Symptoma

Síndrome FG tipo 4

FGS4

Manifestaciones clínicas Dependiendo de la edad de presentación y severidad, se distinguen tres formas clínicas de cistinosis: 1) cistinosis nefropática infantil (OMIM 219800), que es la forma más frecuente y grave; 2) cistinosis juvenil (OMIM 219900) [elsevier.es]

  • Ictericia

    Se trasladó al hospital de referencia de nivel superior donde en el periodo neonatal presentó ictericia que precisó fototerapia durante 4 días. Se administró hidrocortisona empíricamente sin obtener respuesta. [endocrinologiapediatrica.org]

  • Discapacidad

    Palabras clave: Atención Primaria de salud, Discapacidad intelectual, Malformaciones congénitas, Niños, Pediatría ID MEDES: 5374 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]

    […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 [qgenomics.com]

    […] incluyen retraso mental, hiperactividad, hipotonía (bajo tono muscular), y una apariencia facial característica incluyendo macrocefalia (un agrandamiento anormal de la cabeza). características Principales características clínicas del síndrome FG incluyen discapacidad [es.qwe.wiki]

    Complicaciones: Síndrome FG: Estreñimiento Muerte Incapacidad para desarrollarse Estrabismo Estatura corta Discapacidad en el aprendizaje Hipertelorismo ocular Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado [bebee.com]

    El Síndrome del Savant o “síndrome del sabio” es un estado patológico que afecta a un pequeño tanto por ciento de personas con trastornos del neurodesarrollo por el cual estas personas, aun teniendo desórdenes, discapacidades o bien lesiones cerebrales [urbanian.mundodeportivo.com]

  • Epilepsia

    Paciente de 3 anos 2 meses, de sexo masculino, producto de un ler. embarazo, hijo de padres sanos, jovenes (padre 27 anos, madre 26), con antecedentes de retardo mental, esquizofrenia y retraso del lenguaje en parientes lejanos de ambos progenitores y de epilepsia [yumpu.com]

    […] generalizada con convulsiones febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a [qgenomics.com]

    Se ha descrito un nuevo tipo o síndrome EAST con epilepsia, ataxia y pérdida salina causada por mutaciones del canal del potasio KCHJ1016. [elsevier.es]

    Epilepsias menos severas se presentan en pacientes de AS con mutaciones en UBE3A [122]. Un mayor refinamiento de las correlaciones fenotipo/genotipo mejorará progresivamente la comprensión de la interacción gen-etología [123]. [atlasgeneticsoncology.org]

  • Retraso en el desarrollo

    Las manifestaciones típicas incluyen: estatura baja en relación a la circunferencia craneal, hipotonía congénita con retraso en el desarrollo motor y en el habla. [bebee.com]

    […] síndrome FG Síndrome FG ( FGS ; también conocido como síndrome de Opitz-Kaveggia ) es un síndrome genético poco común causada por uno o más recesivos genes localizados en el cromosoma X y causando anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. [es.qwe.wiki]

  • Estatura baja

    Las manifestaciones típicas incluyen: estatura baja en relación a la circunferencia craneal, hipotonía congénita con retraso en el desarrollo motor y en el habla. [bebee.com]

    baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción [qgenomics.com]

  • Trastorno de equilibrio

    Acidosis tubular renal distal La acidosis tubular renal distal (ATRD) es un trastorno del equilibrio ácido-base definido por la incapacidad renal de compensar la generación de ácidos del metabolismo proteico, en ausencia de FG disminuido. [elsevier.es]

  • Polidipsia

    El síndrome de Bartter clásico presenta un cuadro general (astenia, malestar, irritabilidad), vómitos y dificultades en la alimentación, deshidratación, fiebre, poliuria-polidipsia, avidez por la sal, mal desarrollo pondero-estatural, infección urinaria [elsevier.es]

  • Atresia intestinal

    Las mayores malformaciones incluyen: agenesia del cuerpo calloso, malformación de Chiari tipo I, defectos cardiacos congénitos, atresias intestinales y defectos en las extremidades. El síndrome FG es un trastorno recesivo incompleto ligado al X. [bebee.com]

  • Constipación

    Manifestaciones menores generalmente asociadas incluyen una historia de polihidramnia, signos de insuficiencia velofaríngea, anormalidades faciales menores, apariencia delgada de los dedos, constipación e hipotonia. [atlasgeneticsoncology.org]

  • Cardiopatía

    Las cardiopatías congénitas, que incluyen el ventrículo único, comunicación interventricular o interauricular, tetralogía de Fallot, coartación de aorta, transposición de los grandes vasos y bloqueo de rama derecha, se observa en un 31% de los pacientes [endocrinologiapediatrica.org]

  • Retirado

    Se volvió a monitorizar la glucemia intersticial tras la retirada del diazóxido presentando normoglucemia durante todo el período de registro. El diazóxido fue bien tolerado apareciendo únicamente hirsutismo moderado como efecto secundario. [endocrinologiapediatrica.org]

  • Hipertelorismo

    Complicaciones: Síndrome FG: Estreñimiento Muerte Incapacidad para desarrollarse Estrabismo Estatura corta Discapacidad en el aprendizaje Hipertelorismo ocular Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado [bebee.com]

    La mayoría de los pacientes con microdeleciones de NF1 presentan un fenotipo distintivo caracterizado por la presencia de un dismorfismo facial: cara tosca, asimetría facial, ptosis, frente prominente, hipertelorismo, punta nasal gruesa y prominente y [atlasgeneticsoncology.org]

  • Macrocefalia

    Consulto a los 2 anos de edad llamando la atencion crecimiento sobre el promedio: peso 14kg (R 75 a 90% NCHS) y talla 92cm (P: 90% NCHS) hiperactividad extrema. retardo acentuado del desarrollo psicomotor (RDPM) y del lenguaje, hipotonia generalizada. macrocefalia [yumpu.com]

    Se caracteriza por un retraso mental, hipotonía congénita, macrocefalia, anomalías faciales, estreñimiento con o sin malformaciones anales y con una inusual personalidad. [medes.com]

    Por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, sus principales características clínicas incluyen retraso mental, hiperactividad, hipotonía (bajo tono muscular), y una apariencia facial característica incluyendo macrocefalia (un agrandamiento anormal de [es.qwe.wiki]

    […] de manifestaciones que se solapan en gran medida con las del síndrome de Opitz (ver término). sus principales características clínicas incluyen: Retraso mental Hiperactividad Hipotonía (bajo tono muscular) Apariencia facial característica incluyendo macrocefalia [bebee.com]

  • Debilidad muscular

    Son habituales la debilidad muscular y la parálisis flácida por hipopotasemia. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en adultos. A veces se observa eritrocitosis. [elsevier.es]

  • Hiperactividad

    Consulto a los 2 anos de edad llamando la atencion crecimiento sobre el promedio: peso 14kg (R 75 a 90% NCHS) y talla 92cm (P: 90% NCHS) hiperactividad extrema. retardo acentuado del desarrollo psicomotor (RDPM) y del lenguaje, hipotonia generalizada. [yumpu.com]

    Los pacientes presentan una amplia gama de manifestaciones que se solapan en gran medida con las del síndrome de Opitz (ver término). sus principales características clínicas incluyen: Retraso mental Hiperactividad Hipotonía (bajo tono muscular) Apariencia [bebee.com]

    Por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, sus principales características clínicas incluyen retraso mental, hiperactividad, hipotonía (bajo tono muscular), y una apariencia facial característica incluyendo macrocefalia (un agrandamiento anormal de [es.qwe.wiki]

    La hiperactividad y los desórdenes del sueño son comunes en la infancia. Los individuos con AS son fascinados por el agua, espejos y plástico. [atlasgeneticsoncology.org]

  • Convulsión

    Neumonitis a los 17 meses y bronconeumonia con convulsion febril a los 23 meses. [yumpu.com]

    A veces aparecen hematuria, convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal. Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma35. [elsevier.es]

    […] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones [qgenomics.com]

  • Convulsiones febriles

    Neumonitis a los 17 meses y bronconeumonia con convulsion febril a los 23 meses. [yumpu.com]

    febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a hembras, ligado al X /Juberg-Hellman [qgenomics.com]

  • Cesárea

    Parto por cesarea (FN: 31.1.83) por sufrimiento fetal, oligoamnios. presentation podalica y posible hidrocefalia. PN: 2.530g; T: 48cm; CC: 35 cm.; Apgar 4(1') y 6(5'). [yumpu.com]

El objetivo dc esta publication es describir 4 casos, que serian los primeros reportados en nuestro pa is, enfatizar los rasgos fenotipicos que permiten establecer el diagnostico y analizar algunos diagnosticos diferenciales. Casos Cli'nicos 1. [yumpu.com]

Por ello el diagnóstico requiere la integración de los hallazgos microscópicos con los datos clínicos, inmunológicos y de laboratorio. [patologia.es]

El diagnóstico, de importancia fundamental para establecer las medidas del consejo genético pertinente, se basan fundamentalmente en los rasgos dismórficos asociados a hipotonía. [medes.com]

Estos hallazgos se hacen más evidentes durante la infancia, pasada la etapa de lactante, por esta razón el diagnóstico en el primer año de vida supone un reto para el pediatra. [endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico diferencial de las tubulopatías que evolucionan a Enfermedad Renal Crónica [elsevier.es]

  • Bloqueo de rama derecha

    Las cardiopatías congénitas, que incluyen el ventrículo único, comunicación interventricular o interauricular, tetralogía de Fallot, coartación de aorta, transposición de los grandes vasos y bloqueo de rama derecha, se observa en un 31% de los pacientes [endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento Consiste en el tratamiento de la causa del síndrome cardio-renal tipo 5 y el tratamiento de soporte de las funciones renal y cardiaca. [nefrologiaaldia.org]

El tratamiento consiste en una ingestión elevada de agua, restricción de sodio, alcalinización urinaria y fármacos que solubilizan la cistina, como la tiopronina. Es importante minimizar la lesión renal por tratamiento invasivo de los cálculos38. [elsevier.es]

[…] cm/año con IGF1 de 57,2 ng/ml en el año previo al tratamiento, a 9,3 cm/año con IGF1 de 232 ng/ml en el primer año de tratamiento. [endocrinologiapediatrica.org]

Las tiazidas reducen el calcio urinario, la nefrocalcinosis y el pronóstico a largo plazo, pero provocan hipopotasemia18. Pronóstico Los pacientes bien controlados mantienen un FG normal, excepto en el tipo 4. [elsevier.es]

La anemia relacionada con la enfermedad renal crónica es frecuente en pacientes con síndrome cardio-renal tipo 4 y se correlaciona con peor pronóstico [147]. [nefrologiaaldia.org]

En la tabla 3 se resumen los estudios más relevantes y los resultados pronósticos obtenidos. [revespcardiol.org]

Tampoco es clara la etiología de la poliangeítis microscópica, GW y SCS, aunque se sabe que son enfermedades relacionadas. [patologia.es]

La etiología son las mutaciones de los genes SLC3A1 (2p16.3-21) y SLC7A9 (19q12-13.1), que codifican, respectivamente, la subunidad rBAT o la b0 AT del transportador específico36. [elsevier.es]

Dado que el gen que codifica para la COMT se localiza en 22q11, se le considera un candidato primario para la etiología de la esquizofrenia en el VCFS. [atlasgeneticsoncology.org]

En contraste con el síndrome cardio-renal tipo 1 hay pocos datos relativos a la epidemiología del síndrome cardio-renal tipo 3. [nefrologiaaldia.org]

Todos estos factores en conjunto explican las diferencias más importantes en la epidemiologia y las implicaciones clínicas de las alteraciones de la función renal que se observan entre los distintos estudios (tabla 3)11–28.EPIDEMIOLOGÍA La insuficiencia [revespcardiol.org]

Fisiopatología En general, existe una limitada información sobre la fisiopatología de cómo el fracaso renal agudo contribuye al daño cardiaco agudo y/o disfunción cardiaca. [nefrologiaaldia.org]

Hay varias vías neurohormonales e inflamatorias que están involucradas en la fisiopatología de la disfunción renal en la ICA35. [revespcardiol.org]

Dentro de los criterios mayores, se discutió la necesidad de definir el SHR asociado a la infección como la insuficiencia renal que aparece en pacientes cirróticos infectados sin shock, en los cuales la fisiopatología de la alteración renal es similar [elsevier.es]

Prevención La principal estrategia para minimizar las consecuencias del síndrome cardio-renal tipo 3 es la prevención. [nefrologiaaldia.org]

PREVENCIÓN Dos estudios controlados y aleatorizados han demostrado que el desarrollo del SHR puede prevenirse en situaciones específicas a que están expuestos los pacientes con cirrosis: la peritonitis bacteriana espontánea (PBE) y la hepatitis alcohólica [elsevier.es]