Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 10 de nov. de 2016 1. Síndrome de Waardenburg Dra. Francy Vivas Residente de ORL Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” Genética Clínica Barquisimeto, 18 de mayo de 2015 2. [es.slideshare.net]
Ojos
-
Ojos azules
Los criterios principales son: distopia canthorum (de los cantos internos), trastornos pigmentarios (mechón de pelo, pestañas, cejas o pelo corporal blanco; heterocromía del iris, ojos azul zafiro), sordera coclear neurosensorial, y una sugestiva historia [femexer.org]
Los síntomas pueden abarcar: Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) [fesoce.org]
Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [medlineplus.gov]
Síntomas Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [eclinicalworks.adam.com]
D) Gemelo 2 con ojos azules brillantes, estrabismo convergente derecho y distopía cantorum. [revistas.unal.edu.co]
Oídos
-
Deficiencia auditiva
Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síndrome de Waardenburg tipo IIC: Descripción Síndrome de Waardenburg tipo IIC: Un raro trastorno genético caracterizado por albinismo parcial y una deficiencia auditiva mayor al síndrome [nodiagnosticado.es]
Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
-
Cirugía
Tratamiento Implante coclear Lenguaje de señas, lectura de labios Uso de protector solar Lentes de contacto Terapia física y ortopedia Cirugía traumatológica Colostomía Asesoramiento genético 19. Gracias [es.slideshare.net]
[…] su familia Type 1 Waardenburg Syndrome in Monozygotic Twins and their Family Gustavo Andrés Duque1 • Julián Ramírez-Cheyne2 • Wilmar Saldarriaga-Gil2 Recibido: 19/05/2015 Aceptado: 09/09/2015 1 Universidad del Valle - Facultad de Salud - Medicina y Cirugía [revistas.unal.edu.co]
[…] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía [indacea.org]
-
Dolor
Audífonos 8 noviembre, 2016 Los audífonos sistema CROS y BiCROS El sistema de audífonos CROS (Contralateral Routing of Signal) o BiCROS está especialmente diseñado para… Read More General 3 noviembre, 2016 Otitis alérgica: otra enfermedad relacionada con el dolor [centroaudicion.com]
Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). [es.wikipedia.org]
[…] aminotransferasaE72.8Odontodisplasia regionalK00.4Holoprosencefalia - polidactilia post axialQ87.8Displasia cemento-ósea floridaD16.4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasaE74.0Síndrome de dolor [indacea.org]
-
Caídas
Los pacientes del Síndrome de Waardenburg presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente). [discapnet.es]
Respiratorio
-
Anosmia
En algunos casos (mutación en el gen SOX10), los afectados pueden presentar signos asociados del síndrome de Kallmann (anosmia, hipogonadismo) y/o defectos neurológicos (variante neurológica del síndrome de Waardenburg). [orpha.net]
Cara, cabeza y cuello
-
Puente nasal ancho
Síndrome de Waardenburg SW Tipo 1 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris 6. [es.slideshare.net]
Menores Puente nasal ancho (75% de los casos). Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos). Conjunción de las cejas (50% de los casos). Canicie prematura (20-40% de las casos). [discapnet.es]
Madre: mechón de cabello blanco en región central que se cubre con tinte; ojos de color azul brillante, puente nasal ancho (Figura 2); distancia intercantal interna (A): 45mm p97, distancia interpupilar (B): 65mm p97 y distancia intercantal externa (C [revistas.unal.edu.co]
Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. [es.wikipedia.org]
-
Hipertelorismo
Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos). Conjunción de las cejas (50% de los casos). Canicie prematura (20-40% de las casos). [discapnet.es]
[…] predominio derechoI42.8Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1CQ87.8Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esqueléticaQ87.5Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típicoQ87.8Síndrome hipertelorismo [indacea.org]
-
Raíz nasal prominente
Los criterios secundarios incluyen: anomalías cutáneas pigmentarias con zonas despigmentadas, sinofridia, raíz nasal prominente, ala de la nariz hipoplásica, color prematuramente gris del pelo. [femexer.org]
Musculoesquelético
-
Fusión de huesos carpianos
• Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel. 9. [es.slideshare.net]
-
Fractura
Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Condiciones de la piel...Cualquier condición que afecta la piel. [nodiagnosticado.es]
[…] al varónE30.1Pancitopenia por mutaciones en IKZF1D81.8Displasia espondilometafisaria tipo KozlowskiQ77.8Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaD81.8Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas [indacea.org]
Piel
-
Alopecia
Algunos ejemplos de condiciones del pelo son la alopecia, piojos de la cabeza y la caspa. [nodiagnosticado.es]
T-B por déficit de cadena gamma Inmunodeficiencia combinada grave T-B por déficit de JAK3 Inmunodeficiencia con anomalía de factor H Inmunodeficiencia severa combinada con sensibilidad a radiación ionizante Inmunodeficiencia severa de linfocitos T – alopecia [fertiaguerrevere.com]
• Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) __________________________________________________________________________ DERMATOLOGÍA Diagnóstico Molecular • Alopecia [mundolab.com]
[…] de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia [indacea.org]
-
Encanecimiento prematuro de cabello
prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [fesoce.org]
prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [medlineplus.gov]
-
Piebaldismo
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Waardenburg tipos 1 y 4, el piebaldismo, el síndrome de Tietz, el albinismo oculocutáneo, y otras formas de pérdida auditiva neurosensorial congénita no-progresiva. [orpha.net]
Urogenital
-
Cesárea
Se realizó cesárea a las 35 semanas de gestación y se requirió hospitalización neonatal por exposición a ruptura prematura de membranas. [revistas.unal.edu.co]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se determina por la presencia de rasgos clínicos característicos mayores y menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, así como mediante pruebas genéticas. [orpha.net]
Diagnóstico Los criterios diagnósticos del Síndrome de Waardenburg se dividen en: Mayores Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos). Heterocromía (iris de diferente color). Iris bicolor, segmento de dos colores. Iris azul zafiro. [discapnet.es]
Dados los hallazgos clínicos de los gemelos y su historia familiar se diagnosticó SW tipo 1. [revistas.unal.edu.co]
Diagnóstico Examen con lámpara de hendidura. Potenciales evocados Pruebas Audiométricas Tomografía de oído Biopsia Rectal 17. [es.slideshare.net]
Tratamiento
Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. [eclinicalworks.adam.com]
En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico. [discapnet.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Otorrinolaringólogos Foniatras Dermatólogos Oftalmólogos Traumatólogos Cirujanos Pediatras Terapistas del lenguaje Genetistas 18. [es.slideshare.net]
Pronóstico
Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW2. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Pronóstico del Síndrome[editar] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [es.wikipedia.org]
Decoloración de la piel (Leucodermia) Pronóstico La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenburg no tiene ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. [discapnet.es]
Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. [eclinicalworks.adam.com]
Etiología
Etiología El SW2 es muy heterogéneo genéticamente y gran parte de la de la etiología del SW2 es aún desconocida. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E). [orpha.net]
Epidemiología
Epidemiología[editar] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome. [es.wikipedia.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Waardenburg tipo 2 (SW2) es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW2 es uno de los tipos más frecuentes del síndrome de Waardenburg. [orpha.net]
Epidemiología Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos. Síntomas Tipo I Anomalías faciales: Puente nasal ancho. Ausencia del ángulo fronto- nasal. Hipoplasia de las alas de la nariz. Labio superior en "arco de cupido". [discapnet.es]