Presentación
La edad promedio de presentación es de 34 años en mujeres y 45 años en hombres 2,3. Tiene una fuerte asociación con otras enfermedades autoinmunes (25%), especialmente tiroiditis autoinmune. [revistasoched.cl]
Alteraciones cromosómicas de novo tras tratamientos de reproducción asistida por oligoastenoteratozoospermia: presentación de dos casos. Fernández-Arrausi M, Robles L, Rodríguez C, Josa MI, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017. [madrid.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Sin embargo, no es usual tomar muestras sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal. [ 6 ] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas [es.wikipedia.org]
Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas estrechas, malformaciones en manos o pies, hernia diafragmática e hidramnios. [ecured.cu]
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Cuello corto
Facies peculiar: orejas anormales, paladar estrecho con mandíbula pequeña, implantación posterior del cabello baja, cuello corto. Evolución: Velocidad de crecimiento normal en los primeros 3 años. [neuropedwikia.es]
Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia [scielo.org.mx]
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Mejillas prominentes
Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente [orpha.net]
Generalmente se manifiesta con peso de nacimiento aumentado, macrocefalia, facies plana con pliegues epicánticos, mejillas prominentes, puente nasal ancho, nariz corta, filtrum largo, labio bucal inferior evertido y retraso mental grave, características [revistasoched.cl]
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Puente nasal ancho
Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente [orpha.net]
Generalmente se manifiesta con peso de nacimiento aumentado, macrocefalia, facies plana con pliegues epicánticos, mejillas prominentes, puente nasal ancho, nariz corta, filtrum largo, labio bucal inferior evertido y retraso mental grave, características [revistasoched.cl]
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Nariz corta
Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente [orpha.net]
Generalmente se manifiesta con peso de nacimiento aumentado, macrocefalia, facies plana con pliegues epicánticos, mejillas prominentes, puente nasal ancho, nariz corta, filtrum largo, labio bucal inferior evertido y retraso mental grave, características [revistasoched.cl]
Neurológico
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Narinas antevertidas
Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente [orpha.net]
Diagnóstico
El diagnóstico de certeza se hace mediante el estudio histológico de la lesión. [revistasoched.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Conclusion for Strategy of Prenatal Cytogenetic Diagnostic. Journal of Histochemistry and Cytochemistry 53 (3): pp. 361–364. doi:10.1369/jhc.4A6402.2005. Hunter, A.G., B. Clifford, D.M. Cox (1985). [ecured.cu]
Diagnóstico y asesoramiento genético en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Ezquieta B. IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras. [madrid.org]
Se han formulado diversas teorías sobre el mecanismo de esta formación. [ 3 ] [ 4 ] Diagnóstico [ editar ] El isocromosoma puede ser detectado en muestras de fibroblastos de la piel, así como en muestras celulares del vello coriónico y del líquido amniótico [es.wikipedia.org]
Suero
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Hiperprolactinemia
Cerca del 40% de los casos se presenta con hiperprolactinemia y aproximadamente un 65% tiene insuficiencia adenohipofisiaria. La diabetes insípida (DI) es mucho menos frecuente, alcanzando a un 19% 3,5. [revistasoched.cl]
Tratamiento
El tratamiento de esta patología es quirúrgico, ya que la cirugía transesfenoidal es tanto diagnóstica como terapéutica cuando hay extensión supraselar. [revistasoched.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Ésta es una información muy valiosa, ya que dentro de la actualidad no tenemos ningún gen que se pueda relacionar con la respuesta o no respuesta al tratamiento y ahora disponemos de un que nos informa de que el paciente responderá al tratamiento. [fcarreras.org]
El tratamiento de gestantes con cefditoreno pivoxilo puede originar falsos positivos en el cribado neonatal de academia isovalérica. Fernández M. Comunicación oral. XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo. [madrid.org]
El diagnóstico durante la infancia permite iniciar tratamiento sustitutivo con testosterona si existe disminución de la misma en lso estudios. [neuropedwikia.es]
Pronóstico
Según si esta alteración se encuentra aislada o en compañía de otras alteraciones el pronóstico del paciente será muy diferente. [fcarreras.org]
Si bien este tumor no es frecuente en pacientes con trisomía 12p, éste sí puede presentarse con DI y panhipopituitarismo, cuyo tratamiento puede llevar a retrasar el diagnóstico y empeorar el pronóstico del paciente 10,18. [revistasoched.cl]
Pronóstico: grave. Entre un 25-33% muere en el período neonatal. En los que sobreviven, existe marcado déficit intelectual y motor, hipotonía muscular e hipotrofia. Monosomía 5p: Etiología: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. [neuropedwikia.es]
Etiología
En este caso, la intervención quirúrgica se planteó como primera opción terapéutica como una forma de aclarar la etiología del panhipopituitarismo y la DI en una paciente con un cuadro clínico muy poco frecuente, asumiendo que era un procedimiento riesgoso [revistasoched.cl]
Monosomía 5p: Etiología: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El 85% se produce de novo. De ellos, en el 80% de los casos el cromosoma con deleción es de origen paterno. [neuropedwikia.es]