corneales, deficiencia visual, estrabismo, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos profundos; ausencia de alteraciones radiográficas esqueléticas, macrocefalia u organomegalia Tratamiento: medidas sintomáticas Manosidosis Comienzo: en el tipo I, 3– [msdmanuals.com]

Las características clínicas clave incluyen baja estatura, displasia esquelética, anomalías dentales y opacidad corneal. [cgt.igenomix.es]

La sintomatología puede ser reconocida a los pocos días del nacimiento, el sistema nervioso está afectado en todos los pacientes, y se observa estrabismo, movimiento anormal de los ojos, hipotonía, ataxia e hiporreflexia. [faba.org.ar]

La edad de aparición es infantil con problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa [cgt.igenomix.es]

En ocasiones, los individuos afectados tienen rasgos faciales distintivos que pueden incluir una frente alta, una cara triangular, orejas grandes y un labio superior delgado. [ivami.com]

Trastornos congénitos de la N-glucosilación, tipo I (defectos de glucosilación pre-Golgi) Comienzo: en su mayor parte, lactancia o infancia Manifestaciones clínicas (algunas o la mayoría de las siguientes): retraso del crecimiento, frente prominente con orejas [msdmanuals.com]

Es frecuente la asociación de un fenotipo peculiar con: mejillas prominentes, orejas grandes y displásicas, distribución anómala de la grasa, mamilas invertidas, piel en cáscara de naranja y alteraciones esqueléticas. [pediatriaintegral.es]

gingival, hepatoesplenomegalia ligera, disostosis múltiple, hipotonía, hipoacusia, fémur arqueado, pancitopenia, infecciones respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, [msdmanuals.com]

[…] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: todas las manifestaciones del tipo I más cara tosca, hipotonía, hepatomegalia, ascitis, hernia inguinal, retraso del crecimiento, consunción muscular, laringomalacia, disostosis [msdmanuals.com]

[…] proteínas; O defectos en la síntesis -xylosylglycan (EXT1 / EXT2-CDG ( exostosis múltiple hereditaria ) y B4GALT7-CDG ( síndrome de Ehlers-Danlos, variante progeroide)); O síntesis -fucosylglycan (B3GALTL-CDG (síndrome de más de Peter) y LFNG-CDG ( disostosis [es.qwe.wiki]

Se trata por tanto, de pacientes con inicio variable, pero progresivo de la sintomatología, fenotipo tosco y dismórfico, muy frecuente afectación del sistema nervioso central, visceromegalias, disóstosis generalizadas, y alteraciones cutáneas, sensoriales [scielo.isciii.es]

Los síntomas son detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos de engrosamiento facial. También pueden producirse miocardiopatías. [cgt.igenomix.es]

[…] del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración [msdmanuals.com]

Nota: otras enfermedades también están asociadas con el gen MECP2, como el síndrome de duplicación de MECP2, una afección caracterizada por discapacidad intelectual, desarrollo tardío y convulsiones. [cgt.igenomix.es]

En su familia, su hermana sufre este síndrome y, según explica, inicialmente fue diagnosticada erróneamente de parálisis cerebral. [cuidateplus.marca.com]

Liliana nació en 1981, y fue diagnosticada de parálisis cerebral. [eurordis.org]

[…] de comienzo adulto; 609242) Comienzo: adultez Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana, angioqueratoma corporal difuso, telangiectasia, linfedema [msdmanuals.com]

respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre α-manosidosis (248500), tipo I (grave) o II (leve) α-D-manosidasa [msdmanuals.com]

Se caracteriza por un inicio infantil de insuficiencia hepática progresiva que a menudo conduce a la muerte en el primer año de vida, neuropatía periférica, cicatrices en la córnea, ulceración acral y osteomielitis que conduce a autoamputación, leucoencefalopatía [cgt.igenomix.es]

(208400) N-aspartilglucosaminidasa AGA (4q32-q33)* Comienzo: 2–6 años Metabolitos en orina: aspartilglucosamine Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea [msdmanuals.com]

Palabras clave Errores del metabolismo Hipoplasia cerebelosa Retraso ponderoestatural CASO CLÍNICO Niño de cuatro meses de edad que ingresa por vómitos, diarrea y grave retraso pondero-estatural. [pap.es]

A los 6 meses y medio consulta por vómitos y diarrea. Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. [analesdepediatria.org]

Cursa sin afectación neurológica y con predominio de afectación hepática e intestinal: vómitos recurrentes y diarrea, enteropatía exudativa pierde proteínas, hepatomegalia, disfunción hepática e incluso insuficiencia hepática. [pediatriaintegral.es]

La edad de aparición es infantil temprana con síntomas como retraso en el desarrollo con otros rasgos que incluyen hipotonía, convulsiones, hipoglucemia, acidosis metabólica, cardiomiopatía y diarrea. [cgt.igenomix.es]

Solo algunos casos severos de enteropatía requerirían el uso inicial de heparina como alternativa a la manosa cuando ésta resulta inefectiva al no poder ser absorbida por vía digestiva (1,2,5). [endocrinologiapediatrica.org]

Así en función del defecto los pacientes pueden presentar retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hipotonía, estrabismo, retinopatía, hipoplasia cerebelosa, hemopatía, coagulopatía, enteropatía, microcefalia u otros síntomas acompañantes. [neuropedwikia.es]

El tratamiento con Manosa oral en CDG Ib, mejora la sintomatología, la coagulopatía, la enteropatía pierde proteínas y la hipoglucemia, pero se desconoce su efecto sobre la hepatopatía. [pediatriaintegral.es]

[…] infantil grave) Tipo II (forma leve) α-L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina: oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia [msdmanuals.com]

Mucolipidosis tipo 3 se caracteriza por baja estatura, anomalías esqueléticas, cardiomegalia y retraso del desarrollo. [cgt.igenomix.es]

Tales formas suelen responder a diazóxido, si bien, el tratamiento con manosa en la forma Ib podría permitir su retirada y la normalización de las glucemias en pocas semanas (1,3). [endocrinologiapediatrica.org]

[…] baja, cara tosca, opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación [msdmanuals.com]

cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis Tratamiento: medidas sintomáticas enfermedad de Schindler N-acetil-galactosaminidasa α-NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos [msdmanuals.com]

[…] clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea, hernias, infecciones respiratorias recurrentes, macroorquidia, disostosis múltiple leve, angioqueratoma corporal difuso, acné [msdmanuals.com]

[…] opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis [msdmanuals.com]

Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

La sintomatología puede ser reconocida a los pocos días del nacimiento, el sistema nervioso está afectado en todos los pacientes, y se observa estrabismo, movimiento anormal de los ojos, hipotonía, ataxia e hiporreflexia. [faba.org.ar]

Posteriormente, predominan las manifestaciones neurológicas, como: movimientos lentos y erráticos de los ojos, movimientos lentos de la cabeza, estrabismo convergente, hipotonía axial, hiporreflexia, hipoplasia de cerebelo, temblor, desequilibrio y retraso [pediatriaintegral.es]

infecciones respiratorias recurrentes, disostosis múltiple, hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía [msdmanuals.com]

frontal Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo céphalée hémicranienne Es cefalea hemicránea Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • cefalea hemicraneal [rercor.org]

[…] de cabeza repetitivo Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo céphalée rétro-oculaire Es cefalea retroocular Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Es lipofuscinosis ceroidea neuronal Glosario [rercor.org]

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña". [elsevier.es]

Criptorquidia en el varón e hipogonadismo hipergonadotropo en la mujer. Aunque no existen casuísticas concluyentes, la incidencia de criptorquidia parece muy elevada, superior al 50% en los DCG tipo Ia. [endocrinologiapediatrica.org]

Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]

[…] inglés) se refiere a una agrupación clínica y genéticamente heterogénea de características que incluyen acinesia fetal, retraso del crecimiento intrauterino, artrogriposis y anomalías del desarrollo, que incluyen hipoplasia pulmonar, paladar hendido y criptorquidia [cgt.igenomix.es]

Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]

[…] de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento [msdmanuals.com]

[…] de naranja, debilidad muscular, hipotonía, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis [msdmanuals.com]

Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]

Otros síntomas adicionales pueden incluir convulsiones, derrame pericárdico y trastornos de coagulación sanguínea. Alrededor del 20% por ciento de los niños afectados no sobreviven más allá del primer año de vida debido a un fallo multiorgánico. [ivami.com]

Es importante sospechar esta patología ante un lactante con hipotonía y retraso psicomotor que además presente fallo de medro, disfunción hepática, alteraciones hormonales, derrame pericárdico, episodios stroke-like, patrón irregular de la grasa, osteopenia [neuropedwikia.es]

pericárdico, miocardiopatía, hepatomegalia, vómitos, diarrea, fibrosis hepática, insuficiencia ovárica primaria, quistes renales, nefrosis, tubulopatía proximal, cifosis, contracturas articulares, almohadillas adiposas ectópicas, piel de naranja, debilidad [msdmanuals.com]

Manifestaciones comunes incluyen ataxia ; convulsiones ; retinopatía ; enfermedad hepática ; coagulopatías ; retraso en el desarrollo (FTT) ; rasgos dismórficos ( por ejemplo, pezones invertidos y subcutáneas almohadillas de grasa ), derrame pericárdico [es.qwe.wiki]