Presentación
Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en…5 ..., Medico Interno de Pregrado at IMSS Publicado el 25 de sept. de 2011 1. Mosaico de la trisomía 8 2. La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. [es.slideshare.net]
Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P 3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P 3); SDS -4,1. [actagastro.org]
[…] abiertas (N 11), sufrimiento fetal (N 6), desproporción céfalo-pélvica (N 5), primigesta añosa o edad materna avanzada (N 6), hidrocefalia (N 2), feto hidrópico (N 2), oligoamnios (N 2), masa pélvica (N 2), cesárea anterior (N 2) y un caso cada uno de presentación [scielo.sa.cr]
Ojos
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Ojos pequeños
retraso mental, obstrucción de una abertura natural, fisura congénita (que se engendra conjuntamente con algo) en alguna parte del ojo, ojos pequeños, problemas auditivos, malformaciones cardíacas, esqueléticas como hombros estrechos, clavículas mal [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
[…] de una enfermedad rara Trisomía 14 en mosaico Definición de la enfermedad La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad [orpha.net]
Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo. [cuidateplus.marca.com]
Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Hombres, Medicina interna, Mosaicismo ID MEDES: 113961 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]
Neoplasias Riesgo de desarrollar alguna neoplasia, incluyendo el tumor de Wilms y el hepatoblastoma Conducta Discapacidad intelectual Problemas de lenguaje expresivo y para caminar Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012 17. [es.slideshare.net]
En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta. Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables. [mayoclinic.org]
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Retraso en el desarrollo
En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales. [mayoclinic.org]
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA) Problemas [es.slideshare.net]
Si la anomalèa es desequilibrada (si no están presentes las 2 copias de algunos genes, existiendo 1 o 3), el paciente puede presentar 1- dismorfologèa y/o 2- malformaciones viscerales, y/o 3- retraso en el desarrollo / psicomotor. [atlasgeneticsoncology.org]
Si la anomalía es desequilibrada (si no están presentes las 2 copias de algunos genes, existiendo 1 o 3), el paciente puede presentar 1- dismorfología y/o 2- malformaciones viscerales, y/o 3- retraso en el desarrollo / psicomotor. [chromosomesincancer.eu]
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Cirugía
En presencia de cromosomopatía se puede evitar cirugía fetal innecesaria, como sucedió en uno de los casos de trisomía 13 con uropatía obstructiva, que se preparaba para reparación quirúrgica in utero en caso de cariotipo normal. [scielo.sa.cr]
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Dificultades de alimentación
Entre los síntomas se pueden mencionar: Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses Mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo) Causa : cuando [es.slideshare.net]
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Caídas
Puede causar ceguera (por la caída del párpado superior). Causa : Trisomía (consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de los pares normales) o tetrasomía parcial del cromosoma 22 Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
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Cabeza pequeña
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen: Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos Cuello corto Las orejas de forma anormal lengua fuera Cabeza pequeña Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente [americanpregnancy.org]
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Macrocefalia
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
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Braquidactilia
[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado. [orpha.net]
Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares y anormalmente modeladas [enfermedades-raras.org]
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Retraso mental, hipertonía Dolicocefalia, microcefalia, occipucio prominente Posición del 1º y 4º dedos sobre 2º y 5º Contracturas articulares Arteria umbilical única Riñón en herradura Pies en mecedora Pie equino varo Hipertelorismo [es.slideshare.net]
Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]
Se caracteriza clínicamente por la estatura alta, microcefalia, hipertelorismo, anomalías congénitas, retraso motor y del lenguaje. La asociación entre la trisomía X y las malformaciones gastrointestinales es extremadamente infrecuente. [actagastro.org]
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Cuello corto
corto y paladar ojival (figura 1). [scielo.edu.uy]
corto y muy raramente linfoedema del dorso de las manos y los pies. [ring14.org]
Orejas de forma anormal con aurícula larga y antihélix prominente. b) Cuello, tórax y abdomen: cuello corto y ancho que contrasta con los hombros estrechos y el tronco largo. [elsevier.es]
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen: Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos Cuello corto Las orejas de forma anormal lengua fuera Cabeza pequeña Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente [americanpregnancy.org]
Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto recesiva en el gen TRIM37. Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular, voz inusual, agrandamiento del hígado, [es.slideshare.net]
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Puente nasal ancho
VANESSA MIRANDA M.3 (CROMOSOMA 2) SÍNDROME DE WAARDENBURG Características clínicas : Las afecciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera [es.slideshare.net]
Piel
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Hiperpigmentación
[…] principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación [orpha.net]
La retina puede estar afectada por hiperpigmentación, pequeñas manchas blanco-amarillentas a nivel periférico, las mismas que afectan la mácula; posibilitando la formación de cataratas. [ring14.org]
Neurológico
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Convulsión
Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales. El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los hay, y de su gravedad. [mayoclinic.org]
Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio [es.slideshare.net]
Urogenital
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Criptorquidia
[…] anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia [orpha.net]
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse: Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos. Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia. Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente. [es.slideshare.net]
Las uñas son hipoplásicas y convexas y pueden estar ausentes al nacer. d) Genitales: en niños se ha descrito criptorquidia, hipoplasia testicular y pubertad retrasada. [elsevier.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico de RING 14 aparece inicialmente con un simple examen cromosómico. [ring14.org]
Pruebas Diagnosticas para los Neonatos Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. [americanpregnancy.org]
El estudio de tomografía axial cerebral confirmó el diagnóstico (fig. 2). El estudio de ecocardiografía evidenció ducto arterioso persistente. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento sólo es de apoyo. [enfermedades-raras.org]
Qué es Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen [cuidateplus.marca.com]
Muchos pacientes adultos son más saludables, viven más tiempo, y participa más activamente en la sociedad debido a la intervención temprana y el tratamiento. [americanpregnancy.org]
Como plantea San Román Muñoz y colaboradores (9), el interés de estos casos radica en la importancia de orientar el diagnóstico para el asesoramiento genético y su tratamiento temprano. [scielo.edu.uy]
Pronóstico
El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico de los pacientes con trisomía 9p es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]
El pronóstico El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. [americanpregnancy.org]
Las trisomías 13 y 18 diagnosticadas en 16 fetos (cuadro 1) son de mal pronóstico, la sobrevida promedio de la trisomía 18 es de cuatro días, el 45 % sobreviven hasta una semana, el 3-9 % sobreviven hasta seis meses y 0-5 % alcanzan el año de edad (Root [scielo.sa.cr]
Etiología
ETIOLOGÍA Trisomía completa (94%) Mosaico ( 5%) Trisomía parcial 18q (2%) (translocación equilibrada o inversión de uno de los padres) Región crítica propuesta para presentar el fenotipo: q11.2 Causas: No disyunción, Meiosis materna II (edad materna [es.slideshare.net]
La etiología de la atresia gastrointestinal sigue siendo incierta y entre los posibles eventos se incluyen: los accidentes vasculares en útero, el fracaso en la recanalización de la luz intestinal10, 11 y la compresión mecánica.10, 12 Los estudios realizados [actagastro.org]
En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]
A las aseguradas, se les realiza el estudio fundamentalmente cuando el examen ultrasonográfico es anormal para determinar la posible etiología cromosómica del problema y ofrecer asesoramiento genético para preparar el núcleo familiar para el mejor recibimiento [scielo.sa.cr]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA 2º síndrome de trisomía más común Prevalencia nacidos vivos: 1/6, 000 -1/8,000 Prevalencia global:1/2,500-1/2,600 La prevalencia aumenta con la edad materna. Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012 8. [es.slideshare.net]
Prevención
Qué es Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen [cuidateplus.marca.com]
En vista de que la mayoría de las cromosomopatías, obedecen a mutaciones frescas o de novo, y tomando en cuenta que son de diagnóstico relativamente fácil, pero de tratamiento inexistente (a lo sumo rehabilitación), la prevención en materia de genética [scielo.sa.cr]