Pterigium múltiple letal - Pterigium poplíteo - Ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas - Ptosis-retraso mental-hemorragias - Pulgares en adducción - Qazi - Queratoconus posticus circumscriptus-opacidad corneal-fisuras faciales-retraso mental - Queratoconus-prolapso [xing.com]

[…] auriculares largos Macrocefalia con PC 50 Quijada prominente Cara alargada y frente prominente Microorquidia Otitis media repetitiva Comportamiento anormal Estrabismo Hiperextensión articular Hipotonía Pie plano y piel delgada Reflujo gastroesofágico Prolapso [docsity.com]

Los síntomas pueden abarcar: Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) [saludymedicina.org]

Los síntomas pueden incluyen: Labio leporino (poco frecuente) Estreñimiento Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo [medlineplus.gov]

lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos [xing.com]

Pruebas genéticas - Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4. Pruebas genéticas - Edema angioneurótico hereditario tipos I, II y III (Ver Angioedema tipos I, II y III). [ivami.com]

Tratamiento[editar] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]

El segundo caso es un varón de 65 años sin antecedentes de interés, atendido por dolor torácico súbito. [revespcardiol.org]

Estreñimiento Sordera (más común en la enfermedad de tipo II) Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial) Dificultad para enderezar completamente las articulaciones y dolor [saludymedicina.org]

Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón de pelo blanco (poliosis). [es.wikipedia.org]

Signos y síntomas  Leucocoria 50-60%  estrabismo  Inflamación del segmento anterior en el 10%  Opacidad corneal  Heterocromía del iris  Hifema  Glaucoma  Ojo rojo  Dolor ocular  Blefaroptisis RB1 codifica para la proteína Rb que es un supresor [docsity.com]

Tratamiento  Implante coclear  Lenguaje de señas, lectura de labios  Uso de protector solar  Lentes de contacto  Terapia física y ortopedia  Cirugía traumatológica  Colostomía  Asesoramiento genético 19. Gracias [slideshare.net]

[…] quirúrgicas, material y diseño de las lentes intraoculares, mayor comprensión de la neurobiología del desarrollo visual y el uso temprano de lentes de contacto postoperatorias para la rehabilitación visual han contribuido a mejorar los resultados de la cirugía [intramed.net]

Tratamiento Fotocoagulación (tratamiento con láser)  Crioterapia (tratamientos fríos)  Termoterapia (Tratamiento térmico)  Enucleación (cirugía extirpación de globo ocular)  Quimioterapia (en comprimidos o IV) CÁNCER Alteraciones del ciclo celular [docsity.com]

[…] vertebrales - Disostosis acrofacial tipo Rodríguez - Disostosis acro-fronto-facio-nasal - Disostosis cleidocranial - Disostosis de Stanescu - Disostosis escápulo-ilíaca - Disostosis hipomandibular faciocraneal - Disostosis mandibulofacial-hexadactilia-linfedema [xing.com]

[…] braquicefalia secuandaria a cierre prematuro de la sutura esfeno-occipital, epicanto, orejas malformadas, paladar ojival, boca de pez, ptosis palpebral, operación de la córnea y estrabismo, cuello corto y ancho, tórax en forma de escudo, cubitus valgus, linfedema [docsity.com]

Pruebas genéticas - Meige, Enfermedad de ...; Linfedema hereditario (Meige disease). Pruebas genéticas - Melanoma. [ivami.com]

En algunos casos (mutación en el gen SOX10), los afectados pueden presentar signos asociados del síndrome de Kallmann (anosmia, hipogonadismo) y/o defectos neurológicos (variante neurológica del síndrome de Waardenburg). [orpha.net]

Síndrome de Waardenburg SW Tipo 1 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris 6. [slideshare.net]

Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. [es.wikipedia.org]

• Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel. 9. [slideshare.net]

articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]

Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [saludymedicina.org]

prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [medlineplus.gov]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Waardenburg tipos 1 y 4, el piebaldismo, el síndrome de Tietz, el albinismo oculocutáneo, y otras formas de pérdida auditiva neurosensorial congénita no-progresiva. [orpha.net]

Pruebas genéticas - Piebaldismo (Piebaldism) – Genes KIT y SNA12. Pruebas genéticas - Pierna inquieta, Síndrome de …, (Restless legs syndrome). Pruebas genéticas - Pierre Robin, Secuencia aislada de …, (Isolated Pierre Robin sequence) – Gen SOX9. [ivami.com]

CC: temblor, ataxia, falla ovárica prematura e insuficiencia ovárica primaria. Retraso psicomotor, sedestación hasta 1º meses, marcha y lenguaje hasta 20 meses. Comportamiento autista, hiperactividad, crisis convulsivas. [docsity.com]

Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas juveniles-miopatía-retraso mental - Ataxia-deficiencia de vitamina E - Ataxia-dificultades [xing.com]