[…] recomendados Cómo realizar un pesaje correcto Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas Aviso médico IIER 2798 MedlinePlus 001428 MeSH D014849 Sinónimos Síndorme Ptosis [quimica.es]

Síndrome de Waardenburg Clasificación y recursos externos Especialidad genética médica CIE-10 E70.3 (ILDS E70.32) CIE-9 270.2 DiseasesDB 14021 MedlinePlus 001428 eMedicine ped/2422 derm/690 MeSH D014849 Sinónimos Síndrome Ptosis Epicantus Síndrome Waardenburg [es.wikipedia.org]

[…] ectópicas - Ptosis-retraso mental-hemorragias - Pulgares en adducción - Qazi - Queratoconus posticus circumscriptus-opacidad corneal-fisuras faciales-retraso mental - Queratoconus-prolapso de la válvula mitral - Queratosis folicularis espinulosa decalvans [xing.com]

Cuadro clínico: Talla baja, retraso puberal, cara triangular por micrognatia y braquicefalia secuandaria a cierre prematuro de la sutura esfeno-occipital, epicanto, orejas malformadas, paladar ojival, boca de pez, ptosis palpebral, operación de la córnea [docsity.com]

Los síntomas pueden abarcar: Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) [saludymedicina.org]

Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [medlineplus.gov]

lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos [xing.com]

Pruebas genéticas - Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4. Pruebas genéticas - Edema angioneurótico hereditario tipos I, II y III (Ver Angioedema tipos I, II y III). [ivami.com]

Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]

Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]

El segundo caso es un varón de 65 años sin antecedentes de interés, atendido por dolor torácico súbito. [revespcardiol.org]

Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) Dificultad para enderezar completamente las articulaciones y dolor [saludymedicina.org]

Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). [es.wikipedia.org]

Signos y síntomas  Leucocoria 50-60%  estrabismo  Inflamación del segmento anterior en el 10%  Opacidad corneal  Heterocromía del iris  Hifema  Glaucoma  Ojo rojo  Dolor ocular  Blefaroptisis RB1 codifica para la proteína Rb que es un supresor [docsity.com]

Tratamiento  Implante coclear  Lenguaje de señas, lectura de labios  Uso de protector solar  Lentes de contacto  Terapia física y ortopedia  Cirugía traumatológica  Colostomía  Asesoramiento genético 19. Gracias [slideshare.net]

[…] quirúrgicas, material y diseño de las lentes intraoculares, mayor comprensión de la neurobiología del desarrollo visual y el uso temprano de lentes de contacto postoperatorias para la rehabilitación visual han contribuido a mejorar los resultados de la cirugía [intramed.net]

Tratamiento Fotocoagulación (tratamiento con láser)  Crioterapia (tratamientos fríos)  Termoterapia (Tratamiento térmico)  Enucleación (cirugía extirpación de globo ocular)  Quimioterapia (en comprimidos o IV) CÁNCER Alteraciones del ciclo celular [docsity.com]

[…] vertebrales - Disostosis acrofacial tipo Rodríguez - Disostosis acro-fronto-facio-nasal - Disostosis cleidocranial - Disostosis de Stanescu - Disostosis escápulo-ilíaca - Disostosis hipomandibular faciocraneal - Disostosis mandibulofacial-hexadactilia-linfedema [xing.com]

[…] braquicefalia secuandaria a cierre prematuro de la sutura esfeno-occipital, epicanto, orejas malformadas, paladar ojival, boca de pez, ptosis palpebral, operación de la córnea y estrabismo, cuello corto y ancho, tórax en forma de escudo, cubitus valgus, linfedema [docsity.com]

Pruebas genéticas - Meige, Enfermedad de ...; Linfedema hereditario (Meige disease). Pruebas genéticas - Melanoma. [ivami.com]

A las personas que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se debe revisar cuidadosamente. [medlineplus.gov]

Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). [es.wikipedia.org]

Los síntomas pueden abarcar: Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) [saludymedicina.org]

En algunos casos (mutación en el gen SOX10), los afectados pueden presentar signos asociados del síndrome de Kallmann (anosmia, hipogonadismo) y/o defectos neurológicos (variante neurológica del síndrome de Waardenburg). [orpha.net]

Síndrome de Waardenburg SW Tipo 1 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris 6. [slideshare.net]

Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. [es.wikipedia.org]

• Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel. 9. [slideshare.net]

articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]

Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [saludymedicina.org]

prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [medlineplus.gov]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Waardenburg tipos 1 y 4, el piebaldismo, el síndrome de Tietz, el albinismo oculocutáneo, y otras formas de pérdida auditiva neurosensorial congénita no-progresiva. [orpha.net]

Pruebas genéticas - Piebaldismo (Piebaldism) – Genes KIT y SNA12. Pruebas genéticas - Pierna inquieta, Síndrome de …, (Restless legs syndrome). Pruebas genéticas - Pierre Robin, Secuencia aislada de …, (Isolated Pierre Robin sequence) – Gen SOX9. [ivami.com]

CC: temblor, ataxia, falla ovárica prematura e insuficiencia ovárica primaria. Retraso psicomotor, sedestación hasta 1º meses, marcha y lenguaje hasta 20 meses. Comportamiento autista, hiperactividad, crisis convulsivas. [docsity.com]

Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas juveniles-miopatía-retraso mental - Ataxia-deficiencia de vitamina E - Ataxia-dificultades [xing.com]