Presentación
Ojos
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Estrabismo
Se pueden presentar anomalías oculares adicionales incluyendo ojos cruzados (estrabismo), hipermetropía (hipermetropía) y parálisis de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía). [enfermedadinsolita.blogspot.com]
[…] mullerianas-retraso mental - Pseudomarfanoide de Dinno - Pseudoprogeria - Pseudotrisomía 13 - Pseudoxantoma elásticum - Pseudo-Zellweger - Pterigium colli-retraso mental-anomalías digitales - Pterigium múltiple - Pterigium múltiple letal - Pterigium poplíteo - Ptosis-estrabismo-pupilas [xing.com]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Los individuos afectados también pueden tener un surco anormalmente largo en el labio superior (filtrado) y un puente nasal ancho. Los individuos también pueden tener una variedad de anormalidades que afectan los oídos y los dientes. [enfermedadinsolita.blogspot.com]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Otras anomalías tales como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral pueden también estar presentes. El síndrome se ha descrito en ocho pacientes femeninos. [femexer.org]
[…] tipo B - Braquidactilia tipo D-retraso mental - Braquidactilia-sinfalangismo - Braquimesomelia-anomalía de Peters - Braquimesomelia-displasia renal - Braquitelefalangia-facies anormal - Breathnach - Bridas amnióticas - Bronspiegel - Brooks - Brooks-Rieger [xing.com]
[…] anteversión en las fosas nasales edema facial en niños de menos de 4 años hipoplasia maxilar leve pliegue bajo el labio inferior erupción dental retardada orejas ligeramente pegadas al rostro en su parte superior Extremidades dedos de manos y pies cortos (braquidactilia [es.wikipedia.org]
Desarrollan braquidactilia, es decir, dedos cortos. Además, los meñiques se desvían hacia dentro y los pulgares de manos y pies son anchos. Por último, entre los dedos aparece una sutil membrana. [mejorconsalud.com]
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Fractura
Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Condiciones óseas...Un término que incluye un gran número de trastornos que pueden afectar los huesos. [nodiagnosticado.es]
[…] neonatal de Beemer - Enanismo óculo-palato-cerebral - Enanismo osteodisplásico primordial tipo I - Enanismo osteodisplásico primordial tipo III - Enanismo osteoglofónico-craneoestenosis-anomalías esqueléticas - Enanismo-cara dismórfica-huesos finos-fracturas [xing.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Otras anomalías tales como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral pueden también estar presentes. El síndrome se ha descrito en ocho pacientes femeninos. [femexer.org]
Neurológico
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Estado mental alterado
alterada Signos vitales alterados Síntomas de confusión parecidos al Alzheimer »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
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Confusión
Complicaciones: Síndrome de Waaler Aarskog Hidrocéfalo Escoliosis »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Síndrome de Waaler Aarskog Forma anormal de la cabeza en niños Ausencia de sed en los niños Condición mental alterada Signos vitales alterados Síntomas de confusión [nodiagnosticado.es]
Diagnóstico
[…] mental alterada Signos vitales alterados Síntomas de confusión parecidos al Alzheimer »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Tratamiento y Grupos de Apoyo Prueba genética para el gen FGD1 puede ayudar en el diagnóstico de síndrome de Aarskog. [desalud.net]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [eclinicalworks.adam.com]
Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente y la identificación de hallazgos característicos. [enfermedadinsolita.blogspot.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
[…] alterada Signos vitales alterados Síntomas de confusión parecidos al Alzheimer »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [eclinicalworks.adam.com]
Tratamiento El tratamiento dirigido a la corrección de algunas de las anomalías. La cirugía puede ser necesaria en algunos casos. Algunos de los rasgos faciales anormales se corrigen con el tratamiento de ortodoncia. [desalud.net]
¿Tiene tratamiento? Sí, el síndrome de Aarskog-Scott tiene tratamiento y, por lo general, consiste en cirugías correctivas que buscan mejorar la calidad de vida del paciente. También incluye ortodoncia. [mejorconsalud.com]
Terapias estándar Tratamiento El tratamiento del síndrome de Aarskog se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. [enfermedadinsolita.blogspot.com]
Pronóstico
Pronóstico Las personas con síndrome de Aarskog-Scott pueden tener un grado leve de lentitud mental. Los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. [desalud.net]
[…] recursos pueden brindarle más información acerca del síndrome Aarskog: National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome Expectativas (pronóstico [eclinicalworks.adam.com]
Etiología
Etiología genética[editar] Herencia recesiva ligada al cromosoma X. [es.wikipedia.org]
Prevención
Sin embargo, podemos tomar medidas de protección, como la prevención de los matrimonios consanguíneos (matrimonio entre consanguíneos cercanos miembros de la familia). 3. [desalud.net]
Prevención Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa. visHeader Referencias Jones KL, Jones MC, Del Campo M. [eclinicalworks.adam.com]