Presentación
La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra [familyconnect.org]
Oídos
- Deficiencia auditiva
El síndrome de Usher es un trastorno hereditario que implica una deficiencia auditiva y de la visión llamada retinitis pigmentosa. [myhealth.ucsd.edu]
Síntomas de la Síndrome de Usher Las deficiencias auditivas, la pérdida de visión y los problemas de equilibrio y vértigo son los síntomas más habituales del síndrome de Usher. [gaes.es]
El síndrome de Usher tipo 2: La persona nace con una deficiencia auditiva entre moderada y grave que les permite aprender a hablar. A menudo, no se les diagnostica la sordera hasta los 4 ó 5 años. [portal.guiasalud.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
[…] esta discapacidad singular. [lafe.san.gva.es]
En el Sindrome Usher Tipo II, un individuo tiene un audiograma inclinado indicando una perdida moderada en las frecuencias bajas y discapacidades profundas en las frecuencias mas altas, no tiene problemas de equilibrio, y generalmente comienza a perder [unr.edu]
Además, la persona puede solicitar el certificado de discapacidad, aún sin ser ciego legal, en el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) o en el centro base de su provincia. [portal.guiasalud.es]
Piel
- Mácula
MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja [macula-retina.es]
A veces, los quistes en la mácula (la parte central de la retina) y las cataratas (opacidad del cristalino) pueden causar una disminución temprana de la visión central en las personas con síndrome de Usher. [nidcd.nih.gov]
Neurológico
- Ataxia
«Friedreich Ataxia». eMedicine. Consultado el 31 de diciembre de 2010. ↑ Correa Garzón, L.N. «Mucopolisacarosis». Consultado el 31 de diciembre de 2010. [es.wikipedia.org]
Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. Acta Psychiatr Scand 1959;34(Suppl.):1-101. [ Links ] 4. [scielo.org.co]
Diagnóstico
Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos [lafe.san.gva.es]
También están disponibles pruebas genéticas para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma. [familyconnect.org]
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias. [clevelandclinic.org]
Tratamiento
El mejor tratamiento, sin embargo, es la identificación temprana de modo que los programas de educación puedan iniciarse lo antes posible. [myhealth.ucsd.edu]
Tratamientos para el síndrome de Usher Todavía no existe una cura para el síndrome de Usher, aunque existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. [oirvital.com]
Tratamiento del síndrome de Usher Actualmente no existe una cura definida para el síndrome de Usher, por lo que se prescriben tratamientos para paliar los síntomas individualmente. [blog.audifono.es]
El estudio profundiza en esta enfermedad rara y valora su tratamiento con terapia génica 28 de febrero de 2019 Es difícil encontrar un diagnóstico, los tratamientos son insuficientes y, en la mayoría de los casos, inadecuados… Así es la realidad de las [tucanaldesalud.es]
Pronóstico
Los que ya maduraron cerebralmente antes de la aparición de los programas de detección precoz de la hipoacusia: aunque su pronóstico auditivo no es bueno con IC, ya que cuanto menor plasticidad cerebral menor capacidad de adquisición de audición (a partir [integracion.implantecoclear.org]
En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual. [portal.guiasalud.es]
¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades. [clevelandclinic.org]
Epidemiología
Epidemiología[editar] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita.[7] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100 000 personas,[8] aunque ésta varía dependiendo de los países o regiones [es.wikipedia.org]