Presentación
Ojos
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Ptosis
223 Autismo, mancha en vino de Oporto Q858 224 Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia D822 225 Bandas amnióticas familiares Q798 226 Beta-manosidosis E771 227 Beta-talasemia D561 228 Blefarochalasia labio doble Q870 229 Blefarofimosis - ptosis [legal.legis.com.co]
[…] mental hipogonadismo Distrofia de córnea sordera Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de - nefropatía Fosfoenol piruvato carboxiquinasa (PEPCK), déficit de Coloboma del iris con ptosis [docplayer.es]
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Blefaroptosis
[…] al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia D822 225 Bandas amnióticas familiares Q798 226 Beta-manosidosis E771 227 Beta-talasemia D561 228 Blefarochalasia labio doble Q870 229 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia estatura baja Q878 230 Blefaroptosis [legal.legis.com.co]
Musculoesquelético
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Miopatía
[…] miotónica proximal 1 Miopatía nemalínica 1 Ornitina carbamil transferasa, déficit de 1 Parálisis periódica hipocaliémica 1 Queratitis por acantoamoeba 1 Rubeóla congénita, síndrome de 1** Rubinstein-Taybi, síndrome de 1 Síndrome de Holt-Oram 1 Síndrome [docplayer.es]
[…] con autofagia excesiva G718 1198 Miopatía con capuchón G712 1199 Miopatía congénita letal tipo Compton-North G712 1200 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz G710 1201 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales G710 1202 Miopatía distal [legal.legis.com.co]
Diagnóstico
Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado. ART. 6º— Vigencia y derogatoria. [legal.legis.com.co]
Epidemiología
Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]