Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

VANESSA MIRANDA M.14 ANEURISMA INTRACRANEAL  Características clínicas :  La mayoría de los aneurismas no ocasionan síntomas hasta que se rompen:  Cefalea, cambios súbitos en la conducta, parálisis de un párpado (Ptosis), pérdida del equilibrio o la [es.slideshare.net]

Los rasgos más comúnmente descritos son: alteraciones oculares (síndrome de Peters8,9: hipotelorismo, microftalmia, fisuras palpebrales pequeñas y estrabismo), nasales, de orejas, manos, pies, sistema nervioso central, cardíacas, nefrourológicas y retraso [analesdepediatria.org]

Presentó cianosis e ictericia neonatal tratada con fototerapia. La evolución clínica fue desfavorable, falleciendo a los 65 días de nacida por paro cardiorrespiratorio, que no respondió a maniobras de reanimación. [analesdepediatria.org]

puente nasal alto, filtro nasal y surcos nasolabial y mentolabial poco marcados (fig. 1); en la cavidad oral se observó paladar profundo en forma de cúpula, macroglosia relativa con indentaciones en el borde de la lengua, atrición generalizada por bruxismo [scielo.conicyt.cl]

[…] enfermedad rara Trisomía 17 en mosaico Definición de la enfermedad La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento, discapacidad [orpha.net]

Clínicamente esta cromosomopatía se caracteriza por rasgos faciales dismórficos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual (Cuadro N 1)2. [scielo.org.bo]

Las señales y los síntomas que se han reportado incluyen anomalías de la columna (incluyendo la estenosis espinal, fusión vertebral, y la cifosis), hipotonía (disminución del tono muscular), estreñimiento crónico, hombros caídos, y discapacidad de aprendizaje [rarediseases.info.nih.gov]

[…] presentarse con una frecuencia tan pequeña, existe un menor conocimiento de las características manifiesta un niño determinado y, en segundo lugar, porque existe la opinión generalizada de que las personas con síndrome de Down mosaico el retraso mental o discapacidad [mibebeyyo.elmundo.es]

La trisomía 21 es la causa más común de discapacidad mental. Sin embargo, las capacidades mentales dependen de cada caso y se ven afectadas de formas muy diferentes. [onmeda.es]

Por el momento, las únicas complicaciones relevantes fueron las acaecidas en la etapa neonatal: sepsis por S. agalactiae y estenosis hipertrófica de píloro (esta última se ha asociado a los casos de trisomía 9 en mosaico5,6). [analesdepediatria.org]

A su ingreso en la Unidad de alto riesgo neonatal, en regulares condiciones generales, presentaba los siguientes signos vitales: la frecuencia cardiaca era de 140 lpm y la respiratoria de 56rpm, con moderada palidez mucocutánea y microcefalia, con perímetro [analesdepediatria.org]

Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores [scielo.conicyt.cl]

Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. [orpha.net]

Presentó cianosis e ictericia neonatal tratada con fototerapia. La evolución clínica fue desfavorable, falleciendo a los 65 días de nacida por paro cardiorrespiratorio, que no respondió a maniobras de reanimación. [analesdepediatria.org]

Las principales causas de muerte son las cardiopatías, la insuficiencia cardiaca, la apnea central, la insuficiencia respiratoria y la broncoaspiración, entre otros factores3,9,10. [scielo.conicyt.cl]

La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]

[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]

Además, la paciente presentó pectus carinatum insinuado, hipoplasia de radio y ulna, hipoplasia del tenar, pliegue palmar único, braquidactilia del quinto y primer dedo, hipoplasia de la uña del quinto dedo, halux ancho bilateral; labios menores y mayores [scielo.conicyt.cl]

[…] cromosoma 18 Patologia2: Síndrome de Edwards Tipo de patología: Enfermedad Renal Infrecuente Descripción: La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia [enfermedades-raras.org]

Llama la atención un fenotipo anómalo: Dolicocefalia, dehiscencia de sutura sagital. Hipotelorismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas. [analesdepediatria.org]

Tiene anomalías en las manos y los pies (dedos largos y delgados, con hiperlaxitud articular) (fig. 1).Exploraciones complementarias La radiografía simple de tórax muestra una costilla cervical bilateralmente. [analesdepediatria.org]

Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

Suelen existir malformaciones esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones [elsevier.es]

Pese a que se mencionan múltiples anomalías en la dentición, no se menciona retraso o alteración en la secuencia de erupción, por lo que proponemos que la erupción tardía es un hallazgo no descrito previamente en la T18, y que debe ser evaluado en todos [scielo.conicyt.cl]

A los 24 meses se produce la erupción de un incisivo único medial en la encía superior (fig. 2). Es estudiada desde el punto de vista endocrinológico. Todos los análisis hormonales son normales. Actualmente, la niña tiene 4 años (fig. 3). [analesdepediatria.org]

Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. [analesdepediatria.org]

A los 7 años no controla esfínteres, no pronuncia silabas, solo emite ruidos, camina con ayuda, con marcha inestable, atáxica. Además, se le diagnosticó sordera neurosensorial bilateral con potenciales auditivos. [scielo.conicyt.cl]

Uno de los hallazgos más representativos de la paciente fue la hipoplasia cerebelosa, que explica la marcha atáxica que le genera incapacidad para caminar sin ayuda. [scielo.conicyt.cl]

Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]

Obtenida a las 34 semanas de gestación por cesárea segmentaria; el peso al nacer fue de 1.900g y la longitud de 44cm. [analesdepediatria.org]

De una semana postpunción en adelante se produjeron cuatro abortos y de los partos, 42 fueron mediante operación cesárea. [scielo.sa.cr]

Nacida mediante cesárea programada por presentación anómala a las 37 1 semanas de edad gestacional, tras un embarazo controlado que cursó sin incidencias. [scielo.isciii.es]

CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]

CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]

Se observa ausencia de labios menores, labios mayores hipoplásicos, himen anular amplio no festoneado; clítoris de tamaño normal, pero que aparenta clitoromegalia por desproporción con los labios mayores y menores (fotografía con autorización). [scielo.conicyt.cl]

Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. [orpha.net]