Presentación
Síndrome Weaver: presentación de casos Resumen Fue descrito por David D. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Aproximadamente el 85 % de los pacientes presentan antecedentes familiares y, en el 15 % de ellos, la presentación es esporádica. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
-
Pulgar ancho
Las malformaciones de las extremidades consisten en camptodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. [traductor.babylon-software.com]
Las malformaciones de las extremidades consisten en campodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Además de la edad ósea avanzada, las personas afectadas pueden tener otras anomalías esqueléticas, incluyendo deformidades de los pies, articulaciones permanentemente dobladas como camptodactilia y pulgares anchos. [ivami.com]
anchos, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo); deformidades de los pies: pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), metatarsus adductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del [portalsolidario.net]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial principal es el síndrome Sotos (ver este término), que tiene características clínicas solapantes con el SW. [orpha.net]
El diagnóstico del síndrome se basa únicamente en la exploración clínica, historial médico de datos y de rayos x. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Abstract: Se reporta una paciente de 2 anos y 9 meses de edad con el diagnostico de Sindrome de Weaver. [worldcat.org]
El diagnóstico diferencial principal es el síndrome Sotos (ver este término), que tiene características clínicas solapantes con el SW. [femexer.org]
Resumo: Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver. [bases.bireme.br]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No hay tratamiento específico para el SW aunque está indicado el abordaje individualizado de los síntomas. [orpha.net]
[…] para lograr la mayor colaboración del paciente, lo que lleva al éxito del tratamiento. [ortodoncia.ws]
No hay tratamiento específico para el SW aunque está indicado el abordaje individualizado de los síntomas. [femexer.org]
Patrón de nueva mutación dominante Diagnóstico y tratamiento El diagnóstico diferencial requiere de pruebas genéticas para la detección de mutaciones en el gen EZH2, generalmente mediante amplificación por PCR. [curiosoando.com]
No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada. [ahedysia.org]
Pronóstico
Pronóstico Con el apoyo y tratamiento adecuados, los pacientes con el SW pueden llevar una vida normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Al ser valoradas diferentes enfermedades de pronósticos desfavorables, la carga psicológica soportada por los padres y por el niño es importante. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. [discapnet.es]
PRONÓSTICO Este síndrome es considerado como uno relacionado a la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir una vez que esta pasa. [ahedysia.org]
Etiología
Se desconoce su etiología Diccionario fuente: Medciclopedia Más: Traductor de Español a Español [traductor.babylon-software.com]
Etiología El SW está causado por mutaciones en el gen EZH2 (7q35-q36), que codifica para una histona metiltransferasa implicada en el control transcripcional. [orpha.net]
La etiología es desconocida. [iqb.es]
Se concluye que la sumatoria de hallazgos neurológicos y al examen físico no sería explicada por la probable asfixia perinatal, y que la etiología del fenotipo tiene un origen muy probablemente genético. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se ha descrito alrededor de 50 casos del síndrome de Weaver. No se dispone de cifras precisas de las tasas de prevalencia e incidencia. [orpha.net]