presentación Síntoma principal Diagnóstico de sospecha Síntomas asociados Analítica diagnóstica Volver atrás [scptfe.com]

La EW ocasiona entre 6 y 12% de las fallas hepáticas fulminantes que requieren trasplante hepático de emergencia. 33 Presentación neurológica La sintomatología neurológica en la EW aparece generalmente durante la segunda y tercera décadas de la vida, [scielo.org.co]

Enfermedad de Wilson: Forma Neuropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo. Rev Gastroenterol Peru. 2002;22(1):74-80. [ Links ] 8. [scielo.org.pe]

Es por esta razón que se considera que el genotipo de la enfermedad tiene más correlación con la precocidad y/o gravedad en la presentación de síntomas (más precoces los hepáticos frente a los neurológicos, más habituales en personas de edad más avanzada [unabiologaenlacocina.wordpress.com]

En ocasiones tiene una presentación crónica que dura varios años y termina como una insuficiencia hepática. [scielo.org.mx]

Diagnóstico El conocimiento de su patogenia permite la correcta interpretación de las pruebas bioquímicas para su diagnóstico. [medicineonline.es]

Tabla I Diagnóstico diferencial de las enfermedades metabólicas con repercusión hepática Edad presentación Síntoma principal Diagnóstico de sospecha Síntomas asociados Analítica diagnóstica Tabla II Diagnóstico diferencial de las enfermedades metabólicas [scptfe.com]

Electron microscopy in diagnostic pathology. LisboaPortugues Society of pathology; 1984. 3. Bataller R. ....Determinación de cobre en tejido hepático para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. An Med Intern 1989; 3 : 145-148. 4. [conganat.uninet.edu]

El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. [scielo.org.co]

El diagnóstico definitivo se basa en test moleculares. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos mitocondriales, osteogénesis imperfecta y maltrato infantil. [orpha.net]

Tratamiento La depleción de estos metales, en el primer caso mediante sangrías y en el segundo con el uso de quelantes, previene la aparición de complicaciones orgánicas. [medicineonline.es]

Se puede realizar diagnóstico prenatal en muestras de vellosidades coriónicas Tratamiento No existe un tratamiento específico de la enfermedad, y las actuaciones se realizan cuando surgen los síntomas, pero como tratamiento de toda hepatopatía crónica [scptfe.com]

Esta reacción apareció en el transcurso de un tratamiento antibiótico instaurado por una neumonía. [pap.es]

Tratamiento [ editar ] El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. [es.wikipedia.org]

El tetratiomolibdato de amonio se usa como tratamiento de la EW neurológica grave. [scielo.org.co]

Pronóstico El pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida. [orpha.net]

Según el score pronóstico del grupo de la King’s College ( Tabla 2 ) (basados en valores de bilirrubina, AST, INR, albumina y recuento de glóbulos blancos) los pacientes que tengan un puntaje 11 no sobrevivirán si no se realizan un trasplante (11). [scielo.org.pe]

El pronóstico es malo, acostumbrando a producirse la muerte durante los tres primeros años de vida. *Autor: Dr. M-P. Cordier-Alex (junio 2006)*. [enfermedades-raras.org]

TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas. [ahedysia.org]

Se acepta que los pacientes con EW tienen buen pronóstico si la enfermedad se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, pero cuando hay cirrosis la única alternativa de curación es el trasplante hepático. 49 TRASPLANTE HEPÁTICO No tratada, la EW [scielo.org.co]

Reflexión La próxima vez que estés en tus rotaciones clínicas en Medicina Interna, voltea a ver a ese paciente con cirrosis, porque quizá carga con él algo más interesante de lo que piensas; algo que va más allá de la rutinaria etiología alcohólica o [elsevier.com]

HERENCIA/ETIOLOGIA Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. [ahedysia.org]

Hipertransaminasemia sin etiología filiada Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del [es.wikipedia.org]

Etiología La MD está causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2 -alfa-ATPasa. Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones diferentes en este gen. [orpha.net]

Por su etiología. Por su edad de comienzo. Clasificación por su localización corporal En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación: Focal. [distonia.es]

Resumen Epidemiología No hay datos de prevalencia disponibles. Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de 1/360.000 en Japón. [orpha.net]

Enfermedades gastrointestinales y hepáticas: Fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. 7ª ed. Argentina: Mé,dica Panamericana; 2004: 1344–1353. [ Links ] 31. Roberts E, Schilsky M. A Practice Guideline on Wilson Disease. [scielo.org.co]

PREVENCIÓN Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes. [ahedysia.org]