Presentación
Larry Jameson, Joseph Loscalzo Buscar libro Autosuggest Results Mostrar capítulos Ocultar capítulos Parte 1: Generalidades de la medicina clínica Parte 2: Manifestaciones cardinales y presentación de enfermedades Parte 3: Genes, el medio ambiente y las [accessmedicina.mhmedical.com]
Por otra parte, el gen WT1 juega un papel crucial en el desarrollo embrionario del riñón y los genitales, y se ha relacionado con la presentación de síndromes tales como el WAGR, Denys-Drash o Frasier 1,8. [revistanefrologia.com]
No se visualizaron parásitos intraeritrocitarios y la aparición fue demasiado brusca y de presentación excesivamente grave para pensar en una HPN o HPF. [scielo.isciii.es]
Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO [radiewcare.com]
La presentación clínica de las formas hialinovascular y plasmocelular suelen ser diferentes. [elsevier.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatosplenomegalia
El segundo hijo tenía ascitis masiva y hepatosplenomegalia. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Inflamación
[…] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación [indacea.org]
Neurológico
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Convulsiones neonatales
neonatales-infantiles familiares benignas G404 310 Cordoma C767 Nº Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10 311 Coroidea atrofia alopecia - 312 Coroideremia H312 313 Coroideremia - obesidad - sordera Q878 314 Cráneo ectodérmica displasia Q875 [legal.legis.com.co]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica. [radiewcare.com]
Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento de la mononucleosis infecciosa en la Clínica El diagnóstico de la mononucleosis infecciosa (enfermedad del beso) se realiza por el cuadro clínico y por las alteraciones en la sangre: aumento de leucocitos (células [cun.es]
En el estudio cardiológico se diagnosticó estenosis pulmonar valvular moderada y comunicación interauricular. [revistanefrologia.com]
El diagnóstico de las masas se realiza con técnicas radiológicas 28 y, en cualquier caso, la confirmación mediante histopatología. [elsevier.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El objetivo del tratamiento es controlar el edema, prevenir y tratar las complicaciones, y proporcionar una nutrición adecuada para maximizar el crecimiento y permitir demorar el tratamiento sustitutivo, aunque, en la mayoría de los casos, el trasplante [revistanefrologia.com]
En el caso de los antiepilépticos, es frecuente cuando el paciente ha descontinuado dicho tratamiento pero lo reinicia por el motivo de que ya ha probado otros tratamientos y ha hecho rebeldía o reacciones adversas importantes; las probabilidades de manifestar [scielo.sa.cr]
En general solo es necesario un tratamiento sintomático con antitérmicos, antiinflamatorios. En algunos casos puede ser útil el uso de glucocorticoides. [cun.es]
Precisa tratamiento sustitutivo con insulina (111-113). [endocrinologiapediatrica.org]
Pronóstico
Su conocimiento puede ser útil en el manejo, el pronóstico y el seguimiento del paciente, y clave para ofrecer consejo genético a la familia 10. [revistanefrologia.com]
La forma multicéntrica normalmente tiene una peor evolución y pronóstico en comparación con las formas localizadas 12. [elsevier.es]
En varios casos se ha reportado una neumonitis intersticial difusa, que puede llevar al síndrome de distrés respiratorio. ( 2 ) La extensión de las bulas en la piel, la edad avanzada, la neutropenia y el compromiso visceral son factores de mal pronóstico [scielo.sa.cr]
El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
En conclusión, el SNC es una patología grave, rara y de difícil manejo, en cuya etiología pueden verse involucrados varios genes, que quizá tenga implicaciones relevantes en la gravedad clínica y complicaciones asociadas. [revistanefrologia.com]
Con el diagnóstico de crisis hemolítica severa de etiología aún incierta y la situación de fallo multiorgánico se pautó bolo de esteroides de 1 g de metilprednisolona y se decidió ampliar la cobertura antibiótica con clindamicina 600mg/8h y doxiciclina [scielo.isciii.es]
La etiología y la etiopatogenia de la EC son desconocidas 13, aunque rasgos clínicos y analíticos similares a los de la linfadenopatía inmunoblástica sugieren una patogénesis relacionada con una respuesta inmunitaria inadecuada 14 ; acerca de este hecho [elsevier.es]
Su etiología es desconocida si bien la causa es por alergia a medicamentos o por infecciones virales como el herpes simples o por micoplasma. [scielo.sa.cr]
Epidemiología
Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
[…] diagnóstico diferencial se debe hacer con infecciones virales (la quinta enfermedad ( Parvovirus B19), Parvovirus 6, Mononucleosis infecciosa, escarlatina, Sarampión, VHS, HIV entre otros), Síndrome hipereosinofílico idiopático y Linfoma. ( 3, 18 ) La fisiopatología [scielo.sa.cr]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewcare.com]