Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía. [scielo.conicyt.cl]

[…] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN [revactamedicacentro.sld.cu]

Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel. [medwave.cl]

Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos. [revactamedicacentro.sld.cu]

Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6. [medwave.cl]

El diagnóstico prenatal temprano es de suma importancia para determinar el pronóstico y proveer asesoramiento genético adecuado. [bvs.sld.cu]

Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas. [scielo.org.pe]

El avance de la US y los test moleculares con técnicas invasivas ha permitido no sólo un diagnóstico precoz, sino también una definición más precisa de letalidad. [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Papadias 9 realizó un estudio para determinar la capacidad diagnóstica de la resonancia magnética nuclear en niños en los cuales se tenía una sospecha prenatal de defecto del sistema nervioso central y que requerían tratamiento posnatal neuroquirúrgico [bvs.sld.cu]

[…] brindado a la pareja, y luego de informarle las características clínicas de este tipo de alteraciones esqueléticas, sus condiciones de vida y sus posibilidades de supervivencia, además de las perspectivas reales que existen en estos momentos para su tratamiento [revactamedicacentro.sld.cu]

Por otra parte, la división, parcial o total del cuerpo calloso, aislada o asociada a la división de otras comisuras cerebrales, se ha utilizado como tratamiento de algunas crisis epilépticas intratables [6,7] basándose en que las comisuras cerebrales [anda.com.es]

La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico. [medwave.cl]

El diagnóstico prenatal temprano es de suma importancia para determinar el pronóstico y proveer asesoramiento genético adecuado. [bvs.sld.cu]

Se concluyó como gestación única activa de 36 semanas por biometría de cabeza y abdomen, más displasia esquelética, probable displasia tanatofórica, con mal pronóstico perinatal. [scielo.org.pe]

Es lógico que los factores de riesgo preperinatales hayan sido más frecuentes en los niños con pronóstico más ominoso. [anda.com.es]

La etiología es desconocida. [iqb.es]

Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20 [medwave.cl]

Etiología, malformaciones asociadas y síndromes Las causas que originan la ACC son muy diversas. En experi- Tabla III. Asociación de ACC con enfermedades metabólicas y neurocutáneas. [anda.com.es]

Con respecto a la epidemiología, Gran Bretaña tiene la tasa más alta de defectos del tubo neural en el mundo, especialmente en Gales, Norte de Irlanda y Escocia, donde predomina la raza celta. [bvs.sld.cu]

Epidemiología La incidencia, prevalencia y mortalidad de la ACC es muy difícil de establecer, al pasar desapercibidos algunos casos por escasa o nula sintomatología, o formar parte de una malformación mayor y no tenerlas en cuenta. [anda.com.es]

También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta [medwave.cl]

En relación con la prevención, algunos estudios han demostrado que el uso de suplementos de ácido fólico en el período preconcepcional, reduce significativamente el riesgo de presentar defectos del tubo neural, pues la formación del sistema nervioso central [bvs.sld.cu]