Symptoma

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E

Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2E

La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007) [neurowikia.es]

Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI Defectos congénitos de la glicosilación. E. [marbanlibros.com]

Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]

Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal. [pediatriaintegral.es]

Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas. [scielo.isciii.es]

  • Orejas grandes

    Trastornos congénitos de la N-glucosilación, tipo I (defectos de glucosilación pre-Golgi) Comienzo: en su mayor parte, lactancia o infancia Manifestaciones clínicas (algunas o la mayoría de las siguientes): retraso del crecimiento, frente prominente con orejas [msdmanuals.com]

    Es frecuente la asociación de un fenotipo peculiar con: mejillas prominentes, orejas grandes y displásicas, distribución anómala de la grasa, mamilas invertidas, piel en cáscara de naranja y alteraciones esqueléticas. [pediatriaintegral.es]

  • Hipertrofia gingival

    gingival, hepatoesplenomegalia ligera, disostosis múltiple, hipotonía, hipoacusia, fémur arqueado, pancitopenia, infecciones respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, [msdmanuals.com]

  • Disostosis

    […] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: todas las manifestaciones del tipo I más cara tosca, hipotonía, hepatomegalia, ascitis, hernia inguinal, retraso del crecimiento, consunción muscular, laringomalacia, disostosis [msdmanuals.com]

    Se trata por tanto, de pacientes con inicio variable, pero progresivo de la sintomatología, fenotipo tosco y dismórfico, muy frecuente afectación del sistema nervioso central, visceromegalias, disóstosis generalizadas, y alteraciones cutáneas, sensoriales [scielo.isciii.es]

  • Linfedema

    […] de comienzo adulto; 609242) Comienzo: adultez Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana, angioqueratoma corporal difuso, telangiectasia, linfedema [msdmanuals.com]

  • Infección respiratoria recurrente

    respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre α-manosidosis (248500), tipo I (grave) o II (leve) α-D-manosidasa [msdmanuals.com]

  • Discapacidades del desarrollo

    […] del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración [msdmanuals.com]

  • Hernia inguinal

    inguinal, retraso del crecimiento, consunción muscular, laringomalacia, disostosis múltiple Tratamiento: medidas sintomáticas Galactosialidosis (síndrome de Goldberg, deficiencia combinada de neuraminidasa y β-galactosidasa; 256540) Forma neonatal Forma [msdmanuals.com]

  • Diarrea

    (208400) N-aspartilglucosaminidasa AGA (4q32-q33)* Comienzo: 2–6 años Metabolitos en orina: aspartilglucosamine Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea [msdmanuals.com]

    Nuestro paciente presentó al año de vida una diarrea prolongada con hipoproteinemia y anticuerpos antigliadina positivos. [analesdepediatria.org]

    Cursa sin afectación neurológica y con predominio de afectación hepática e intestinal: vómitos recurrentes y diarrea, enteropatía exudativa pierde proteínas, hepatomegalia, disfunción hepática e incluso insuficiencia hepática. [pediatriaintegral.es]

  • Cardiomegalia

    […] infantil grave) Tipo II (forma leve) α-L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina: oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia [msdmanuals.com]

  • Retirado

    Tales formas suelen responder a diazóxido, si bien, el tratamiento con manosa en la forma Ib podría permitir su retirada y la normalización de las glucemias en pocas semanas (1,3). [endocrinologiapediatrica.org]

  • Osteopenia

    Schindler N-acetil-galactosaminidasa α-NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: ceguera cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia [msdmanuals.com]

    Suele observarse falta de desarrollo puberal y, secundariamente, la tasa de osteopenia resulta ser mayor en estas pacientes (1,4). 7. Hipocolesterolemia. [endocrinologiapediatrica.org]

    Entre las manifestaciones multisistémicas, destacan: derrame pericárdico, episodios stroke-like por aumento de la agregación plaquetaria, tubulopatía proximal, hipogonadismo, retinopatía pigmentaria, osteopenia y hepatopatía. [pediatriaintegral.es]

  • Hipotonía muscular

    Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

  • Engrosamiento cutáneo

    cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis Tratamiento: medidas sintomáticas enfermedad de Schindler N-acetil-galactosaminidasa α-NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos [msdmanuals.com]

  • Acné

    […] clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea, hernias, infecciones respiratorias recurrentes, macroorquidia, disostosis múltiple leve, angioqueratoma corporal difuso, acné [msdmanuals.com]

  • Hipertricosis

    […] opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis [msdmanuals.com]

  • Hiporreflexia

    Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

    Posteriormente, predominan las manifestaciones neurológicas, como: movimientos lentos y erráticos de los ojos, movimientos lentos de la cabeza, estrabismo convergente, hipotonía axial, hiporreflexia, hipoplasia de cerebelo, temblor, desequilibrio y retraso [pediatriaintegral.es]

  • Accidente cerebrovascular

    cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis, disminución de IgA e IgG, defecto de adhesión de los leucocitos [msdmanuals.com]

    En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]

  • Cuadriplejía

    infecciones respiratorias recurrentes, disostosis múltiple, hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía [msdmanuals.com]

  • Criptorquidia

    Criptorquidia en el varón e hipogonadismo hipergonadotropo en la mujer. Aunque no existen casuísticas concluyentes, la incidencia de criptorquidia parece muy elevada, superior al 50% en los DCG tipo Ia. [endocrinologiapediatrica.org]

    Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]

  • Cesárea

    Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]

Baldellou - Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias Sanjurjo. [marbanlibros.com]

El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [ncbi.nlm.nih.gov]

«Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas». Boletín de la Sociedad Pedíatrica de Asturias, Cantabria Castilla y León 51 (217). [es.wikipedia.org]

Diagnóstico y tratamiento. Rev Neurol. 2006 Oct 10;43 Suppl 1:S145-56. Porter FD. Human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol synthesis. Curr Opin Pediatr. 2003 Dec;15(6):607-13. Shimozawa N. [neurowikia.es]

diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico (Tabla 6). [scielo.isciii.es]

  • Aumento de cloruro

    […] de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento [msdmanuals.com]

  • Trombocitosis

    […] de naranja, debilidad muscular, hipotonía, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis [msdmanuals.com]

[…] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia normal, aumento de reflejos tendinosos profundos Tratamiento [msdmanuals.com]

Baldellou - Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias Sanjurjo. [marbanlibros.com]

Actualmente, están en investigación otros tratamientos. [pediatriaintegral.es]

Esto conlleva, en ausencia de tratamiento, un mal funcionamiento de las células y los órganos afectados. [consejosdetufarmaceutico.com]

Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. [scielo.isciii.es]

Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]

[…] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico [scielo.org.bo]

Solo tres formas de DCG tienen terapias específicas y eficaces, por lo que el pronóstico global del resto de los DCG, aunque dependiente del subtipo, suele ser pobre. [endocrinologiapediatrica.org]

En las enfermedades de comienzo más tardío el papel del médico de atención primaria tambien puede ser fundamental, ya que el momento del diagnóstico puede marcar el pronóstico definitivo de la enfermedad6. [ncbi.nlm.nih.gov]

El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]

De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]

Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]

El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]

Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]

[…] usuarios boletines y artículos con información sobre síndromes genéticos y uso de medicamentos u otras sustancias durante el embarazo que están en español y pueden resultar de su interés como dos revistas mensuales: Revista anual de Dismorfología y Epidemiología [articulos.sld.cu]

Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]

Fisiopatología Según el tipo de unión del glicano a la proteína, se distinguen las siguientes glicoproteínas: • N-glicoproteínas: unión a través del nitrógeno –N– del grupo amino del aminoácido asparragina. • O-glicoproteínas: unión por el grupo hidroxilo [neuropedwikia.es]

Basándose en la fisiopatología que explica el incremento de LDL y triglicéridos de la hiperglucemia, se especula que el fenómeno contrario, una hipoglicosilación de la LDL, mejoraría la captación de dicha molécula por parte del hígado y explicaría los [endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]

Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes [ncbi.nlm.nih.gov]

El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]