[…] crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa / en pico, microretrognatia, enoftalmos [orpha.net]

El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

El cuadro clínico se caracteriza por fascie típica que incluye microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales principalmente de la línea media; restricción del crecimiento [scielo.conicyt.cl]

La mayoría de los pacientes presentan algún grado de discapacidad intelectual, el desarrollo esquelético y muscular anormal, y las estructuras faciales anormales. [es.qwe.wiki]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Tetrasomía 9p Definición de la enfermedad Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]

Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y [somospacientes.com]

Tetrasomia 9p- Tipo: Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de [marte.enfermedades-raras.org]

Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y [somospacientes.com]

Se ha estimado que el 40% de los casos de retraso en el desarrollo son de causa genética5. [elsevier.es]

Familia acude a consulta por retraso en el desarrollo de la niña (3 años). La niña y la madre muestran rasgos faciales de SD. Sospecha de mosaicismo. [studocu.com]

La E.F al año reveló retraso en el desarrollo psicomotor, hipotrofia, talla baja, microcefalia, facies peculiar, pectum excavatum, soplo cardiaco y extremidades con clinodactilia en quinto dedo. [respyn2.uanl.mx]

Debido a un desarrollo anormal de los músculos, las personas a menudo experimentan una movilidad limitada o retrasada. rasgos faciales atípicos son característicos del síndrome, incluyendo ojos ampliamente espaciados, una gran nariz y las orejas inusualmente [es.qwe.wiki]

[…] identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry 3458721 Andrea López Cáceres; Pontificia Universidad Javeriana Juan Carlos Prieto; Pontificia Universidad Javeriana 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-84 Ver registroTexto completo Disostosis [latindex.ppl.unam.mx]

[…] familiar Angioedema Hereditario Síndrome de Jacobsen Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de Meckel La metahemoglobinemia, beta-globina tipo Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Niemann-Pick La sordera no sindrómica Porfiria El síndrome de Romano-Ward La anemia [chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]

Posada Posada; Laboratorio IdentiGEN Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez; Laboratorio IdentiGEN Tomás Restrepo Álvarez; Laboratorio IdentiGEN 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-89 Ver registroTexto completo Identificación de portadora de hemofilia [latindex.ppl.unam.mx]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Tetrasomía 9p Definición de la enfermedad Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]

A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

Tetrasomia 9p- Tipo: Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de [marte.enfermedades-raras.org]

El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]

Paciente de 18 meses quien presentó deficiencia pondoestatural, microtrigonocefalia, cardiopatía congénita, rigidez generalizada en extremidades y retraso psicomotor. [respyn2.uanl.mx]

Resumen: La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías [redib.org]

Definición de la enfermedad Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo [orpha.net]

Universidad de Antioquia Resumen La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio [revistas.udea.edu.co]

El niño presentada rasgos dismórficos con hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja, etcétera. Otros casos también han sido descritos así. [marte.enfermedades-raras.org]

El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

corto con piel redundante. [redib.org]

corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia). [orpha.net]

corto y micrognatia severa. [scielo.conicyt.cl]

Resumen: La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías [redib.org]

Universidad de Antioquia Resumen La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio [revistas.udea.edu.co]

[…] frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz [orpha.net]

Cuando la división celular se produce normalmente, cada célula hija recibe un brazo corto y uno largo brazo de cada cromosoma. [es.qwe.wiki]

Al realizar el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica estimulados con PHA se observó un isocromosoma de brazos cortos del cromosoma 9 ( i(9p)). [redib.org]

Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del brazo corto (p) del 9 [i(9)]. [scielo.edu.uy]

La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más de 30 años. Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

Cantidades variables de brazo corto se pueden incorporar en la isochromosome, y ocasionalmente, pequeñas regiones de ADN desde el brazo largo se incluyen también. [es.qwe.wiki]

Concretamente, como indica la Fundación, “desde un punto de vista citogenético, el síndrome se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma, [somospacientes.com]

largo de cromosoma 9. [marte.enfermedades-raras.org]

largo, translocaciones equilibradas o desequilibrados con otros cromosomas, en los que la forma permanece recta y no circulariza. enfermedades tumores de la piel melanoma ctaneo anemia melanoblastica Nezelof sindome kraabe enfermedad cromosoma 15, el [chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]

Si solo, parcialmente el brazo largo, la afectación clínica es menor 3. [studocu.com]

Entre 45 y 75% de los pacientes pueden presentar retraso, hipotonía, fontanelas y suturas amplias a nivel de los huesos del macizo craneal, microcefalia, hidrocefalia / macrocefalia, telecantus, estrabismo, miopía, disposición hacia abajo de las comisuras [marte.enfermedades-raras.org]

Macrocefalia en 25,6%, Microcefalia 8,5% Sospecha diagnóstica 17 meses a 3 años (Media 24 meses). Regresión en 27% de estos niños. [es.slideshare.net]

Condiciones del cromosoma Retardo psicomotor Retardo mental Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p Condiciones del cromosoma »» Mas tipos »» Mas Síntomas: Cromosoma 9, tetrasomía 9p Síntomas abdominales Síntomas en el brazo Síntomas parecidos a la artritis [nodiagnosticado.es]

Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Cromosoma 9, tetrasomía 9p Cabeza pequeña Síndrome de Fine-Lubinsky Hidrocefalia Síntomas en la mandíbula Ojo pequeño »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Enfermedad genética...Las [nodiagnosticado.es]

Lizcano; Universidad Nacional de Colombia 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-93 Ver registroTexto completo Queratodermia Palmoplantar Y Retardo Mental Severo: Presentación De 2 Hermanos Afectados 3458734 Nancy Carolina Nungo Garzón; Genetica [latindex.ppl.unam.mx]

Alexander Reyes; Pontificia Universidad Javeriana Diana Matallana; Pontificia Universidad Javeriana Ignacio Zarante; Pontificia Universidad Javeriana 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-85 Ver registroTexto completo Tricotiodistrofia con fotosensibilidad [latindex.ppl.unam.mx]

Ataxia de Friedreich: Puedes leer un artículo en el último monográfico, sobre Enfermedades Raras. [hidden-nature.com]

Karina Mancera; Genética Humana E.U. 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010): Suplemento S-84 Ver registroTexto completo Hipoplasia cerebelosa en paciente con ataxia telangiectasia 3458712 Paula Hurtado; Universidad del Valle 2010 Iatreia Vol 23, No 4-S (2010 [latindex.ppl.unam.mx]

El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases que representa entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. enfermedades Autismo (neurexin 1) [1] Aniridia Ataxia telangiectasia Porfiria aguda intermitente Beta-cetotiolasa deficiencia [chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]

Patrón Autosómico Dominante  SÍNDROME DE DRAVET : convulsiones de inicio al año de vida, que no remiten y evolucionan a epilepsia mioclónica, asociada a disfunción cognitiva, ataxia, regresión psicomotor. [es.slideshare.net]

[…] estrabismo), labio leporino / paladar hendido, anomalías esqueléticas (uñas / falanges distales hipoplásicas, talla baja, cuello corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia [orpha.net]

Más raramente se han descrito anomalías de tipo Dandy Walker, ventrículos laterales cerebrales asimétricos, anomalías en la pigmentación de la piel, escaso desarrollo genital, criptorquidia en varones etcétera. [marte.enfermedades-raras.org]