Presentación
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]
La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007) [neurowikia.es]
Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Normalmente, se diagnostica a los pacientes en el período neonatal o en la primera infancia, basándose en unas características clínicas típicas (mamilas invertidas y lipodistrofia), unidas a estrabismo, hipotoníaaxial, falta de medro, alteraciones de [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Estos estudios se llevan a cabo en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo. [cuidateplus.marca.com]
diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ). [scielo.isciii.es]
Enfoque diagnóstico de la hepatomegalia en niños mayores de un año. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Actualmente, están en investigación otros tratamientos. [pediatriaintegral.es]
No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2. [scielo.conicyt.cl]
¿Existe un tratamiento en los CDG? Aunque de momento no existe tratamiento más que para tres tipos poco frecuentes de estas enfermedades (MPI-CDG). Se está investigando en todo el mundo para conseguirlo. [aescdg.com]
Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. [scielo.isciii.es]
Y por ahora sólo existe tratamiento efectivo para un par de defectos poco frecuentes de este síndrome (CDG Ib y CDG IIC) que suponen entre 20 y 30 casos de los 900 registrados. [cuidateplus.marca.com]
Pronóstico
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] en candidatos a trasplante cardiaco urgente 14/03/2019 Ricardo Moure, nuevo colaborador en el programa de divulgación Órbita Laika de TVE 13/03/2019 Identifican un biomarcador pronóstico no invasivo de la insuficiencia cardíaca 12/03/2019 Descubren una [cibercv.es]
La introducción del programa de cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) pretende mejorar el pronóstico. [medes.com]
Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]
Etiología
CORTO TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD DEL INTESTINO – Pseudo-obstrucción intestinal OTROS DIAGNÓSTICOS – Fibrosis quística de páncreas – Trastornos congénitos de la glicosilación tipo IIb – Abetalipoproteinemia – Deficiencia de la protein convertasa I – Etiología [ramontormo.com]
De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]
La etiología del déficit auditivo de nuestra paciente no ha podido comprobarse. No se encuentra descrita en la literatura la asociación concreta de hipoacusia con los CDG. [elsevier.es]
Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]
Prevención
En cualquier caso, existen medidas de prevención y tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Información tomada de www.guiametabolica.org [aescdg.com]
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewgen.com]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]