Symptoma

Trisomía 13q

Dup(13q)

  • Estrabismo

    También se pueden asociar estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos (criptorquidia) en varones. [orpha.net]

  • Orejas de baja implantación

    […] de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. [orpha.net]

  • Discapacidad

    […] rara Trisomía terminal 13q Definición de la enfermedad La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad [orpha.net]

  • Cardiopatía

    Aracena M: Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos genéticos. Rev Chil Pediatr 2003; 74: 426-31. 10.- Castillo T, Tobella L, Salazar S, et al: Alteraciones cromosómicas en niños referidos para estudio citogenético. [scielo.conicyt.cl]

  • Brazo largo

    […] principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Trisomía intersticial 13q Definición de la enfermedad La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo [orpha.net]

    Entre ellas, la deleción del brazo largo del cromosoma 13 [del(13q)] se asocia con buen pronóstico, la trisomía 12 con pronóstico intermedio, y la deleción del brazo largo del cromosoma 11 [del(11q)] y la deleción del brazo corto del cromosoma 17 [genotipia.com]

    El cariotipo equilibrado resultante (II-7) tiene 45 cromosomas con el cromosoma translocado, que está formado por los brazos largos de los cromosomas 13 y 15. [revistas.javeriana.edu.co]

    Cariotipo parcial y representación esquemática de una delección del brazo largo del cromosoma 11 observada en un enfermo con LLC. [conganat.org]

  • Cuello corto

    corto, polidactilia y hemangiomas. [orpha.net]

    Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia [scielo.org.mx]

  • Retraso psicomotor

    Definición de la enfermedad La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso [orpha.net]

  • Pestañas largas y rizadas

    largas y rizadas, hipotelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. [orpha.net]

  • Convulsión

    También se han descrito defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía. [orpha.net]

  • Criptorquidia

    También se pueden asociar estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos (criptorquidia) en varones. [orpha.net]

    […] nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia [scielo.org.mx]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Concluyendo con este estudio la importancia del estudio por FISH de estas anomalías en el momento del diagnóstico de LLC para poder describir el comportamiento de la enfermedad. [cidegen.com]

En nuestro estudio, de todos los pacientes referidos con diagnóstico clínico de síndrome de Down, dos casos tenían un cariotipo normal y tres casos tenían otra alteración cromosómica distinta de la trisomía 21. [scielo.conicyt.cl]

Con el diagnóstico de Síndrome de Patau con posibles crisis comiciales la paciente comenzó tratamiento con fenitoína. Figura 1. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]

Seis de los siete pacientes de LLC con hiperdiploidía necesitaron tratamiento durante el curso de su enfermedad. [genotipia.com]

Pronóstico: fase crónica, seguida de crisis blástica, termina en una transformación aguda; la supervivencia media es de 4 años después de nuevos tratamientos. [atlasgeneticsoncology.org]

[del(17p)] con pronóstico desfavorable. [genotipia.com]

[…] con basofilia; los genes implicados son DEK y CAN; y posee un mal pronóstico. [atlasgeneticsoncology.org]

son pruebas necesarias a realizar en la valoración clínica, terapéutica y pronóstica de esta enfermedad. [gredos.usal.es]

Por lo que respecta al valor pronóstico, la LLC con 13q- o cariotipo normal suele asociarse con buena evolución; por el contrario, los enfermos con 11q-, 17p- o cariotipo complejo tienen peor pronóstico. [conganat.org]

El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]

Rev Méd Chile 2002; 130: 977-84. 12.- Ureta P, Curotto B, Alliende M, Cortés F: Detección de aberraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental de etiología desconocida. [scielo.conicyt.cl]