Inicio de ictericia al segundo día, alcanzando bilirrubina directa de 0,6mg/dl y total de 16,9mg/dl (sometida a fototerapia); la ictericia se prolonga el primer mes sin que la bilirrubina total sobrepase los 16mg/dl. [analesdepediatria.org]

[…] diarrea y ascitis), retraso del crecimiento, pérdida de la audición, arreflexia, tetraparesia espástica, movimientos estereotipados, neuropatía periférica, problemas respiratorios (incluyendo derrame pleural), derrame pericárdico, edema, hepatomegalia, ictericia [es.encyclopediaz.com]

_______________________ 291 Ictericia fisiologica _______________________________ 297 CAPITULO 11.- INFECTOLOGIA ___________________ 305 Meningoencefalitis bacteriana neonatal _______________ 317 Etiología _______________________________________ 318 [xdoc.es]

[…] gastrointestinales (diarrea y ascitis), retraso del crecimiento, pérdida de la audición, arreflexia, tetraparesia espástica, movimientos estereotipados, neuropatía periférica, problemas respiratorios (incluyendo derrame pleural), derrame pericárdico, edema, hepatomegalia [es.encyclopediaz.com]

El examen físico reveló un peso de 5.850g, ( P3), talla de 66cm (P50), signos de desnutrición, hoyuelos en la piel de ambos hombros y hepatomegalia (5cm del reborde costal). El desarrollo psicomotor era normal. [analesdepediatria.org]

• La tasa de progresión de la enfermedad puede Desequilibrio importante (dificultad para caminar), afectación intelectual, variar. epilepsia, déficit visual, ictus. • Fase III. [es.slideshare.net]

[…] dada la heterogeneidad clínica de estos enfermos se debe sospechar un CDG —y realizar un estudio de la glucosilación de la transferrina— en todo paciente con un cuadro neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia [analesdepediatria.org]

La epilepsia es el trastorno clínico en el que se hace más evidente la asociación con una disfunción GABAérgica. [1library.co]

[…] juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2) Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular Epilepsia [fertiaguerrevere.com]

Tienenmnima o nula debilidad muscular, y suelen tener hipertrofiamuscular pronunciada. [pdfslide.tips]

La segunda fase cursa con crisis epilépticas, facilitadas por infecciones; la tercera fase cursa con ataxia, debilidad muscular, lenguaje pobre y retinopatía pigmentaria. [analesdepediatria.org]

I Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Anemia de Fanconi grupo de complementación N Anemia de Fanconi grupo de complementación O Anemia de Fanconi grupo [fertiaguerrevere.com]

En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]

HEMATOLOGÍA ___________________ 249 Anemia neonatal ________________________________ 249 Policitemia neonatal ______________________________ 262 Trombocitopenia_________________________________ 266 Enfermedad tromboembolíca neonatal _______________ [xdoc.es]

La afectación del cerebelo comienza en la etapa prenatal pero puede evolucionar durante los primeros años de vida, dando lugar a la alteración del equilibrio que impide la marcha y a la discapacidad intelectual. [es.slideshare.net]

El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, hipotonía, hiporreflexia, ataxia, autismo, alteraciones del desarrollo del lenguaje y alteraciones de conducta. [1library.co]

Recién Nacido-Lactante: Dificultades de alimentación, dificultades para moverse, estrabismo, en ocasiones fallo-multiogánico (hígado, corazón, cerebro). Sin embargo, algunos pacientes: • Fase II. [es.slideshare.net]

Nuestro paciente presentó al año de vida una diarrea prolongada con hipoproteinemia y anticuerpos antigliadina positivos. [analesdepediatria.org]

Los síntomas reportados en solo uno o pocos pacientes son problemas de alimentación, problemas gastrointestinales (diarrea y ascitis), retraso del crecimiento, pérdida de la audición, arreflexia, tetraparesia espástica, movimientos estereotipados, neuropatía [es.encyclopediaz.com]

Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Dermopatía restrictiva letal Dermopatía restrictiva letal Diarrea [fertiaguerrevere.com]

A los 6 meses y medio consulta por vómitos y diarrea. Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. [analesdepediatria.org]

Es poco frecuente y habitualmente involucra factores maternos, hereditarios, dietéticos o iatrogénicos. 145 Diagnóstico La sintomatología es inespecífica pero pueden cursar con falla en el crecimiento, intolerancia alimentaria, vómito, constipación, bradicardia [xdoc.es]

La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]

Las manifestaciones digestivas de los pacientes con CDG son muy frecuentes20,21,23, e incluyen fallo de medro y diarrea con hipoproteinemia e hipoalbuminemia, con esteatorrea o sin ella. [analesdepediatria.org]

Como conclusión, queremos señalar la importancia de incluir los CDG tipo Ib en el diagnóstico diferencial de los cuadros de diarrea crónica, fallo de medro, hepatopatía, hipoglucemia y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras causas más [analesdepediatria.org]

La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]

[…] estereotipados, neuropatía periférica, problemas respiratorios (incluyendo derrame pleural), derrame pericárdico, edema, hepatomegalia, ictericia colestásica, hipertensión portal, síndrome de Budd-Chiari, síndrome nefrótico, hemorragia espontánea y trombosis [es.encyclopediaz.com]

El retraso psicomotor es el signo más constante. [femexer.org]

Retraso psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses, sedestación a los 3 años; no ha alcanzado deambulación autónoma. Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. [analesdepediatria.org]

Tienenmnima o nula debilidad muscular, y suelen tener hipertrofiamuscular pronunciada. [pdfslide.tips]

La segunda fase cursa con crisis epilépticas, facilitadas por infecciones; la tercera fase cursa con ataxia, debilidad muscular, lenguaje pobre y retinopatía pigmentaria. [analesdepediatria.org]

Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Sndromes de mialgia-calambres (intolerancia al ejercicio)Hay pacientes con distrofia muscular de Becker leve que secomportan como portadores de miopata metablica, con mial-gias y mioglobinuria desencadenadas por el ejercicio. [pdfslide.tips]

Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. No sostén cefálico, no sigue con la mirada, ni sonríe. [analesdepediatria.org]

Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

Para algunos autores11,12 la ataxia con atrofia de la capa de granos de Norman y la enfermedad de Jaeken constituyen una misma entidad (enfermedad de Norman-Jaeken). [analesdepediatria.org]

– disfunción renal – colestasis Aspartilglucosaminuria Ataxia – apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay [fertiaguerrevere.com]

[…] contracturas, aracnodactilia ao), microcefalia (principalmente neonatal), convulsiones intratables (con inicio neonatal o posterior), trastornos visuales (estrabismo, nistagmo, retinopatía y / o en algunos pacientes) pérdida visual grave), temblor, ataxia [es.encyclopediaz.com]

• OBJETIVO PRINCIPAL: Describir cómo evoluciona la enfermedad, mediante la creación de una Escala de Funcionalidad para medir el grado de ataxia y otros signos neurológicos clave. • Objetivos Secundarios: – Establecer un Grupo de Trabajo a nivel nacional [es.slideshare.net]

El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, hipotonía, hiporreflexia, ataxia, autismo, alteraciones del desarrollo del lenguaje y alteraciones de conducta. [1library.co]

Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, hipotonía, hiporreflexia, ataxia, autismo, alteraciones del desarrollo del lenguaje y alteraciones de conducta. [1library.co]

Diagnóstico Tono muscular disminuido, síndrome de tapón meconial, rubicundez, retención urinaria, hipotensión, intervalo qtc prolongado, disminución de la conducción ventricular, depresión respiratoria, hiporreflexia, sedación, coma o falla cardiaca. [xdoc.es]

Comienza entrelos 2 y los 4 aos con retraso motor (40%), marcha anormal(30%), trastorno del lenguaje y el habla (8%). Ocasionalmente,pueden expresarse al principio como un trastorno de la comuni-cacin. [pdfslide.tips]

En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]

En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]

Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]

Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]

La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia19. [analesdepediatria.org]

No se pudo hacer un estudio hormonal para comprobar si la hipoglucemia estaba en relación con hiperinsulinismo como en otros casos descritos13,18,20. [analesdepediatria.org]

En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]

Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]