Presentación
Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]
Lizcano; Universidad Nacional de Colombia 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-93 Ver registroTexto completo Queratodermia Palmoplantar Y Retardo Mental Severo: Presentación De 2 Hermanos Afectados 3458734 Nancy Carolina Nungo Garzón; Genetica [latindex.ppl.unam.mx]
La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones relacionadas dentro y fuera del sistema nervioso central. [elsevier.es]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Organización sin ánimo de lucro Publicado el 12 de dic. de 2011 1. [es.slideshare.net]
Dado la presentación podálica, cesárea anterior y RCIU con oligohidroamnios severo se decide interrumpir por cesárea obteniéndose un R.N. femenino de 1340 g, talla de 40,5 cm, APGAR 4 y 6, con hipotonía, llanto débil y poco reactivo que requiere intubación [scielo.conicyt.cl]
Ojos
-
Enoftalmos
[…] crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa / en pico, microretrognatia, enoftalmos [orpha.net]
El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
El cuadro clínico se caracteriza por fascie típica que incluye microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales principalmente de la línea media; restricción del crecimiento [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
-
Discapacidad
La mayoría de los pacientes presentan algún grado de discapacidad intelectual, el desarrollo esquelético y muscular anormal, y las estructuras faciales anormales. [es.qwe.wiki]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Tetrasomía 9p Definición de la enfermedad Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]
Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y [somospacientes.com]
Tetrasomia 9p- Tipo: Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de [marte.enfermedades-raras.org]
-
Retraso en el desarrollo
Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y [somospacientes.com]
Se ha estimado que el 40% de los casos de retraso en el desarrollo son de causa genética5. [elsevier.es]
Familia acude a consulta por retraso en el desarrollo de la niña (3 años). La niña y la madre muestran rasgos faciales de SD. Sospecha de mosaicismo. [studocu.com]
La E.F al año reveló retraso en el desarrollo psicomotor, hipotrofia, talla baja, microcefalia, facies peculiar, pectum excavatum, soplo cardiaco y extremidades con clinodactilia en quinto dedo. [respyn2.uanl.mx]
-
Movilidad limitada
Debido a un desarrollo anormal de los músculos, las personas a menudo experimentan una movilidad limitada o retrasada. rasgos faciales atípicos son característicos del síndrome, incluyendo ojos ampliamente espaciados, una gran nariz y las orejas inusualmente [es.qwe.wiki]
-
Disostosis
[…] identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry 3458721 Andrea López Cáceres; Pontificia Universidad Javeriana Juan Carlos Prieto; Pontificia Universidad Javeriana 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-84 Ver registroTexto completo Disostosis [latindex.ppl.unam.mx]
-
Anemia
[…] familiar Angioedema Hereditario Síndrome de Jacobsen Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de Meckel La metahemoglobinemia, beta-globina tipo Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Niemann-Pick La sordera no sindrómica Porfiria El síndrome de Romano-Ward La anemia [chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]
Hematológico
-
Hemofilia A
Posada Posada; Laboratorio IdentiGEN Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez; Laboratorio IdentiGEN Tomás Restrepo Álvarez; Laboratorio IdentiGEN 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-89 Ver registroTexto completo Identificación de portadora de hemofilia [latindex.ppl.unam.mx]
Siquiátrico
-
Retraso psicomotor
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Tetrasomía 9p Definición de la enfermedad Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]
A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
Tetrasomia 9p- Tipo: Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de [marte.enfermedades-raras.org]
El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]
Paciente de 18 meses quien presentó deficiencia pondoestatural, microtrigonocefalia, cardiopatía congénita, rigidez generalizada en extremidades y retraso psicomotor. [respyn2.uanl.mx]
Cara, cabeza y cuello
-
Hipertelorismo
Resumen: La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías [redib.org]
Definición de la enfermedad Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo [orpha.net]
Universidad de Antioquia Resumen La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio [revistas.udea.edu.co]
El niño presentada rasgos dismórficos con hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja, etcétera. Otros casos también han sido descritos así. [marte.enfermedades-raras.org]
El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
-
Cuello corto
corto con piel redundante. [redib.org]
corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia). [orpha.net]
corto y micrognatia severa. [scielo.conicyt.cl]
-
Nariz en pico
Resumen: La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías [redib.org]
Universidad de Antioquia Resumen La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio [revistas.udea.edu.co]
-
Nariz bulbosa
[…] frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz [orpha.net]
Musculoesquelético
-
Brazo corto
Cuando la división celular se produce normalmente, cada célula hija recibe un brazo corto y uno largo brazo de cada cromosoma. [es.qwe.wiki]
Al realizar el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica estimulados con PHA se observó un isocromosoma de brazos cortos del cromosoma 9 ( i(9p)). [redib.org]
Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del brazo corto (p) del 9 [i(9)]. [scielo.edu.uy]
La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más de 30 años. Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
-
Brazo largo
Cantidades variables de brazo corto se pueden incorporar en la isochromosome, y ocasionalmente, pequeñas regiones de ADN desde el brazo largo se incluyen también. [es.qwe.wiki]
Concretamente, como indica la Fundación, “desde un punto de vista citogenético, el síndrome se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma, [somospacientes.com]
largo de cromosoma 9. [marte.enfermedades-raras.org]
largo, translocaciones equilibradas o desequilibrados con otros cromosomas, en los que la forma permanece recta y no circulariza. enfermedades tumores de la piel melanoma ctaneo anemia melanoblastica Nezelof sindome kraabe enfermedad cromosoma 15, el [chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]
Si solo, parcialmente el brazo largo, la afectación clínica es menor 3. [studocu.com]
-
Macrocefalia
Entre 45 y 75% de los pacientes pueden presentar retraso, hipotonía, fontanelas y suturas amplias a nivel de los huesos del macizo craneal, microcefalia, hidrocefalia / macrocefalia, telecantus, estrabismo, miopía, disposición hacia abajo de las comisuras [marte.enfermedades-raras.org]
Macrocefalia en 25,6%, Microcefalia 8,5% Sospecha diagnóstica 17 meses a 3 años (Media 24 meses). Regresión en 27% de estos niños. [es.slideshare.net]
-
Artritis
Condiciones del cromosoma Retardo psicomotor Retardo mental Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p Condiciones del cromosoma »» Mas tipos »» Mas Síntomas: Cromosoma 9, tetrasomía 9p Síntomas abdominales Síntomas en el brazo Síntomas parecidos a la artritis [nodiagnosticado.es]
-
Cabeza pequeña
Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Cromosoma 9, tetrasomía 9p Cabeza pequeña Síndrome de Fine-Lubinsky Hidrocefalia Síntomas en la mandíbula Ojo pequeño »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Enfermedad genética...Las [nodiagnosticado.es]
Piel
-
Queratodermia palmoplantar
Lizcano; Universidad Nacional de Colombia 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-93 Ver registroTexto completo Queratodermia Palmoplantar Y Retardo Mental Severo: Presentación De 2 Hermanos Afectados 3458734 Nancy Carolina Nungo Garzón; Genetica [latindex.ppl.unam.mx]
-
Fotosensibilidad
Alexander Reyes; Pontificia Universidad Javeriana Diana Matallana; Pontificia Universidad Javeriana Ignacio Zarante; Pontificia Universidad Javeriana 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-85 Ver registroTexto completo Tricotiodistrofia con fotosensibilidad [latindex.ppl.unam.mx]
Neurológico
-
Ataxia
Ataxia de Friedreich: Puedes leer un artículo en el último monográfico, sobre Enfermedades Raras. [hidden-nature.com]
Karina Mancera; Genética Humana E.U. 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-84 Ver registroTexto completo Hipoplasia cerebelosa en paciente con ataxia telangiectasia 3458712 Paula Hurtado; Universidad del Valle 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010 [latindex.ppl.unam.mx]
El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases que representa entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. enfermedades Autismo (neurexin 1) [1] Aniridia Ataxia telangiectasia Porfiria aguda intermitente Beta-cetotiolasa deficiencia [chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]
Patrón Autosómico Dominante SÍNDROME DE DRAVET : convulsiones de inicio al año de vida, que no remiten y evolucionan a epilepsia mioclónica, asociada a disfunción cognitiva, ataxia, regresión psicomotor. [es.slideshare.net]
Urogenital
-
Criptorquidia
[…] estrabismo), labio leporino / paladar hendido, anomalías esqueléticas (uñas / falanges distales hipoplásicas, talla baja, cuello corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia [orpha.net]
Más raramente se han descrito anomalías de tipo Dandy Walker, ventrículos laterales cerebrales asimétricos, anomalías en la pigmentación de la piel, escaso desarrollo genital, criptorquidia en varones etcétera. [marte.enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
[…] en el brazo Síntomas parecidos a la artritis Artrogriposis Defecto del septum auricular »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Diagnóstico Después del nacimiento, uridiltransferasa galactosa-1-fosfato se midió la actividad (GALT) en la sangre del bebé. [es.qwe.wiki]
Después de revisar la literatura disponible sobre tetrasomía 9p y los hallazgos clínicos y citogenéticos se confirmó dicho diagnóstico. Referencias: 1 Wakako O.,Yasuhiro T.,Atsushi N.,Makiko Yagi.,Nobutoshi Oka. 2007. [redib.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Síntomas parecidos a la artritis Artrogriposis Defecto del septum auricular »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Cuando se asocia a psicosis se indica tratamiento con antipsicóticos11. [elsevier.es]
Como explica José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación, “con la venta del libro recaudaremos fondos para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares”. [somospacientes.com]
Se incluyeron 19 pacientes masculinos de la clínica de sobrevivientes de EH del INP cuyo tratamiento incluyera MOPP y 8 voluntarios sanos 18 años. Se obtuvo muestra de semen de todos los individuos. [respyn2.uanl.mx]
Pronóstico
Los síntomas Los síntomas y el pronóstico de 9p tetrasomía son muy variables. [es.qwe.wiki]
Para contribuir al mejor conocimiento de sus características clínicas y pronóstico pongamos varios ejemplos: 1er. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
El pronóstico depende en gran medida de malformaciones asociadas. [elsevier.es]
[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]
Ante lo cual se comunica a los padres él pronostico de esta patología, y decidimos una conducta pasiva con evaluación ultrasonográfica seriada. Evolucionando con restricción de crecimiento Intrauterino y estudio Doppler normal. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
etiologías y que requiere que se investigue la causa genética. [elsevier.es]
La etiología de los defectos congénitos corresponde entre un 10 a 25% a causas genéticas, que son defectos cromosómicos, entre los cuales están las aneuploditas. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. [scielo.conicyt.cl]
Presentan epilepsia en el 90% Cuadro clínico característico Etiología determinada 44. [es.slideshare.net]
Discusión: Nuestros resultados apoyan la participación de mosaicismo gonadal para secuencias del Y asociada a HV como un mecanismo alternativo para explicar la etiología de algunos HV,XY, por lo que el análisis molecular del tejido gonadal debe realizarse [respyn2.uanl.mx]