Presentación
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Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]
[…] de adrenalina es 1:1000 es necesario tomar 1 ml y agregar 9 ml de agua bidestilada para obtener la presentación de 1:10000. [xdoc.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Inicio de ictericia al segundo día, alcanzando bilirrubina directa de 0,6mg/dl y total de 16,9mg/dl (sometida a fototerapia); la ictericia se prolonga el primer mes sin que la bilirrubina total sobrepase los 16mg/dl. [analesdepediatria.org]
[…] diarrea y ascitis), retraso del crecimiento, pérdida de la audición, arreflexia, tetraparesia espástica, movimientos estereotipados, neuropatía periférica, problemas respiratorios (incluyendo derrame pleural), derrame pericárdico, edema, hepatomegalia, ictericia [es.encyclopediaz.com]
_______________________ 291 Ictericia fisiologica _______________________________ 297 CAPITULO 11.- INFECTOLOGIA ___________________ 305 Meningoencefalitis bacteriana neonatal _______________ 317 Etiología _______________________________________ 318 [xdoc.es]
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Hepatomegalia
[…] gastrointestinales (diarrea y ascitis), retraso del crecimiento, pérdida de la audición, arreflexia, tetraparesia espástica, movimientos estereotipados, neuropatía periférica, problemas respiratorios (incluyendo derrame pleural), derrame pericárdico, edema, hepatomegalia [es.encyclopediaz.com]
El examen físico reveló un peso de 5.850g, ( P3), talla de 66cm (P50), signos de desnutrición, hoyuelos en la piel de ambos hombros y hepatomegalia (5cm del reborde costal). El desarrollo psicomotor era normal. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
• La tasa de progresión de la enfermedad puede Desequilibrio importante (dificultad para caminar), afectación intelectual, variar. epilepsia, déficit visual, ictus. • Fase III. [es.slideshare.net]
[…] dada la heterogeneidad clínica de estos enfermos se debe sospechar un CDG —y realizar un estudio de la glucosilación de la transferrina— en todo paciente con un cuadro neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia [analesdepediatria.org]
La epilepsia es el trastorno clínico en el que se hace más evidente la asociación con una disfunción GABAérgica. [1library.co]
[…] juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2) Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular Epilepsia [fertiaguerrevere.com]
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Debilidad
Tienenmnima o nula debilidad muscular, y suelen tener hipertrofiamuscular pronunciada. [docslide.es]
La segunda fase cursa con crisis epilépticas, facilitadas por infecciones; la tercera fase cursa con ataxia, debilidad muscular, lenguaje pobre y retinopatía pigmentaria. [analesdepediatria.org]
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Anemia
I Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Anemia de Fanconi grupo de complementación N Anemia de Fanconi grupo de complementación O Anemia de Fanconi grupo [fertiaguerrevere.com]
En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]
HEMATOLOGÍA ___________________ 249 Anemia neonatal ________________________________ 249 Policitemia neonatal ______________________________ 262 Trombocitopenia_________________________________ 266 Enfermedad tromboembolíca neonatal _______________ [xdoc.es]
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Discapacidad
La afectación del cerebelo comienza en la etapa prenatal pero puede evolucionar durante los primeros años de vida, dando lugar a la alteración del equilibrio que impide la marcha y a la discapacidad intelectual. [es.slideshare.net]
El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, hipotonía, hiporreflexia, ataxia, autismo, alteraciones del desarrollo del lenguaje y alteraciones de conducta. [1library.co]
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Dificultades de alimentación
Recién Nacido-Lactante: Dificultades de alimentación, dificultades para moverse, estrabismo, en ocasiones fallo-multiogánico (hígado, corazón, cerebro). Sin embargo, algunos pacientes: • Fase II. [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Diarrea
Nuestro paciente presentó al año de vida una diarrea prolongada con hipoproteinemia y anticuerpos antigliadina positivos. [analesdepediatria.org]
Los síntomas reportados en solo uno o pocos pacientes son problemas de alimentación, problemas gastrointestinales (diarrea y ascitis), retraso del crecimiento, pérdida de la audición, arreflexia, tetraparesia espástica, movimientos estereotipados, neuropatía [es.encyclopediaz.com]
Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Dermopatía restrictiva letal Dermopatía restrictiva letal Diarrea [fertiaguerrevere.com]
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Vómitos
A los 6 meses y medio consulta por vómitos y diarrea. Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. [analesdepediatria.org]
Es poco frecuente y habitualmente involucra factores maternos, hereditarios, dietéticos o iatrogénicos. 145 Diagnóstico La sintomatología es inespecífica pero pueden cursar con falla en el crecimiento, intolerancia alimentaria, vómito, constipación, bradicardia [xdoc.es]
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Enteropatía
La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]
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Esteatorrea
Las manifestaciones digestivas de los pacientes con CDG son muy frecuentes20,21,23, e incluyen fallo de medro y diarrea con hipoproteinemia e hipoalbuminemia, con esteatorrea o sin ella. [analesdepediatria.org]
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Diarrea crónica
Como conclusión, queremos señalar la importancia de incluir los CDG tipo Ib en el diagnóstico diferencial de los cuadros de diarrea crónica, fallo de medro, hepatopatía, hipoglucemia y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras causas más [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
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Trombosis
La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]
[…] estereotipados, neuropatía periférica, problemas respiratorios (incluyendo derrame pleural), derrame pericárdico, edema, hepatomegalia, ictericia colestásica, hipertensión portal, síndrome de Budd-Chiari, síndrome nefrótico, hemorragia espontánea y trombosis [es.encyclopediaz.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El retraso psicomotor es el signo más constante. [femexer.org]
Retraso psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses, sedestación a los 3 años; no ha alcanzado deambulación autónoma. Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Tienenmnima o nula debilidad muscular, y suelen tener hipertrofiamuscular pronunciada. [docslide.es]
La segunda fase cursa con crisis epilépticas, facilitadas por infecciones; la tercera fase cursa con ataxia, debilidad muscular, lenguaje pobre y retinopatía pigmentaria. [analesdepediatria.org]
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Piernas largas
Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
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Mialgia
Sndromes de mialgia-calambres (intolerancia al ejercicio)Hay pacientes con distrofia muscular de Becker leve que secomportan como portadores de miopata metablica, con mial-gias y mioglobinuria desencadenadas por el ejercicio. [docslide.es]
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Dolicocefalia
Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. No sostén cefálico, no sigue con la mirada, ni sonríe. [analesdepediatria.org]
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Hipotonía muscular
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Ataxia
Para algunos autores11,12 la ataxia con atrofia de la capa de granos de Norman y la enfermedad de Jaeken constituyen una misma entidad (enfermedad de Norman-Jaeken). [analesdepediatria.org]
– disfunción renal – colestasis Aspartilglucosaminuria Ataxia – apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay [fertiaguerrevere.com]
[…] contracturas, aracnodactilia ao), microcefalia (principalmente neonatal), convulsiones intratables (con inicio neonatal o posterior), trastornos visuales (estrabismo, nistagmo, retinopatía y / o en algunos pacientes) pérdida visual grave), temblor, ataxia [es.encyclopediaz.com]
• OBJETIVO PRINCIPAL: Describir cómo evoluciona la enfermedad, mediante la creación de una Escala de Funcionalidad para medir el grado de ataxia y otros signos neurológicos clave. • Objetivos Secundarios: – Establecer un Grupo de Trabajo a nivel nacional [es.slideshare.net]
El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, hipotonía, hiporreflexia, ataxia, autismo, alteraciones del desarrollo del lenguaje y alteraciones de conducta. [1library.co]
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Hiporreflexia
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, hipotonía, hiporreflexia, ataxia, autismo, alteraciones del desarrollo del lenguaje y alteraciones de conducta. [1library.co]
Diagnóstico Tono muscular disminuido, síndrome de tapón meconial, rubicundez, retención urinaria, hipotensión, intervalo qtc prolongado, disminución de la conducción ventricular, depresión respiratoria, hiporreflexia, sedación, coma o falla cardiaca. [xdoc.es]
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Marcha anormal
Comienza entrelos 2 y los 4 aos con retraso motor (40%), marcha anormal(30%), trastorno del lenguaje y el habla (8%). Ocasionalmente,pueden expresarse al principio como un trastorno de la comuni-cacin. [docslide.es]
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Accidente cerebrovascular
En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]
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Polineuropatía
En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Criptorquidia
Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]
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Cesárea
Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico tiene que ser confirmado por análisis de mutación de ALG1. [es.encyclopediaz.com]
[…] los programas diagnóstico precoz (Chalcraft 2009, Britz-McKibbin 2013). [1library.co]
El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice. Fuente: Orphanet (Trastorno congénito de la glicosilación), revisores expertos: Pr Nathalie Seta – última actualización septiembre 2004. [femexer.org]
Suero
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Hiperprolactinemia
La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia19. [analesdepediatria.org]
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Hiperinsulinismo
No se pudo hacer un estudio hormonal para comprobar si la hipoglucemia estaba en relación con hiperinsulinismo como en otros casos descritos13,18,20. [analesdepediatria.org]
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Anemia microcítica
En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]
Otros hallazgos de ECG
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Electrocardiograma normal
Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por el momento no existe un tratamiento eficaz, salvo para algún tipo infrecuente de estas enfermedades (CDG-Ib). Existen tratamientos de soporte para mejorar la calidad de vida (nutricionales, fisioterapia, estimulación, antiagregantes). [es.slideshare.net]
-. 6 pacientes en tratamiento con fenobarbital.. -. 4 pacientes en tratamiento con carbamazepina.. -. 2 pacientes en tratamiento con etosuximida.. -. 1 paciente en tratamiento con lamotrigina.. -. 1 paciente en tratamiento con fenitoína.. 55. (58) 56 [1library.co]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
• Dificultades para establecer un pronóstico. ¿ Existe un tratamiento para los CDG? Por el momento no existe un tratamiento eficaz, salvo para algún tipo infrecuente de estas enfermedades (CDG-Ib). [es.slideshare.net]
Las recomendaciones para el seguimiento son: Pronóstico Estudios de seguimiento de pacientes tratados en las primeras semanas de vida, reportan desarrollo neurológico normal con algunas mínimas excepciones; el mejor pronóstico se observó cuando el tratamiento [xdoc.es]
El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]
Etiología
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]
INFECTOLOGIA ___________________ 305 Meningoencefalitis bacteriana neonatal _______________ 317 Etiología _______________________________________ 318 Infeccion por citomegalovirus ______________________ 320 Hepatitis b _____________________________ [xdoc.es]
Fisiopatología
La elección de esta proteína como biomarcador de los CDG no es por su implicación directa en la fisiopatología de la enfermedad, sino porque es una proteína fácilmente accesible, presente en sangre a concentraciones elevadas y altamente glicosilada. [1library.co]
Fisiopatología.- el desarrollo del esqueleto fetal requiere grandes cantidades de energía, proteínas y minerales. Los minerales como el calcio y fósforo son adquiridos en forma activa por el feto a través de la madre. [xdoc.es]
Prevención
Si el resultado de la prueba es positivo (por favor describa): No aplica Si el resultado de la prueba es negativo (por favor describa): No aplica 3.2.2 ¿Qué opciones en vista del estilo de vida y la prevención tiene una persona en riesgo si no se ha realizado [es.encyclopediaz.com]
Problemas clínicos del recién nacido con rciu Problema Patogénesis Prevención/tratamiento Muerte intrauterina Hipoxia crónica Control prenatal Insuficiencia placentaria Crecimiento fetal us Malformaciones Perfil biofísico Infección Doppler us Infarto [xdoc.es]