Presentación
La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]
Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal. [pediatriaintegral.es]
Incluimos casos clínicos breves tomados de nuestra práctica clínica para destacar las distintas presentaciones de diversos trastornos metabólicos. [elsevier.es]
La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG. [analesdepediatria.org]
Otros Síndromes Genéticos: Gran parte de los síndromes genéticos (cromosómicos, monogénicos, por impronta genómica) con afección del sistema nervioso central pueden manifestar alteraciones neurológicas como la HC en distintos grados y momentos de presentación [scielo.org.bo]
Ojos
- Estrabismo
Los bebés presentas algunas señales típicas: mamilas invertidas, lipodistrofia, estrabismo, hipotonía axial, falta de medro (no crece ni aumenta de talla), alteraciones de la coagulación y transaminasas elevadas recurrentemente. [criarconsentidocomun.com]
Posteriormente, predominan las manifestaciones neurológicas, como: movimientos lentos y erráticos de los ojos, movimientos lentos de la cabeza, estrabismo convergente, hipotonía axial, hiporreflexia, hipoplasia de cerebelo, temblor, desequilibrio y retraso [pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
Otras Deleciones subteloméricas: Son una nueva categoría de trastornos que dan cuenta de Discapacidad Intelectual (DI) inexplicable, se detectan fácilmente por medio de citogenética molecular. [scielo.org.bo]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Dependiendo del tipo específico de trastorno congénito de la glicosilación, los signos y síntomas comunes incluyen los siguientes: Retrasos en el desarrollo Falta de equilibrio Debilidad muscular Daño en los nervios Problemas de visión Problemas gastrointestinales [mayoclinic.org]
Los recién nacidos (RN) que requieren asistencia ventilatoria para mantener la respiración además de hipotonía sugieren la presencia de debilidad muscular significativa 2. [scielo.org.bo]
- Hipotonía muscular
Caso 4 Una niña de 3 meses de edad con FC, mala ingestión oral, hipotonía muscular, nistagmo y disfunción hepática fue derivada a nuestra consulta de metabolismo. [elsevier.es]
Piel
- Cutis laxa
laxa (ARCL2A, ATP6V0A2-CDG, ATP6AP1-CDG y otros) Trastornos del anclaje GPI (PIGV, PIGT, PIGM y otros) Defectos de la O-glicosilación (EXT1-CDG, EXT2-CDG y otros) Defectos combinados de la glicosilación NGLY1 Las personas atendidas en nuestra Clínica [mayoclinic.org]
Neurológico
- Neuropatía periférica
periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta. [tellmegen.com]
En el caso de adultos, los signos más característicos son ataxia, retraso mental no progresivo y neuropatía periférica. Las mujeres tienen hipogonadismo hipergonadotrópico. [criarconsentidocomun.com]
- Retraso global del desarrollo
desarrollo >98%, hipotonía >97%, retraso desarrollo del lenguaje >98% y rasgos craneofaciales característicos en más del 75%: pestañas largas, orejas displásicas y prominentes, manos carnosas y relativamente grandes, uñas hipoplásicas y/o displásicas [scielo.org.bo]
Diagnóstico
Indicada para diagnóstico de defectos del ciclo de la urea. – Sobrecarga de glucosa, para el diagnóstico de encefalomiopatías mitocondriales. – Prueba del ejercicio y de la isquemia para el diagnóstico de encefalomiopatías mitocondriales y de glucogenosis [scielo.isciii.es]
¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico. [scielo.edu.uy]
Enfoque diagnóstico de la hepatomegalia en niños mayores de un año. [pediatriaintegral.es]
Por tanto, se insiste en el interés diagnóstico de la genética médica, con la sospecha de un fenotipo clínico determinado, que permitirá llegar a una certeza diagnóstica y al correcto asesoramiento genético. [scielo.org.bo]
Suero
- Aumento de transaminasas
El estudio de primer nivel, muestra colestasis con GGT elevada, aumento de transaminasas, sin signos de insuficiencia hepática y sin datos de hiperesplenismo. En la ecografía, se observa flujo trifásico en las suprahepáticas y flujo portal normal. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Actualmente, están en investigación otros tratamientos. [pediatriaintegral.es]
Un diagnóstico temprano puede facilitar el tratamiento y cuidado del menor. [criarconsentidocomun.com]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico es grave para muchos niños. Si son más mayores, las señales más evidentes serán las alteraciones neurológicas: retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [criarconsentidocomun.com]
Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]
[…] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico [scielo.org.bo]
El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]
Etiología
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]
Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Prevención
Para el resto solo se pueden aplicar medidas de prevención y tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes. [criarconsentidocomun.com]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]