Presentación
Blanca Bermejo Barrera, Directora Desarrollo Área Molecular Evolución del cribado prenatal 1960 s Más detalles Presentación de casos Rev Cubana Pediatr 999;7 ():43-8 Presentación de casos Centro Nacional de Genética Médica Instituto Superior de Ciencias [docplayer.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. [docplayer.es]
La CGH es una técnica molecular que se está convirtiendo con gran rapidez en una importante herramienta para el diagnóstico clinico. [passeidireto.com]
El diagnóstico postnatal se sospecha por la apariencia clínica y se confirma por cariotipo, si la deleción es relativamente grande, o mediante otras técnicas citogenéticas tales como la hibridación fluorescente in situ o análisis de micromatrices. [msdmanuals.com]
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. [neurologia.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Su manejo es multidisciplinar y requiere una evaluación y tratamiento por un pediatra, y por especialistas adecuados. [orpha.net]
[…] de l de sarrollo sexual 2975 46,XX - anomalías esqueléticas Trastornos de l de sarrollo sexual con cariotipo 46,XY por de ficiencia 752 de 17-beta-hidroxiesteroi de de shidrogenasa Trastornos linfoproliferativos 86904 asociados al uso de metotrexato Tratamiento [yumpu.com]
Trastornos del ánimo: Se ha estudiado la asocia ción entre depresión materna y RCIU concluyendo a favor del aumento del riesgo de RCIU, variando el efecto en función del grado de depresión, el estado socioeconómico, del diagnóstico y tratamiento [revistasochog.cl]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable, dependiendo del tamaño y localización de la duplicación y de la calidad y momento del tratamiento. La esperanza de vida exacta se desconoce; depende de si hay anomalías congénitas graves. [orpha.net]
Etiología
Etiología La trisomía 20p es una anomalía cromosómica que resulta de la duplicación de una fracción del brazo corto del cromosoma 20, variable en longitud y sin puntos de ruptura recurrentes. [orpha.net]
La etiologia de este sindrome es variada. [passeidireto.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se ha informado en muy pocas ocasiones sobre una trisomía 20p. Hasta la fecha, se han descrito menos de 40 pacientes. [orpha.net]