Presentación
Existen los errores diagnósticos por confusión con otros trastornos mentales86, suelen pasar desapercibidos debido a su presentación clínica87 (letargia, somnolencia...) o a la complejidad de la misma43, no son tratados de forma suficiente47. [scielo.isciii.es]
Destaca por su rápida acción y ausencia de efectos anticolinérgicos, y aunque solo existe la posibilidad de administración oral, se comercializa una presentación bucodispersable que puede ser de gran ayuda. [amf-semfyc.com]
Esta forma de presentación se acompaña de parkinsonismo, elemento que puede ser de utilidad para la diferenciación. [medwave.cl]
Según su presentación la EC puede ser clasificada en: 1. Sintomática; 2. Asintomática; y 3. Potencial. Calidad de la evidencia y fuerza de la recomendación: A1 fuerte a favor del enunciado (totalmente de acuerdo 100%). [revistagastroenterologiamexico.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Los retrasos en el desarrollo, aproximadamente, entre los 6 y los 12 meses de edad, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones suelen comenzar entre los 2 y los 3 años de edad. [mayoclinic.org]
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Debilidad
La debilidad puede referirse a debilidad muscular de un área del cuerpo o debilidad de todo el cuerpo. [nodiagnosticado.es]
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Administración intravenosa
Otros efectos menos frecuentes son el síndrome neuroléptico maligno y las alteraciones cardiovasculares graves, sobre todo con la administración intravenosa. [amf-semfyc.com]
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Discapacidades del desarrollo
Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable. [mayoclinic.org]
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Fiebre
En muy pocas situaciones se precisa de un estudio con electroencefalografía, y solo si existe clínica neurológica y fiebre se necesita una punción lumbar para valoración del líquido cefalorraquídeo. [amf-semfyc.com]
Cardiovascular
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Hipertensión
Caso clínico Asunción, de 86 años de edad, tiene antecedentes de hipertensión arterial, insuficiencia renal leve, accidente isquémico transitorio cerebral hace 7 años, deterioro cognitivo leve y depresión. [amf-semfyc.com]
Ella es una paciente de 74 años, con antecedentes de demencia, hipertensión y diabetes. Actualmente está hospitalizada por una neumonía de la comunidad. [medwave.cl]
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Trombosis
También aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda, de úlceras por presión, de caídas, de infecciones o de broncoaspiraciones. El delirium hipoactivo parece ser el subtipo con peor pronóstico. [amf-semfyc.com]
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Hipotensión
Fuera de estos últimos, presenta efectos cardiovasculares describiéndose principalmente bradicardia e hipotensión. [medwave.cl]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
La debilidad puede referirse a debilidad muscular de un área del cuerpo o debilidad de todo el cuerpo. [nodiagnosticado.es]
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Cabeza pequeña
pequeña, cuya parte posterior es aplanada (microbraquicefalia) Interposición lingual Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación) Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar Cuándo consultar al médico La mayoría [mayoclinic.org]
Siquiátrico
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Alucinación visual
Sin embargo, mención especial debe hacerse a la demencia por cuerpos de Lewy, por cuanto ésta puede presentar desde sus inicios alteraciones cognitivas, con alucinaciones visuales vívidas, alteraciones del sueño y fluctuaciones del nivel de conciencia42,43 [medwave.cl]
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Estado hipnótico
Están indicadas solamente en deshabituaciones alcohólicas o por hipnóticos sedantes (grado de recomendación A)18. Dentro de esta indicación, es de elección el lorazepam, aunque en ocasiones produce agitación paradójica o depresión respiratoria. [amf-semfyc.com]
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Personalidad feliz
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable. [mayoclinic.org]
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Período de atención corto
Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápido de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o juguetes a la boca. [mayoclinic.org]
Neurológico
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Convulsión
Las convulsiones suelen comenzar entre los 2 y los 3 años de edad. Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. [mayoclinic.org]
También puede observarse un síndrome piramidal y convulsiones. En HD-HA, la distonía está asociada con atrofia somática ipsilateral. [orpha.net]
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Insomnio
Para tratar el insomnio en pacientes con SCA, se utilizan antidepresivos como la trazodona o la mirtazapina; debe evitarse el empleo de ansiolíticos. En la figura 1 se recoge un algoritmo de actuación que puede servir de guía en AP. [amf-semfyc.com]
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Parestesia
La ... más » Parestesias...Las sensaciones nerviosas anormales tales como de alfileres y agujas, hormigueo, ardor, pinchazos o de tipo similar son conocidas como "parestesias". [nodiagnosticado.es]
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Sintomas extrapiramidales
En pacientes con síntomas extrapiramidales, será de elección la quetiapina. La olanzapina parece mejorar el apetito y aumentar el peso, lo que puede resultar beneficioso en pacientes neoplásicos. [amf-semfyc.com]
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Hormigueo
Usualmente ... más » Hormigueo...Las sensaciones nerviosas anormales tales como de alfileres y agujas, hormigueo, ardor, pinchazos o de tipo similar son conocidas como "parestesias". [nodiagnosticado.es]
Urogenital
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Uremia
Asimismo, resulta recomendable solicitar un estudio general con hemograma, glicemia, creatininemia, uremia, electrolitos plasmáticos e índices de actividad inflamatoria a los que se complementan pruebas específicas según la sospecha del especialista a [medwave.cl]
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Retención urinaria
Entre éstas se cuentan las infecciones, alteraciones hidroelectrolíticas, hipoglicemia, accidentes vasculares cerebrales, el dolor, la retención urinaria o fecal y diversas intervenciones médicas, como el inicio de un nuevo fármaco, cualquier cirugía, [medwave.cl]
Diagnóstico
Este diagnóstico etiológico se alcanza con la ayuda de diversas pruebas complementarias. [amf-semfyc.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Ed Barcelona Madrid Masson cop. 2002. [ Links ] 5. CIE-10. Trastornos mentales y del comportamiento: Criterios diagnósticos de investigación. [scielo.conicyt.cl]
UTILIDAD DE LOS MARCADORES BIOLOGICOS EN EL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL CRONICA Las manifestaciones clínicas de la EIIC son relativamente inespecíficas, de modo que el abanico de posibilidades diagnósticas ante un paciente que [elsevier.es]
La duración promedio de manifestaciones clínicas antes del diagnóstico fue de 10 años, y notablemente en el 64% de los pacientes se diagnosticó previamente síndrome de intestino irritable43. 9. [revistagastroenterologiamexico.org]
Intervalos QT, RR, ST
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Prolongación de intervalo QT
Dosis superiores de haloperidol ( 4,5 mg al día) se asocian con una incidencia significativamente mayor de eventos adversos, especialmente extrapiramidales, pero también debe considerarse a la prolongación del intervalo QT y a la torsión de puntas como [medwave.cl]
Tratamiento
Se discute si debe realizarse tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador4,5,7,9 tal como sucede en nuestra paciente. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
¿Cuál es el tratamiento habitual? Alcanzado un probable diagnóstico y valorada la posibilidad de seguir el manejo en el centro de salud, el tratamiento se dirige a controlar varios aspectos. [amf-semfyc.com]
[…] para su detección precoz y su correcto tratamiento. [scielo.conicyt.cl]
Se ha sugerido un papel de los marcadores biológicos en el seguimiento de la respuesta al tratamiento de la EIIC. [elsevier.es]
Pronóstico
Es importante explicar detenidamente estas medidas a los familiares y cuidadores del paciente, haciendo gran énfasis en la eficacia y la trascendencia que tienen para el pronóstico de este. [amf-semfyc.com]
Pronóstico Cuanto más joven se produce la lesión cerebral, más tarde aparece la distonía, que suele disminuir y estabilizarse unos años después de su aparición. [orpha.net]
Las causas son múltiples y habitualmente multifactoriales2-4, asociándose además a mal pronóstico entre los pacientes que lo padecen. [medwave.cl]
Algún estudio ha establecido este mismo paralelismo entre la PCR y el mal pronóstico de la EIIC. [elsevier.es]
El tipo I responde bien al tratamiento médico y el tipo II tiene pobre pronóstico debido a su asociación con desnutrición grave y linfoma intestinal. [revistagastroenterologiamexico.org]
Etiología
Etiología Las causas comunes de la HD-HA son complicaciones en el parto o perinatales, secuelas tardías de un accidente cerebrovascular o un trauma en la cabeza. La lesión causante generalmente se produce al nacimiento o durante la primera infancia. [orpha.net]
[…] si no se encuentra etiología de base. [scielo.conicyt.cl]
Si las biopsias intestinales de seguimiento son normales, los síntomas del paciente pueden deberse a otras etiologías. [revistagastroenterologiamexico.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito entre 30 y 100 casos de HD-HA. Descripción clínica La edad media de aparición de la HD es de 14,9 años (entre 1-46 años). [orpha.net]
El objetivo es proveer un documento actualizado sobre epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la EC en México. [revistagastroenterologiamexico.org]
Epidemiología, factores de riesgo y costes La prevalencia del delirium en los pacientes hospitalizados aumenta con la edad y varía según el diagnóstico de ingreso (Tabla 1); también es el segundo síndrome psiquiátrico más prevalente en el ámbito hospitalario [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
Fisiopatología La fisiopatología del delirium es compleja y no bien comprendida. [medwave.cl]
Como ya se ha mencionado, aún no se conoce por completo la fisiopatología del SCA. [amf-semfyc.com]
Diversos trabajos desarrollados en los últimos años permiten efectuar algunas consideraciones sobre la fisiopatología del delirium que se resumen a continuación. Neuroanatomía. [scielo.conicyt.cl]
La SGNC se caracteriza por la presencia de síntomas intestinales y extraintestinales tras la ingestión de alimentos que contienen gluten/trigo, y cuya fisiopatología no se ha dilucidado completamente13. [revistagastroenterologiamexico.org]
Prevención
Prevención En raras ocasiones, un hijo puede heredar el síndrome de Angelman de un progenitor que padece la enfermedad a través de genes defectuosos. [mayoclinic.org]
El tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar1,3 (tabla 1). [analesdepediatria.org]
Prevención La prevención con protocolos estandarizados, da aplicación en los pacientes más susceptibles, constituye la medida más eficaz para disminuir la aparición del delirium. [scielo.conicyt.cl]