Presentación
La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia. [scielo.conicyt.cl]
Datos del paciente: sexo, edad gestacional, peso al nacer, perímetro cefálico al nacer, vía de parto, presentación, score de Apgar, antecedentes perinatológicos, malformaciones asociadas, enfermedad de base, posición preferencial para dormir los tres [scielo.org.mx]
El nacimiento se produjo a las 36 semanas de gestación mediante una cesárea electiva por encontrarse el feto en presentación de nalgas. [revista.isciii.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se basa en examen clínico y ecográfico, evaluación radiológica por rayos X y tomodensitometría 3D y/o resonancia magnética del cráneo. [femexer.org]
Esta paciente, cuyo diagnóstico fue corroborado por el propio Prof.JM Opitz, está incluida en el programa de estudio molecular del "Síndrome C" de la Universidad de Utah (USA), para cartografía del gen causal. [wellpath.uniovi.es]
Otras veces, la sinóstosis metópica de un niño se diagnostica más tarde en la infancia durante un examen físico de rutina. [arribasalud.com]
Las anomalías intra-orales no son obligatorias pero, si se presentan en combinación con la trigonocefalia forman el diagnóstico de este síndrome. [neurocirugiacontemporanea.com]
Tratamiento
Tratamiento No siempre es necesario, un niño con una sinóstosis metópica leve puede no tener síntomas más allá de una cresta notable en la mitad de la frente. En estos casos, los médicos pueden decidir que no se necesita tratamiento médico. [arribasalud.com]
La cirugía es el único tratamiento para la corrección de la deformación del cráneo. [orpha.net]
Tratamiento Se han descrito diversas técnicas. [neurocirugiacontemporanea.com]
Pronóstico
En muchos de los pacientes el pronóstico es pobre por un fallo en el crecimiento, anomalías cardiacas, accesos e hipotonía severa que conduce a dificultades en las succión e ingestión. [neurocirugiacontemporanea.com]
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas. [web.archive.org]
Desde el punto de vista terapéutico es preciso puntualizar que la mayoría de los casos corresponden a los tipos de bajo riesgo neurológico y sólo tienen un pronóstico más reservado las formas sindromáticas, la bra-quicefalia, o el cierre multisutural. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico es variable: el porcentaje de mortalidad perinatal es aproximadamente de un 50% y el déficit intelectual no es inevitable. [enfermedades-raras.org]
Etiología
Etiología La etiología del síndrome C es todavía desconocida. Consejo genético Aunque la mayoría de los casos descritos son esporádicos, se han registrado casos raros de aparición familiar. [orpha.net]
Sin embargo, se ha visto que la tasa de concordancia de la trigonocefalia aislada en gemelos monocigóticos es del 43%, lo que sugiere que tanto factores genéticos como ambientales están implicados en la etiología de este trastorno. [femexer.org]
Se conoce muy poco sobre la etiología. Hasta ahora, los argumentos para demostrar la herencia autosomal recesiva no son convincentes. [neurocirugiacontemporanea.com]
La etiología es desconocida. Aunque la mayoría de los pacientes que padecen el síndrome son esporádicos, se han descrito casos excepcionales de incidencia familiar. [enfermedades-raras.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se ha estimado entre 1/800.000 y 1/1.000.000. Hasta la fecha se han descrito menos de 60 casos. [orpha.net]
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: ( 34) 91 8222424 [revista.isciii.es]
Fisiopatología
La fisiopatología de estas deformaciones no está todavía completamente explicada, especialmente en relación con las diferencias anatómicas existentes entre las craneosinostosis y las plagiocefalias no craneosinostóticas en la unión craneocervical. [pediatriaintegral.es]
Prevención
No hay una prevención específica para la craneosinostosis pero sí hay una prevención como tal para las deformidades posturales. 1. [familiaysalud.es]
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]
No obstante, no existen medios de prevención primaria. La HIDRANENCEFALIA es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal. [web.archive.org]
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Hasta la fecha, no se conocen medidas preventivas eficaces contra la craneosinostosis. El cierre precoz de las suturas se produce durante el embarazo. [nisainforma.es]
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Consejo Genénitco para ambos padres ya que en algunos casos es hereditario. Tratamiento La clave para el tratamiento de este trastorno es la detección y el tratamiento precoz. [infogen.org.mx]