Presentación
Heredabilidad: es la variación de la presentación fenotípica de un gen por la variación de loci en un rasgo cuantitativo. [docsity.com]
Ojos
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Prolapso
Pterigium múltiple letal - Pterigium poplíteo - Ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas - Ptosis-retraso mental-hemorragias - Pulgares en adducción - Qazi - Queratoconus posticus circumscriptus-opacidad corneal-fisuras faciales-retraso mental - Queratoconus-prolapso [xing.com]
[…] auriculares largos Macrocefalia con PC 50 Quijada prominente Cara alargada y frente prominente Microorquidia Otitis media repetitiva Comportamiento anormal Estrabismo Hiperextensión articular Hipotonía Pie plano y piel delgada Reflujo gastroesofágico Prolapso [docsity.com]
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Ojos azules
Los síntomas pueden abarcar: Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) [saludymedicina.org]
Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [medlineplus.gov]
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Ectopia lentis
lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos [xing.com]
Pruebas genéticas - Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4. Pruebas genéticas - Edema angioneurótico hereditario tipos I, II y III (Ver Angioedema tipos I, II y III). [ivami.com]
Oídos
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Deficiencia auditiva
Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
El segundo caso es un varón de 65 años sin antecedentes de interés, atendido por dolor torácico súbito. [revespcardiol.org]
Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) Dificultad para enderezar completamente las articulaciones y dolor [saludymedicina.org]
Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). [es.wikipedia.org]
Signos y síntomas Leucocoria 50-60% estrabismo Inflamación del segmento anterior en el 10% Opacidad corneal Heterocromía del iris Hifema Glaucoma Ojo rojo Dolor ocular Blefaroptisis RB1 codifica para la proteína Rb que es un supresor [docsity.com]
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Cirugía
Tratamiento Implante coclear Lenguaje de señas, lectura de labios Uso de protector solar Lentes de contacto Terapia física y ortopedia Cirugía traumatológica Colostomía Asesoramiento genético 19. Gracias [slideshare.net]
[…] quirúrgicas, material y diseño de las lentes intraoculares, mayor comprensión de la neurobiología del desarrollo visual y el uso temprano de lentes de contacto postoperatorias para la rehabilitación visual han contribuido a mejorar los resultados de la cirugía [intramed.net]
Tratamiento Fotocoagulación (tratamiento con láser) Crioterapia (tratamientos fríos) Termoterapia (Tratamiento térmico) Enucleación (cirugía extirpación de globo ocular) Quimioterapia (en comprimidos o IV) CÁNCER Alteraciones del ciclo celular [docsity.com]
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Linfedema
[…] vertebrales - Disostosis acrofacial tipo Rodríguez - Disostosis acro-fronto-facio-nasal - Disostosis cleidocranial - Disostosis de Stanescu - Disostosis escápulo-ilíaca - Disostosis hipomandibular faciocraneal - Disostosis mandibulofacial-hexadactilia-linfedema [xing.com]
[…] braquicefalia secuandaria a cierre prematuro de la sutura esfeno-occipital, epicanto, orejas malformadas, paladar ojival, boca de pez, ptosis palpebral, operación de la córnea y estrabismo, cuello corto y ancho, tórax en forma de escudo, cubitus valgus, linfedema [docsity.com]
Pruebas genéticas - Meige, Enfermedad de ...; Linfedema hereditario (Meige disease). Pruebas genéticas - Melanoma. [ivami.com]
Respiratorio
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Anosmia
En algunos casos (mutación en el gen SOX10), los afectados pueden presentar signos asociados del síndrome de Kallmann (anosmia, hipogonadismo) y/o defectos neurológicos (variante neurológica del síndrome de Waardenburg). [orpha.net]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Síndrome de Waardenburg SW Tipo 1 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris 6. [slideshare.net]
Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
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Fusión de huesos carpianos
• Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel. 9. [slideshare.net]
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Limitación articular
articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]
Piel
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Encanecimiento prematuro de cabello
Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [saludymedicina.org]
prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [medlineplus.gov]
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Piebaldismo
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Waardenburg tipos 1 y 4, el piebaldismo, el síndrome de Tietz, el albinismo oculocutáneo, y otras formas de pérdida auditiva neurosensorial congénita no-progresiva. [orpha.net]
Pruebas genéticas - Piebaldismo (Piebaldism) – Genes KIT y SNA12. Pruebas genéticas - Pierna inquieta, Síndrome de …, (Restless legs syndrome). Pruebas genéticas - Pierre Robin, Secuencia aislada de …, (Isolated Pierre Robin sequence) – Gen SOX9. [ivami.com]
Neurológico
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Temblor
CC: temblor, ataxia, falla ovárica prematura e insuficiencia ovárica primaria. Retraso psicomotor, sedestación hasta 1º meses, marcha y lenguaje hasta 20 meses. Comportamiento autista, hiperactividad, crisis convulsivas. [docsity.com]
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Dificultades de aprendizaje
Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas juveniles-miopatía-retraso mental - Ataxia-deficiencia de vitamina E - Ataxia-dificultades [xing.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se determina por la presencia de rasgos clínicos característicos mayores y menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, así como mediante pruebas genéticas. [orpha.net]
Diagnóstico Examen con lámpara de hendidura. Potenciales evocados Pruebas Audiométricas Tomografía de oído Biopsia Rectal 17. [slideshare.net]
Diagnóstico[editar] El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán más [es.wikipedia.org]
Es de suma importancia su rápido diagnóstico y tratamiento para evitar el desarrollo de ambliopía irreversible. [intramed.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Otorrinolaringólogos Foniatras Dermatólogos Oftalmólogos Traumatólogos Cirujanos Pediatras Terapistas del lenguaje Genetistas 18. [slideshare.net]
Es de suma importancia su rápido diagnóstico y tratamiento para evitar el desarrollo de ambliopía irreversible. [intramed.net]
Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW2. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Pronóstico del Síndrome[editar] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [es.wikipedia.org]
Atenuados - Pronostico bueno - Viven 30-40 años MPS2 (Hunter) L-idoronato sulfatasa. [docsity.com]
Etiología
Etiología El SW2 es muy heterogéneo genéticamente y gran parte de la de la etiología del SW2 es aún desconocida. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E). [orpha.net]
Etiología, evaluación preoperatoria, elección de lentes intraoculares, técnicas quirúrgicas y últimos adelantos en el campo de las cataratas infantiles. [intramed.net]
Epidemiología
Epidemiología[editar] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome. [es.wikipedia.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Waardenburg tipo 2 (SW2) es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW2 es uno de los tipos más frecuentes del síndrome de Waardenburg. [orpha.net]
Prevención
Paradigma actual: predicción seguida de prevención- identificar a temprana edad enfermedades genéticas que podrán aparecer en el curso de su vida- uso de estrategias para prevenirlas. Se pueden distinguir dos casos diferentes: 1. [docsity.com]