Presentación
Mandíbula y dientes
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Dientes pequeños
pequeños y ampliamente espaciados Los signos incluyen: Estrechamiento de los vasos sanguíneos Hipermetropía Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular Hipertensión arterial Articulaciones flojas que pueden cambiar [nlm.nih.gov]
Al crecer, las personas con síndrome de Williams suelen tener frente estrecha, puente nasal bajo (nariz chata), mejillas protuberantes, mentón pequeño, dientes pequeños y espaciados, piel que cubre la esquina interna del ojo y labios gruesos. [esgentside.com]
Muchas personas afectadas tienen problemas dentales con dientes pequeños, muy espaciados, torcidos, o ausentes. En los niños mayores y adultos, la cara aparece más alargada y demacrada. [ivami.com]
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Caries dental
La prevalencia de la caries dental es mayor y a veces se asocia con hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente, el 40 % de los niños afectados presentan estrabismo o trastornos de la refracción. [orpha.net]
Asimismo, las personas que padezcan esta enfermedad tienen más probabilidades de tener una mayor prevalencia de la caries dental. [esgentside.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
baja con relación al resto de la familia Tórax hundido La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar: Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta [nlm.nih.gov]
Estatura baja en relación con el resto de la familia. Prevención No existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. No obstante, existen pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares. [cuidateplus.marca.com]
Gastrointestinal
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Cólico
[…] lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA) Problemas de alimentación, como cólicos [nlm.nih.gov]
Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones). Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas). [webconsultas.com]
Pero hasta los dos se retorcía de dolor de los cólicos que tenía. Fue horrible». Los ojos repletos de ganas de vivir de Coral solo se empañan cuando recuerda el dolor y las operaciones. «Me pongo triste cuando me tienen que operar. [eldiariomontanes.es]
Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente). Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen. Retraso en el desarrollo. [aswa.es]
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Vómitos
[…] convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA) Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos [nlm.nih.gov]
La hipercalcemia puede estar presente en cualquier edad y parece estar relacionada con síntomas como los vómitos, la irritabilidad, estreñimiento y calambres musculares. [sindromewilliamscantabria.org]
Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes. Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento. Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones). [webconsultas.com]
Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente). Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen. Retraso en el desarrollo. [aswa.es]
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Dolor abdominal
Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones). Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas). [webconsultas.com]
Las complicaciones pueden incluir: Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia) Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos Dolor abdominal Es posible [nlm.nih.gov]
La presencia de dolor abdominal en ocasiones puede estar relacionada con estenosis de las arterias mesentéricas. En adultos se han descrito prolapso valvular mitral e insuficiencia aórtica. [sindromewilliamscantabria.org]
Cardiovascular
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Hipertensión
Es recomendable controlar la tensión arterial al menos una vez al año en ambas extremidades, la hipertensión arterial generalmente se controla con tratamiento farmacológico. [sindromewilliamscantabria.org]
El tratamiento contempla el seguimiento de las lesiones cardiovascular, el control de la hipercalcemia y de la hipertensión con la combinación de dieta, estilo de vida saludable y fármacos. [comunidad.madrid]
También pueden presentar hipercalcemia y malformaciones vasculares y estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede provocar con el tiempo hipertensión renovascular y arterial. [esgentside.com]
El tratamiento de la hipertensión arterial requiere de la combinación de un tratamiento farmacológico con una dieta y un estilo de vida saludables. [orpha.net]
[…] parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados Los signos incluyen: Estrechamiento de los vasos sanguíneos Hipermetropía Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular Hipertensión [nlm.nih.gov]
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Soplo cardíaco
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. [sindromewilliams.org]
Vasculares: Soplo cardiaco; Estenosis de diversas índoles: Estenosis aórtica supravalvular; Estenosis aórtica; Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica; Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas; Estenosis pulmonar; Estenosis de [es.wikipedia.org]
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como un retraso mental y un soplo cardiaco. [aswa.es]
Los principales síntomas de la enfermedad son: - Enfermedad cardíaca (estenosis, soplos cardíacos). - Retraso en el desarrollo psicomotor (sentarse, caminar, movimientos de precisión). - Discapacidad intelectual de más o menos relevancia y problemas de [esgentside.com]
Cara, cabeza y cuello
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Labios gruesos
Tienen la frente estrecha, aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, mandíbula pequeña, labios gruesos y mal oclusión dental. [comunidad.madrid]
Facies característica: Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, filtrum largo, labios gruesos, boca ancha, maloclusión dentaria, mandíbula pequeña, pabellones auriculares prominentes. [sindromewilliamscantabria.org]
Labios gruesos. Las mejillas caídas con región molar poco desarrollada. Nariz corta. Otras manifestaciones Rigidez articular. Alteraciones de la columna. Estreñimiento. Miopía. Emisión involuntaria pero consciente de la orina. [cuidateplus.marca.com]
Neurológico
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Irritabilidad
Algunos síntomas típicos, como la irritabilidad constante y los problemas digestivos pueden confundirse fácilmente con las características normales de los recién nacidos. [wradio.com.co]
Los bebés presentan síntomas claros de esta enfermedad: la irritabilidad, los problemas digestivos como los cólicos, tener un peso bajo y problemas de crecimiento, cardiopatías, hernias, un soplo en el corazón o hipercusia. [esgentside.com]
La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico. Patología digestiva: estreñimiento crónico y hernias inguinales. [aamade.com]
La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico. [discapnet.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede confirmar si el paciente tiene solamente una copia. La gran mayoría (99%) de las personas con características clínicas típicas de síndrome de Williams tienen una deleción en el gen ELASTINA. 3.2. Diagnóstico Diferencial. [sindromewilliamscantabria.org]
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. [es.wikipedia.org]
SIGUIENTE Información Extendida II Diagnóstico y tratamiento [web.archive.org]
Métodos: Análisis retrospectivo de todos los pacientes con diagnóstico genético de WBS evaluados en nuestro hospital entre enero de 2001 y noviembre de 2011. [revespcardiol.org]
[…] se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica. [minusval2000.com]
Tratamiento
Será preciso someter al niño/a a tratamiento de Atención Temprana con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. 5. TRATAMIENTO: BUENAS PRÁCTICAS 5.1. [sindromewilliamscantabria.org]
El tratamiento depende de los síntomas que haya. [1] [3] Última actualización: 9/21/2018 [rarediseases.info.nih.gov]
El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. [sindromewilliams.org]
[…] informa la ASWE, “los objetivos principales de las Jornadas son proporcionar información actualizada sobre las líneas de investigación existentes sobre el síndrome de Williams y sus resultados, e informar sobre la existencia y beneficios de diferentes tratamientos [somospacientes.com]
SIGUIENTE Información Extendida II Diagnóstico y tratamiento [web.archive.org]
Pronóstico
El tratamiento y pronóstico en el síndrome de Williams Hasta el momento no existe una cura para el síndrome de Williams. [etapainfantil.com]
PRONÓSTICO MÉDICO Y PSICOPEDAGÓGICO Desde el punto de vista médico no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. [sindromewilliamscantabria.org]
Etiología
Historia, Etiología, Tipología e Incidencia. [sindromewilliamscantabria.org]
Etiología [ editar ] La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] Es un trastorno de origen genético que se presenta, según estimaciones, en uno de cada 20.000 nacimientos vivos. Afecta igualmente a hombres y mujeres y no tiene preferencia étnica. [es.wikipedia.org]
Prevención
Qué es Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo. [cuidateplus.marca.com]
DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN, DETECCIÓN TEMPRANA, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS El diagnóstico de síndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de características clínicas y una segunda [sindromewilliamscantabria.org]