperactividad). [saludymedicinas.com.mx]
Neurológico
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Hiperactividad
Estrategias para prevenir y tratar trastornos de conducta (como déficit de atención e hiperactividad). [saludymedicinas.com.mx]
En la infancia, suele haber conducta sugestiva de trastorno de déficit de atención/hiperactividad, y se observa mayor incidencia de comportamiento autista (en particular, en niños con discapacidad intelectual profunda). [merckmanuals.com]
Diagnóstico
En diagnóstico prenatal se recomienda, ya que hasta los padres lo piden, un diagnóstico en ADN fetal que se ha descubierto presente en sangre materna. [elmedicointeractivo.com]
Pruebas Diagnosticas para los Neonatos Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. [americanpregnancy.org]
Diagnóstico del mosaicismo El síndrome de Down o trisomía 21 se diagnostica mediante el estudio del cariotipo, es decir de los cromosomas presentes en las células. [down21.org]
Tratamiento
El tratamiento también variará según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. El proveedor de atención médica de su hijo discutirá las opciones de tratamiento con usted. [awomansview.com]
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo. [downplasencia.org]
Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]
El tratamiento sólo es de apoyo. [enfermedades-raras.org]
Si la TSH se eleva una vez que la terapia se detiene (y permite en forma típica alrededor de 6 semanas sin tratamiento) y la T4 libre o la T4 es baja, se confirma el hipotiroidismo congénito permanente y el tratamiento debe ser reiniciado. [msdmanuals.com]
Pronóstico
V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]
El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]
El pronóstico El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. [americanpregnancy.org]
Etiología
Etiología[editar] Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. [es.wikipedia.org]
En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]
Epidemiología
I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]
Epidemiología[editar] Tabla de riesgo por edad materna La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. [es.wikipedia.org]
Prevención
Prevención del síndrome de Down Asesoría genética No hay medidas de prevención frente a esta alteración cromosómica. La recomendación generalizada es, sobre todo si se está entre los factores de riesgo, realizar un análisis genético. [lavanguardia.com]
Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información El síndrome de Down se da debido a la existencia de un cromosoma adicional. [onmeda.es]
Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual [mihijodown.com]
El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. [scielo.org.bo]
Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello [downplasencia.org]