Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral [medes.com]

Son típicas y recurrentes algunas anomalías físicas menores, que incluyen occipucio plano, frente ancha y redondeada con prominencia de la sutura metópica, leve ptosis, epicantus, facies alargada, nariz ancha de extremidad redondeada y fosas nasales antevertidas [ring14.org]

Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

VANESSA MIRANDA M.14 ANEURISMA INTRACRANEAL  Características clínicas :  La mayoría de los aneurismas no ocasionan síntomas hasta que se rompen:  Cefalea, cambios súbitos en la conducta, parálisis de un párpado (Ptosis), pérdida del equilibrio o la [es.slideshare.net]

 retraso mental, obstrucción de una abertura natural, fisura congénita (que se engendra conjuntamente con algo) en alguna parte del ojo, ojos pequeños, problemas auditivos, malformaciones cardíacas, esqueléticas como hombros estrechos, clavículas mal [es.slideshare.net]

[…] de una enfermedad rara Trisomía 14 en mosaico Definición de la enfermedad La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad [orpha.net]

Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo. [cuidateplus.marca.com]

Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Hombres, Medicina interna, Mosaicismo ID MEDES: 113961 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]

Neoplasias Riesgo de desarrollar alguna neoplasia, incluyendo el tumor de Wilms y el hepatoblastoma Conducta  Discapacidad intelectual  Problemas de lenguaje expresivo y para caminar Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012 17. [es.slideshare.net]

En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta. Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables. [mayoclinic.org]

En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales. [mayoclinic.org]

 Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando  Retraso en el desarrollo  Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)  Problemas [es.slideshare.net]

Si la anomalèa es desequilibrada (si no están presentes las 2 copias de algunos genes, existiendo 1 o 3), el paciente puede presentar 1- dismorfologèa y/o 2- malformaciones viscerales, y/o 3- retraso en el desarrollo / psicomotor. [atlasgeneticsoncology.org]

Si la anomalía es desequilibrada (si no están presentes las 2 copias de algunos genes, existiendo 1 o 3), el paciente puede presentar 1- dismorfología y/o 2- malformaciones viscerales, y/o 3- retraso en el desarrollo / psicomotor. [chromosomesincancer.eu]

En presencia de cromosomopatía se puede evitar cirugía fetal innecesaria, como sucedió en uno de los casos de trisomía 13 con uropatía obstructiva, que se preparaba para reparación quirúrgica in utero en caso de cariotipo normal. [scielo.sa.cr]

Entre los síntomas se pueden mencionar:  Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses  Mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación  Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)  Causa :  cuando [es.slideshare.net]

Puede causar ceguera (por la caída del párpado superior).  Causa :  Trisomía (consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de los pares normales) o tetrasomía parcial del cromosoma 22  Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de [es.slideshare.net]

Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen: Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos Cuello corto Las orejas de forma anormal lengua fuera Cabeza pequeña Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente [americanpregnancy.org]

Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]

Suelen existir malformaciones esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones [elsevier.es]

Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado. [orpha.net]

Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares y anormalmente modeladas [enfermedades-raras.org]

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Retraso mental, hipertonía Dolicocefalia, microcefalia, occipucio prominente Posición del 1º y 4º dedos sobre 2º y 5º Contracturas articulares Arteria umbilical única Riñón en herradura Pies en mecedora Pie equino varo Hipertelorismo [es.slideshare.net]

Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]

Se caracteriza clínicamente por la estatura alta, microcefalia, hipertelorismo, anomalías congénitas, retraso motor y del lenguaje. La asociación entre la trisomía X y las malformaciones gastrointestinales es extremadamente infrecuente. [actagastro.org]

corto y paladar ojival (figura 1). [scielo.edu.uy]

corto y muy raramente linfoedema del dorso de las manos y los pies. [ring14.org]

Orejas de forma anormal con aurícula larga y antihélix prominente. b) Cuello, tórax y abdomen: cuello corto y ancho que contrasta con los hombros estrechos y el tronco largo. [elsevier.es]

Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen: Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos Cuello corto Las orejas de forma anormal lengua fuera Cabeza pequeña Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente [americanpregnancy.org]

Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto recesiva en el gen TRIM37.  Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular, voz inusual, agrandamiento del hígado, [es.slideshare.net]

VANESSA MIRANDA M.3 (CROMOSOMA 2) SÍNDROME DE WAARDENBURG  Características clínicas : Las afecciones más comunes para este síndrome son:  Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).  Problemas de visión y heterocromías oculares.  Sordera [es.slideshare.net]

[…] principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación [orpha.net]

La retina puede estar afectada por hiperpigmentación, pequeñas manchas blanco-amarillentas a nivel periférico, las mismas que afectan la mácula; posibilitando la formación de cataratas. [ring14.org]

Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales. El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los hay, y de su gravedad. [mayoclinic.org]

 Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio [es.slideshare.net]

[…] anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia [orpha.net]

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse:  Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.  Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.  Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente. [es.slideshare.net]

Las uñas son hipoplásicas y convexas y pueden estar ausentes al nacer. d) Genitales: en niños se ha descrito criptorquidia, hipoplasia testicular y pubertad retrasada. [elsevier.es]