• Ectopia lentis

  Ectopia lentis En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). [canalmarfan.org]

  Algunos pacientes también tienen desplazamiento de las pupilas, normalmente en la dirección opuesta a la del desplazamiento del cristalino (conocido como ectopia lentis et pupillae). [orpha.net]

  Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4. La ectopia del cristalino aislada es una alteración que afecta a los ojos, concretamente al posicionamiento del cristalino. [ivami.com]

• Rigidez articular

  Estos pacientes son de estatura baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez articular, manifestaciones claramente diferentes de las esqueléticas halladas en el síndrome de Marfan. [canalmarfan.org]

Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo elevado si las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia han sido identificadas. [orpha.net]

La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. [canalmarfan.org]

Diagnóstico Con frecuencia el primer signo del síndrome de Marfan es un cristalino desplazado o dislocado. Debido a esto, el oftalmólogo puede jugar un papel muy importante en el diagnóstico de la enfermedad. [aao.org]

El enfoque de esta patología es un proceso complejo tanto en su diagnóstico como en el tratamiento. [scielo.isciii.es]

En estos casos, el diagnóstico cambia con frecuencia de ectopia del cristalino aislada a síndrome de Marfan. El gen ADAMTSL4, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21.3), codifica una proteína que se encuentra en todo el organismo. [ivami.com]

Otras opciones incluyen la reducción de la dosis, un cambio de tratamiento o el tratamiento sintomático de la afección del ojo seco. Tabla 3. [saludcastillayleon.es]

El tratamiento de la afaquia resultante puede hacerse con lentes de contacto. [orpha.net]

El enfoque de esta patología es un proceso complejo tanto en su diagnóstico como en el tratamiento. [scielo.isciii.es]

DMRE húmeda Existen medicamentos llamados anti-FCEV para ayudar con el tratamiento de la DMRE húmeda. El tratamiento anti-FCEV ayuda a disminuir la cantidad de vasos sanguíneos anormales en la retina. [aao.org]

La detección temprana de cambios en la visión es importante, ya que cuanto antes se realice el tratamiento, major será el desenlace clínico. La detección temprana lleva a un tratamiento más oportuno y, con frecuencia, a un mejor desenlace clínico. [medlineplus.gov]

Pronóstico El pronóstico visual depende del grado de la dislocación del cristalino, de la edad de aparición, edad al tratamiento y complicaciones. [orpha.net]

Su hallazgo suele implicar un mal pronóstico. El tratamiento estará indicado cuando provoquen pérdida visual, diplopia, dolor o proptosis pronunciada19. [scielo.isciii.es]

[…] receptor adrenérgico Tamsulosina Síndrome de iris fláccido intraoperatorio: Visión borrosa posoperatoria, sensibilidad a la luz y dificultad para conducir de noche; puede aumentar el riesgo de daño a la cápsula posterior del cristalino, factor de mal pronóstico [saludcastillayleon.es]

Etiología La dislocación del cristalino es el resultado de la pérdida de fibras zonulares. Se ha descrito que causan IEL las mutaciones recesivas en el gen ADAMTSL4 (1q21.2) y las mutaciones dominantes en el gen FBN1 (15q21.1). [orpha.net]

Esta enfermedad no se suele asociar con uveítis y si ésta aparece, se debe buscar otra etiología como causante16. [scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la IEL es desconocida. Se han descrito alrededor de 90 casos hasta la fecha, principalmente en europeos. [orpha.net]