Presentación
La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]
La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007) [neurowikia.es]
La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]
Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal. [pediatriaintegral.es]
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ojos
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Opacidad corneal
corneales, deficiencia visual, estrabismo, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos profundos; ausencia de alteraciones radiográficas esqueléticas, macrocefalia u organomegalia Tratamiento: medidas sintomáticas Manosidosis Comienzo: en el tipo I, 3– [msdmanuals.com]
Las características clínicas clave incluyen baja estatura, displasia esquelética, anomalías dentales y opacidad corneal. [cgt.igenomix.es]
Oídos
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Orejas grandes
En ocasiones, los individuos afectados tienen rasgos faciales distintivos que pueden incluir una frente alta, una cara triangular, orejas grandes y un labio superior delgado. [ivami.com]
Trastornos congénitos de la N-glucosilación, tipo I (defectos de glucosilación pre-Golgi) Comienzo: en su mayor parte, lactancia o infancia Manifestaciones clínicas (algunas o la mayoría de las siguientes): retraso del crecimiento, frente prominente con orejas [msdmanuals.com]
Es frecuente la asociación de un fenotipo peculiar con: mejillas prominentes, orejas grandes y displásicas, distribución anómala de la grasa, mamilas invertidas, piel en cáscara de naranja y alteraciones esqueléticas. [pediatriaintegral.es]
Mandíbula y dientes
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Hipertrofia gingival
gingival, hepatoesplenomegalia ligera, disostosis múltiple, hipotonía, hipoacusia, fémur arqueado, pancitopenia, infecciones respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, [msdmanuals.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Disostosis
[…] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: todas las manifestaciones del tipo I más cara tosca, hipotonía, hepatomegalia, ascitis, hernia inguinal, retraso del crecimiento, consunción muscular, laringomalacia, disostosis [msdmanuals.com]
[…] proteínas; O defectos en la síntesis -xylosylglycan (EXT1 / EXT2-CDG ( exostosis múltiple hereditaria ) y B4GALT7-CDG ( síndrome de Ehlers-Danlos, variante progeroide)); O síntesis -fucosylglycan (B3GALTL-CDG (síndrome de más de Peter) y LFNG-CDG ( disostosis [es.qwe.wiki]
Se trata por tanto, de pacientes con inicio variable, pero progresivo de la sintomatología, fenotipo tosco y dismórfico, muy frecuente afectación del sistema nervioso central, visceromegalias, disóstosis generalizadas, y alteraciones cutáneas, sensoriales [scielo.isciii.es]
Los síntomas son detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos de engrosamiento facial. También pueden producirse miocardiopatías. [cgt.igenomix.es]
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Discapacidades del desarrollo
[…] del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración [msdmanuals.com]
Nota: otras enfermedades también están asociadas con el gen MECP2, como el síndrome de duplicación de MECP2, una afección caracterizada por discapacidad intelectual, desarrollo tardío y convulsiones. [cgt.igenomix.es]
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Parálisis cerebral
En su familia, su hermana sufre este síndrome y, según explica, inicialmente fue diagnosticada erróneamente de parálisis cerebral. [cuidateplus.marca.com]
Liliana nació en 1981, y fue diagnosticada de parálisis cerebral. [eurordis.org]
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Linfedema
[…] de comienzo adulto; 609242) Comienzo: adultez Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana, angioqueratoma corporal difuso, telangiectasia, linfedema [msdmanuals.com]
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Infección respiratoria recurrente
respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre α-manosidosis (248500), tipo I (grave) o II (leve) α-D-manosidasa [msdmanuals.com]
Inicio
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Inicio infantil
Se caracteriza por un inicio infantil de insuficiencia hepática progresiva que a menudo conduce a la muerte en el primer año de vida, neuropatía periférica, cicatrices en la córnea, ulceración acral y osteomielitis que conduce a autoamputación, leucoencefalopatía [cgt.igenomix.es]
Gastrointestinal
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Diarrea
(208400) N-aspartilglucosaminidasa AGA (4q32-q33)* Comienzo: 2–6 años Metabolitos en orina: aspartilglucosamine Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea [msdmanuals.com]
Palabras clave Errores del metabolismo Hipoplasia cerebelosa Retraso ponderoestatural CASO CLÍNICO Niño de cuatro meses de edad que ingresa por vómitos, diarrea y grave retraso pondero-estatural. [pap.es]
A los 6 meses y medio consulta por vómitos y diarrea. Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. [analesdepediatria.org]
Cursa sin afectación neurológica y con predominio de afectación hepática e intestinal: vómitos recurrentes y diarrea, enteropatía exudativa pierde proteínas, hepatomegalia, disfunción hepática e incluso insuficiencia hepática. [pediatriaintegral.es]
La edad de aparición es infantil temprana con síntomas como retraso en el desarrollo con otros rasgos que incluyen hipotonía, convulsiones, hipoglucemia, acidosis metabólica, cardiomiopatía y diarrea. [cgt.igenomix.es]
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Enteropatía
Solo algunos casos severos de enteropatía requerirían el uso inicial de heparina como alternativa a la manosa cuando ésta resulta inefectiva al no poder ser absorbida por vía digestiva (1,2,5). [endocrinologiapediatrica.org]
Así en función del defecto los pacientes pueden presentar retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hipotonía, estrabismo, retinopatía, hipoplasia cerebelosa, hemopatía, coagulopatía, enteropatía, microcefalia u otros síntomas acompañantes. [neuropedwikia.es]
El tratamiento con Manosa oral en CDG Ib, mejora la sintomatología, la coagulopatía, la enteropatía pierde proteínas y la hipoglucemia, pero se desconoce su efecto sobre la hepatopatía. [pediatriaintegral.es]
Cardiovascular
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Cardiomegalia
[…] infantil grave) Tipo II (forma leve) α-L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina: oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia [msdmanuals.com]
Mucolipidosis tipo 3 se caracteriza por baja estatura, anomalías esqueléticas, cardiomegalia y retraso del desarrollo. [cgt.igenomix.es]
Siquiátrico
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Retirado
Tales formas suelen responder a diazóxido, si bien, el tratamiento con manosa en la forma Ib podría permitir su retirada y la normalización de las glucemias en pocas semanas (1,3). [endocrinologiapediatrica.org]
Piel
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Hiperpigmentación
[…] baja, cara tosca, opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación [msdmanuals.com]
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Acné
[…] clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea, hernias, infecciones respiratorias recurrentes, macroorquidia, disostosis múltiple leve, angioqueratoma corporal difuso, acné [msdmanuals.com]
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Hipertricosis
[…] opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis [msdmanuals.com]
Neurológico
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Hiporreflexia
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
La sintomatología puede ser reconocida a los pocos días del nacimiento, el sistema nervioso está afectado en todos los pacientes, y se observa estrabismo, movimiento anormal de los ojos, hipotonía, ataxia e hiporreflexia. [faba.org.ar]
Posteriormente, predominan las manifestaciones neurológicas, como: movimientos lentos y erráticos de los ojos, movimientos lentos de la cabeza, estrabismo convergente, hipotonía axial, hiporreflexia, hipoplasia de cerebelo, temblor, desequilibrio y retraso [pediatriaintegral.es]
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Cuadriplejía
infecciones respiratorias recurrentes, disostosis múltiple, hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía [msdmanuals.com]
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Cefalea frontal
frontal Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo céphalée hémicranienne Es cefalea hemicránea Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • cefalea hemicraneal [rercor.org]
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Dolor de cabeza
[…] de cabeza repetitivo Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo céphalée rétro-oculaire Es cefalea retroocular Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Es lipofuscinosis ceroidea neuronal Glosario [rercor.org]
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Olvido
Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña". [elsevier.es]
Urogenital
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Criptorquidia
Criptorquidia en el varón e hipogonadismo hipergonadotropo en la mujer. Aunque no existen casuísticas concluyentes, la incidencia de criptorquidia parece muy elevada, superior al 50% en los DCG tipo Ia. [endocrinologiapediatrica.org]
Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]
[…] inglés) se refiere a una agrupación clínica y genéticamente heterogénea de características que incluyen acinesia fetal, retraso del crecimiento intrauterino, artrogriposis y anomalías del desarrollo, que incluyen hipoplasia pulmonar, paladar hendido y criptorquidia [cgt.igenomix.es]
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Cesárea
Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica. Rev Pediatr Aten Primaria. 2013;15:63-4. [pap.es]
Estos estudios se llevan a cabo en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo. [cuidateplus.marca.com]
El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice. Fuente: Orphanet (Trastorno congénito de la glicosilación), revisores expertos: Pr Nathalie Seta – última actualización septiembre 2004. [femexer.org]
Enfoque diagnóstico de la hepatomegalia en niños mayores de un año. [pediatriaintegral.es]
¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico. [scielo.edu.uy]
Suero
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Aumento de cloruro
[…] de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento [msdmanuals.com]
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Trombocitosis
[…] de naranja, debilidad muscular, hipotonía, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis [msdmanuals.com]
Otros hallazgos de ECG
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Electrocardiograma normal
Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]
Rayos X
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Derrame pericárdico
Otros síntomas adicionales pueden incluir convulsiones, derrame pericárdico y trastornos de coagulación sanguínea. Alrededor del 20% por ciento de los niños afectados no sobreviven más allá del primer año de vida debido a un fallo multiorgánico. [ivami.com]
Es importante sospechar esta patología ante un lactante con hipotonía y retraso psicomotor que además presente fallo de medro, disfunción hepática, alteraciones hormonales, derrame pericárdico, episodios stroke-like, patrón irregular de la grasa, osteopenia [neuropedwikia.es]
pericárdico, miocardiopatía, hepatomegalia, vómitos, diarrea, fibrosis hepática, insuficiencia ovárica primaria, quistes renales, nefrosis, tubulopatía proximal, cifosis, contracturas articulares, almohadillas adiposas ectópicas, piel de naranja, debilidad [msdmanuals.com]
Manifestaciones comunes incluyen ataxia ; convulsiones ; retinopatía ; enfermedad hepática ; coagulopatías ; retraso en el desarrollo (FTT) ; rasgos dismórficos ( por ejemplo, pezones invertidos y subcutáneas almohadillas de grasa ), derrame pericárdico [es.qwe.wiki]
Tratamiento
[…] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia normal, aumento de reflejos tendinosos profundos Tratamiento [msdmanuals.com]
Actualmente, están en investigación otros tratamientos. [pediatriaintegral.es]
Y por ahora sólo existe tratamiento efectivo para un par de defectos poco frecuentes de este síndrome (CDG Ib y CDG IIC) que suponen entre 20 y 30 casos de los 900 registrados. [cuidateplus.marca.com]
No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]
[…] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico [scielo.org.bo]
Solo tres formas de DCG tienen terapias específicas y eficaces, por lo que el pronóstico global del resto de los DCG, aunque dependiente del subtipo, suele ser pobre. [endocrinologiapediatrica.org]
No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Fisiopatología
Basándose en la fisiopatología que explica el incremento de LDL y triglicéridos de la hiperglucemia, se especula que el fenómeno contrario, una hipoglicosilación de la LDL, mejoraría la captación de dicha molécula por parte del hígado y explicaría los [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]
Prevención
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]