Los criterios principales son: distopia canthorum (de los cantos internos), trastornos pigmentarios (mechón de pelo, pestañas, cejas o pelo corporal blanco; heterocromía del iris, ojos azul zafiro), sordera coclear neurosensorial, y una sugestiva historia [femexer.org]

Los síntomas pueden abarcar: Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) [fesoce.org]

Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [medlineplus.gov]

Síntomas Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [eclinicalworks.adam.com]

D) Gemelo 2 con ojos azules brillantes, estrabismo convergente derecho y distopía cantorum. [revistas.unal.edu.co]

Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síndrome de Waardenburg tipo IIC: Descripción Síndrome de Waardenburg tipo IIC: Un raro trastorno genético caracterizado por albinismo parcial y una deficiencia auditiva mayor al síndrome [nodiagnosticado.es]

Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]

Tratamiento  Implante coclear  Lenguaje de señas, lectura de labios  Uso de protector solar  Lentes de contacto  Terapia física y ortopedia  Cirugía traumatológica  Colostomía  Asesoramiento genético 19. Gracias [es.slideshare.net]

[…] su familia Type 1 Waardenburg Syndrome in Monozygotic Twins and their Family Gustavo Andrés Duque1 • Julián Ramírez-Cheyne2 • Wilmar Saldarriaga-Gil2 Recibido: 19/05/2015 Aceptado: 09/09/2015 1 Universidad del Valle - Facultad de Salud - Medicina y Cirugía [revistas.unal.edu.co]

[…] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía [indacea.org]

Audífonos 8 noviembre, 2016 Los audífonos sistema CROS y BiCROS El sistema de audífonos CROS (Contralateral Routing of Signal) o BiCROS está especialmente diseñado para… Read More General 3 noviembre, 2016 Otitis alérgica: otra enfermedad relacionada con el dolor [centroaudicion.com]

Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). [es.wikipedia.org]

[…] aminotransferasaE72.8Odontodisplasia regionalK00.4Holoprosencefalia - polidactilia post axialQ87.8Displasia cemento-ósea floridaD16.4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasaE74.0Síndrome de dolor [indacea.org]

Los pacientes del Síndrome de Waardenburg presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente). [discapnet.es]

En algunos casos (mutación en el gen SOX10), los afectados pueden presentar signos asociados del síndrome de Kallmann (anosmia, hipogonadismo) y/o defectos neurológicos (variante neurológica del síndrome de Waardenburg). [orpha.net]

Síndrome de Waardenburg SW Tipo 1 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris 6. [es.slideshare.net]

Menores Puente nasal ancho (75% de los casos). Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos). Conjunción de las cejas (50% de los casos). Canicie prematura (20-40% de las casos). [discapnet.es]

Madre: mechón de cabello blanco en región central que se cubre con tinte; ojos de color azul brillante, puente nasal ancho (Figura 2); distancia intercantal interna (A): 45mm p97, distancia interpupilar (B): 65mm p97 y distancia intercantal externa (C [revistas.unal.edu.co]

Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. [es.wikipedia.org]

Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos). Conjunción de las cejas (50% de los casos). Canicie prematura (20-40% de las casos). [discapnet.es]

[…] predominio derechoI42.8Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1CQ87.8Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esqueléticaQ87.5Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típicoQ87.8Síndrome hipertelorismo [indacea.org]

Los criterios secundarios incluyen: anomalías cutáneas pigmentarias con zonas despigmentadas, sinofridia, raíz nasal prominente, ala de la nariz hipoplásica, color prematuramente gris del pelo. [femexer.org]

• Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel. 9. [es.slideshare.net]

Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Condiciones de la piel...Cualquier condición que afecta la piel. [nodiagnosticado.es]

[…] al varónE30.1Pancitopenia por mutaciones en IKZF1D81.8Displasia espondilometafisaria tipo KozlowskiQ77.8Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaD81.8Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas [indacea.org]

Algunos ejemplos de condiciones del pelo son la alopecia, piojos de la cabeza y la caspa. [nodiagnosticado.es]

T-B por déficit de cadena gamma Inmunodeficiencia combinada grave T-B por déficit de JAK3 Inmunodeficiencia con anomalía de factor H Inmunodeficiencia severa combinada con sensibilidad a radiación ionizante Inmunodeficiencia severa de linfocitos T – alopecia [fertiaguerrevere.com]

• Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) __________________________________________________________________________ DERMATOLOGÍA Diagnóstico Molecular • Alopecia [mundolab.com]

[…] de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia [indacea.org]

prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [fesoce.org]

prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [medlineplus.gov]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Waardenburg tipos 1 y 4, el piebaldismo, el síndrome de Tietz, el albinismo oculocutáneo, y otras formas de pérdida auditiva neurosensorial congénita no-progresiva. [orpha.net]

Se realizó cesárea a las 35 semanas de gestación y se requirió hospitalización neonatal por exposición a ruptura prematura de membranas. [revistas.unal.edu.co]