Presentación
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Trisomía 17 en mosaico Definición de la enfermedad La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que [orpha.net]
Sin embargo, la presencia de células con un número normal de cromosomas (46) puede contribuir a la disminución o bien a la presentación menos severa de las características propias del síndrome de Down. [stanfordchildrens.org]
Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. [scielo.isciii.es]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 6 de jun. de 2014 ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y SUS MUTACIONES 1. [es.slideshare.net]
En los embarazos gemelares monocigóticos es posible una presentación discordante, con un feto afectado y el otro normal17. [elsevier.es]
Ojos
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Fisuras palpebrales pequeñas
Los rasgos más comúnmente descritos son: alteraciones oculares (síndrome de Peters8,9: hipotelorismo, microftalmia, fisuras palpebrales pequeñas y estrabismo), nasales, de orejas, manos, pies, sistema nervioso central, cardíacas, nefrourológicas y retraso [analesdepediatria.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia neonatal
Presentó cianosis e ictericia neonatal tratada con fototerapia. La evolución clínica fue desfavorable, falleciendo a los 65 días de nacida por paro cardiorrespiratorio, que no respondió a maniobras de reanimación. [analesdepediatria.org]
Mandíbula y dientes
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Bruxismo
puente nasal alto, filtro nasal y surcos nasolabial y mentolabial poco marcados (fig. 1); en la cavidad oral se observó paladar profundo en forma de cúpula, macroglosia relativa con indentaciones en el borde de la lengua, atrición generalizada por bruxismo [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
[…] enfermedad rara Trisomía 17 en mosaico Definición de la enfermedad La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento, discapacidad [orpha.net]
Clínicamente esta cromosomopatía se caracteriza por rasgos faciales dismórficos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual (Cuadro N 1)2. [scielo.org.bo]
Las señales y los síntomas que se han reportado incluyen anomalías de la columna (incluyendo la estenosis espinal, fusión vertebral, y la cifosis), hipotonía (disminución del tono muscular), estreñimiento crónico, hombros caídos, y discapacidad de aprendizaje [rarediseases.info.nih.gov]
[…] presentarse con una frecuencia tan pequeña, existe un menor conocimiento de las características manifiesta un niño determinado y, en segundo lugar, porque existe la opinión generalizada de que las personas con síndrome de Down mosaico el retraso mental o discapacidad [mibebeyyo.elmundo.es]
La trisomía 21 es la causa más común de discapacidad mental. Sin embargo, las capacidades mentales dependen de cada caso y se ven afectadas de formas muy diferentes. [onmeda.es]
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Sepsis
Por el momento, las únicas complicaciones relevantes fueron las acaecidas en la etapa neonatal: sepsis por S. agalactiae y estenosis hipertrófica de píloro (esta última se ha asociado a los casos de trisomía 9 en mosaico5,6). [analesdepediatria.org]
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Palidez
A su ingreso en la Unidad de alto riesgo neonatal, en regulares condiciones generales, presentaba los siguientes signos vitales: la frecuencia cardiaca era de 140 lpm y la respiratoria de 56rpm, con moderada palidez mucocutánea y microcefalia, con perímetro [analesdepediatria.org]
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Facies dismorfica
Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores [scielo.conicyt.cl]
Respiratorio
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Derrame pleural
Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. [orpha.net]
Cardiovascular
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Cianosis
Presentó cianosis e ictericia neonatal tratada con fototerapia. La evolución clínica fue desfavorable, falleciendo a los 65 días de nacida por paro cardiorrespiratorio, que no respondió a maniobras de reanimación. [analesdepediatria.org]
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Insuficiencia cardíaca
Las principales causas de muerte son las cardiopatías, la insuficiencia cardiaca, la apnea central, la insuficiencia respiratoria y la broncoaspiración, entre otros factores3,9,10. [scielo.conicyt.cl]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz bulbosa
La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]
Además, la paciente presentó pectus carinatum insinuado, hipoplasia de radio y ulna, hipoplasia del tenar, pliegue palmar único, braquidactilia del quinto y primer dedo, hipoplasia de la uña del quinto dedo, halux ancho bilateral; labios menores y mayores [scielo.conicyt.cl]
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Dolicocefalia
[…] cromosoma 18 Patologia2: Síndrome de Edwards Tipo de patología: Enfermedad Renal Infrecuente Descripción: La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia [enfermedades-raras.org]
Llama la atención un fenotipo anómalo: Dolicocefalia, dehiscencia de sutura sagital. Hipotelorismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas. [analesdepediatria.org]
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Dedos largos y delgados
Tiene anomalías en las manos y los pies (dedos largos y delgados, con hiperlaxitud articular) (fig. 1).Exploraciones complementarias La radiografía simple de tórax muestra una costilla cervical bilateralmente. [analesdepediatria.org]
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Macrocefalia
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
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Pelvis estrecha
Suelen existir malformaciones esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones [elsevier.es]
Piel
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Erupciones
Pese a que se mencionan múltiples anomalías en la dentición, no se menciona retraso o alteración en la secuencia de erupción, por lo que proponemos que la erupción tardía es un hallazgo no descrito previamente en la T18, y que debe ser evaluado en todos [scielo.conicyt.cl]
A los 24 meses se produce la erupción de un incisivo único medial en la encía superior (fig. 2). Es estudiada desde el punto de vista endocrinológico. Todos los análisis hormonales son normales. Actualmente, la niña tiene 4 años (fig. 3). [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Retraso mental profundo
Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. [analesdepediatria.org]
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Marcha inestable
A los 7 años no controla esfínteres, no pronuncia silabas, solo emite ruidos, camina con ayuda, con marcha inestable, atáxica. Además, se le diagnosticó sordera neurosensorial bilateral con potenciales auditivos. [scielo.conicyt.cl]
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Incapacidad para caminar
Uno de los hallazgos más representativos de la paciente fue la hipoplasia cerebelosa, que explica la marcha atáxica que le genera incapacidad para caminar sin ayuda. [scielo.conicyt.cl]
Urogenital
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Cesárea
Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]
Obtenida a las 34 semanas de gestación por cesárea segmentaria; el peso al nacer fue de 1.900g y la longitud de 44cm. [analesdepediatria.org]
De una semana postpunción en adelante se produjeron cuatro abortos y de los partos, 42 fueron mediante operación cesárea. [scielo.sa.cr]
Nacida mediante cesárea programada por presentación anómala a las 37 1 semanas de edad gestacional, tras un embarazo controlado que cursó sin incidencias. [scielo.isciii.es]
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Amenorrea primaria
CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]
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Amenorrea
CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]
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Clitoromegalia
Se observa ausencia de labios menores, labios mayores hipoplásicos, himen anular amplio no festoneado; clítoris de tamaño normal, pero que aparenta clitoromegalia por desproporción con los labios mayores y menores (fotografía con autorización). [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Las publicaciones sobre este tema se basan fundamentalmente en su diagnóstico prenatal. Se hace poca referencia a la supervivencia. [analesdepediatria.org]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Pleura
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Derrame pleural
Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. [orpha.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento sólo es de apoyo. [enfermedades-raras.org]
[…] iStock Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información El síndrome de Down es, con una frecuencia de uno de cada 700 partos, la alteración cromosómica congénita más común (anomalía cromosómica). [onmeda.es]
Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]
Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento. Palabras clave: Trisomía X, Cromosomopatías. [scielo.isciii.es]
Pronóstico
Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia. [analesdepediatria.org]
V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]
El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico del síndrome de Down ha mejorado debido al posible tratamiento de las complicaciones y, por otro lado, gracias a las iniciativas de apoyo a los pacientes y a un mejor entendimiento del síndrome por parte de la población. [onmeda.es]
Etiología
En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]
Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo [scielo.conicyt.cl]
A las aseguradas, se les realiza el estudio fundamentalmente cuando el examen ultrasonográfico es anormal para determinar la posible etiología cromosómica del problema y ofrecer asesoramiento genético para preparar el núcleo familiar para el mejor recibimiento [scielo.sa.cr]
Epidemiología
I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]
Prevención
[…] iStock Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información El síndrome de Down es, con una frecuencia de uno de cada 700 partos, la alteración cromosómica congénita más común (anomalía cromosómica). [onmeda.es]
El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. [scielo.org.bo]
En vista de que la mayoría de las cromosomopatías, obedecen a mutaciones frescas o de novo, y tomando en cuenta que son de diagnóstico relativamente fácil, pero de tratamiento inexistente (a lo sumo rehabilitación), la prevención en materia de genética [scielo.sa.cr]