Presentación
En caso de tener un hermano afectado por este síndrome, sólo la presentación de DM en otro hermano justificaría una alta sospecha de SW. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
[…] tracto urinario) Olor y sabor deteriorados Problemas con el equilibrio y la coordinación Problemas para regular la temperatura Problemas para tragar Dolor nervioso por neuropatía periférica Convulsiones Depresión severa u otros problemas psiquiátricos Fatiga [foromed.com]
Gastrointestinal
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Polidipsia
A los 5,6 años inicia poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso de 1 mes de evolución; la analítica muestra glucemia de 217 mg/dl. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Dolor de cabeza
[…] médicos de empresa, ba... 03/08/2012 (52:22) Descargar Txoko de las emociones: Cerramos por vacaciones, y mayo... 03/08/2012 (48:54) Descargar Claves del éxito de la Escuela de Verano de ANA, y bue... 01/08/2012 (43:42) Descargar Cefalea en racimos: dolor [eitb.tv]
Urogenital
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Poliuria
A los 5,6 años inicia poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso de 1 mes de evolución; la analítica muestra glucemia de 217 mg/dl. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW. [revclinesp.es]
En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8. Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P. [analesdepediatria.org]
Las conclusiones del estudio les llevan a proponer la revisión de los criterios de diagnóstico de la enfermedad porque un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico. [idibell.cat]
El diagnóstico molecular prenatal es posible. El diagnóstico diferencial incluye la diebetes de tipo I autoinmune y la atrofia óptica de Leber (ver este término). El tratamiento es sintomático. [orpha.net]
(EUROPA PRESS) - Un 15 por ciento de los niños con una enfermedad neurodegenerativa progresiva rara conocida como síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico, por lo que investigadores del Instituto de Investigación Biomédica [infosalus.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Desafortunadamente, el síndrome de Wolfram es una enfermedad progresiva, y actualmente no existen tratamientos que puedan detener ese proceso. [foromed.com]
Se trata de una enfermedad muy grave, para la que no hay ningún tratamiento curativo, pero en la que es crucial hacer un seguimiento de los diferentes aspectos de la enfermedad, para retrasar en lo posible las disca pacidades y complicaciones. [webenfermedadesraras.org]
Tratamiento Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. [mueveteporlosquenopueden.org]
[…] tienen un gen anómalo y otro normal, se denominan portadores y no presentan síntomas, pero pueden transmitir la anomalía a sus descendientes.[4] El Síndrome de Wolfram es poco frecuente y se presenta un caso por cada 770.000 niños nacidos vivos; el tratamiento [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. [mueveteporlosquenopueden.org]
La naturaleza progresiva de la enfermedad hace que el diagnóstico precoz sea fundamental para el control de las complicaciones a largo plazo y la mejora del pronóstico de la misma. [levante.ideal.es]
El pronóstico de vida se halla en 25–49 años (media, alrededor de 30 años) 1,5. [analesdepediatria.org]
Conclusión El SW es una rara enfermedad genética y clínicamente heterogénea con mal pronóstico. [oftalmologos.org.ar]
Fisiopatología
El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de [menosraras.blogspot.com]
Síndrome de Wolfram: informe de un caso y revisión de manifestaciones clínicas, fisiopatología genética y posibles terapias. Informes de casos en Endocrinología. 2018; Artículo ID 9412676. doi: 10.1155 / 2018/9412676. Urano F. [foromed.com]
Prevención
04/04/2012 (32:24) Descargar Visibilizando a las personas sordociegas 03/04/2012 (37:56) Descargar Prestamos nuestra mirada a Ibon Casas 02/04/2012 (37:44) Descargar Prevención del cáncer colorrectal, y apertura de Send... 30/03/2012 (43:16) Descargar [eitb.tv]