Las anomalías menos comunes incluyen: paladar hendido, hendidura laríngea, estrabismo, hernia, hipospadias, hidrocele, apnea del sueño, afectación gastroesofágica, sordera neurosensorial, otitis recurrente, reflujo, estreñimiento, retraso en el desarrollo [bebee.com]

Se trasladó al hospital de referencia de nivel superior donde en el periodo neonatal presentó ictericia que precisó fototerapia durante 4 días. Se administró hidrocortisona empíricamente sin obtener respuesta. [endocrinologiapediatrica.org]

Paciente de 3 anos 2 meses, de sexo masculino, producto de un ler. embarazo, hijo de padres sanos, jovenes (padre 27 anos, madre 26), con antecedentes de retardo mental, esquizofrenia y retraso del lenguaje en parientes lejanos de ambos progenitores y de epilepsia [yumpu.com]

18q11.2 5 0,019 Epidermolisis bullosa tipo II (de la unión), subtipo no determinado 18q11.2;17q11-qter;1q32;1q25-q31;10q24.3;2q31.1 3 0,011 Epidermolisis bullosa tipo III (distrófica) recesiva, subtipo no determinado 1:3p21.3;11q22-q23: 2:— 4 0,015 Epilepsia [revista.isciii.es]

Epilepsias menos severas se presentan en pacientes de AS con mutaciones en UBE3A [122]. Un mayor refinamiento de las correlaciones fenotipo/genotipo mejorará progresivamente la comprensión de la interacción gen-etología [123]. [atlasgeneticsoncology.org]

Las manifestaciones típicas incluyen: estatura baja en relación a la circunferencia craneal, hipotonía congénita con retraso en el desarrollo motor y en el habla. [bebee.com]

[…] en el desarrollo con retraso en el inicio de la marcha, y déficit intelectual con poca capacidad de atención, dificultades de aprendizaje, y trastornos del habla. [orpha.net]

[…] síndrome FG Síndrome FG ( FGS ; también conocido como síndrome de Opitz-Kaveggia ) es un síndrome genético poco común causada por uno o más recesivos genes localizados en el cromosoma X y causando anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. [es.qwe.wiki]

Manifestaciones menores generalmente asociadas incluyen una historia de polihidramnia, signos de insuficiencia velofaríngea, anormalidades faciales menores, apariencia delgada de los dedos, constipación e hipotonia. [atlasgeneticsoncology.org]

El SO presenta defectos faciales característicos que incluyen una frente prominente, hipertelorismo y telecantus, puente nasal ancho, labio leporino/paladar hendido, narinas antevertidas, así como hipospadias, criptorquidia, y escroto hipoplásico/bífido [orpha.net]

Se volvió a monitorizar la glucemia intersticial tras la retirada del diazóxido presentando normoglucemia durante todo el período de registro. El diazóxido fue bien tolerado apareciendo únicamente hirsutismo moderado como efecto secundario. [endocrinologiapediatrica.org]

Ausencia de mejoría de la función renal (disminución de la creatinina sérica hasta un valor 1,5 mg/dl (130 umol/L) o aumento del aclaramiento de creatinina hasta un valor 40 ml/min después de la retirada del tratamiento diurético y expansión del volumen [revistanefrologia.com]

Consulto a los 2 anos de edad llamando la atencion crecimiento sobre el promedio: peso 14kg (R 75 a 90% NCHS) y talla 92cm (P: 90% NCHS) hiperactividad extrema. retardo acentuado del desarrollo psicomotor (RDPM) y del lenguaje, hipotonia generalizada. macrocefalia [yumpu.com]

Por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, sus principales características clínicas incluyen retraso mental, hiperactividad, hipotonía (bajo tono muscular), y una apariencia facial característica incluyendo macrocefalia (un agrandamiento anormal de [es.qwe.wiki]

Peek tenía macrocefalia de nacimiento, un daño permanente del cerebelo causado por patologías del sistema nervioso central. Esto estaba provocado por un síndrome genético ligado al cromosoma X que causa ciertas anomalías físicas. [urbanian.mundodeportivo.com]

[…] de manifestaciones que se solapan en gran medida con las del síndrome de Opitz (ver término). sus principales características clínicas incluyen: Retraso mental Hiperactividad Hipotonía (bajo tono muscular) Apariencia facial característica incluyendo macrocefalia [bebee.com]

dedos unidos o en exceso, ausencia de extremidades, tetralogía de Fallot, etc.) b) Alteración patológica del tamaño normal, tanto por exceso como por defecto, de un órgano o parte corporal (microcefalia, macrocefalia, macrodactilia, etc.) c) Alteración [revista.isciii.es]

Consulto a los 2 anos de edad llamando la atencion crecimiento sobre el promedio: peso 14kg (R 75 a 90% NCHS) y talla 92cm (P: 90% NCHS) hiperactividad extrema. retardo acentuado del desarrollo psicomotor (RDPM) y del lenguaje, hipotonia generalizada. [yumpu.com]

Los pacientes presentan una amplia gama de manifestaciones que se solapan en gran medida con las del síndrome de Opitz (ver término). sus principales características clínicas incluyen: Retraso mental Hiperactividad Hipotonía (bajo tono muscular) Apariencia [bebee.com]

Por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, sus principales características clínicas incluyen retraso mental, hiperactividad, hipotonía (bajo tono muscular), y una apariencia facial característica incluyendo macrocefalia (un agrandamiento anormal de [es.qwe.wiki]

La hiperactividad y los desórdenes del sueño son comunes en la infancia. Los individuos con AS son fascinados por el agua, espejos y plástico. [atlasgeneticsoncology.org]

Neumonitis a los 17 meses y bronconeumonia con convulsion febril a los 23 meses. [yumpu.com]

Síndrome de Kabuki en el diagnóstico diferencial de hipotonía neonatal. An Pediatr 2009;70:91-93 2. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. [endocrinologiapediatrica.org]

Neumonitis a los 17 meses y bronconeumonia con convulsion febril a los 23 meses. [yumpu.com]

El SO presenta defectos faciales característicos que incluyen una frente prominente, hipertelorismo y telecantus, puente nasal ancho, labio leporino/paladar hendido, narinas antevertidas, así como hipospadias, criptorquidia, y escroto hipoplásico/bífido [orpha.net]

Parto por cesarea (FN: 31.1.83) por sufrimiento fetal, oligoamnios. presentation podalica y posible hidrocefalia. PN: 2.530g; T: 48cm; CC: 35 cm.; Apgar 4(1') y 6(5'). [yumpu.com]

Los bebés muy grandes son más propensos a requerir una cesárea. Bajo nivel de azúcar en sangre. [mayoclinic.org]

Las cardiopatías congénitas, que incluyen el ventrículo único, comunicación interventricular o interauricular, tetralogía de Fallot, coartación de aorta, transposición de los grandes vasos y bloqueo de rama derecha, se observa en un 31% de los pacientes [endocrinologiapediatrica.org]