Symptoma

Síndrome de Thompson-Baraitser

Síndrome de Thompson Baraitser

[…] creemos que muchos de estos casos, sólo la evolución clínica de los pacientes permite llegar al correcto diagnóstico de éstos, ya que en ocasiones, y como ocurre en el caso presentado, las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentación [analesdepediatria.org]

Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada. [scielo.edu.uy]

El parto fue prematuro a las 34 semanas, con presentación cefálica y líquido meconial. La valoración del Apgar fue de 4 al minuto, y 9 a los 5 minutos, necesitando reanimación profunda. [revista.isciii.es]

  • Visión borrosa

    ceguera, visión borrosa, visión doble, etc.) es un síntoma de gran preocupación. Muchas de las causas son condiciones ... más » Condiciones del hígado...Cualquier condición que afecta el hígado. [nodiagnosticado.es]

  • Fibrosis hepática

    Síntomas: Síndrome de Thompson-Baraitser Retardo mental Quistes renales Fibrosis hepática Fosas nasales en anteversión Deterioro de la visión »» Mas Síntomas »» Causas: Síndrome de Thompson-Baraitser Fibrosis hepática congénita »» Mas Causas »» Información [nodiagnosticado.es]

  • Ictericia

    Evolución Durante las 6 primeras horas de vida, la niña precisó ventilación mecánica, además presentó hipoglucemia neonatal transitoria que necesitó aporte I.V. de glucosa durante 6 días, e ictericia no isoinmune. [revista.isciii.es]

  • Dolor

    Condiciones del hígado Condiciones del riñón Condiciones abdominales Condiciones del sistema urinario Enfermedades digestivas »» Mas Tipos »» Temas Similares: Síndrome de Thompson-Baraitser Síndrome de Clark-Baraitser Síntomas hepáticos Condiciones del hígado Dolor [nodiagnosticado.es]

    El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). [enfermedades-raras.org]

  • Anemia

    Se han descrito en estos pacientes manifestaciones gastrointestinales (emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. [enfermedades-raras.org]

    Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial con otros procesos, tales como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, la disqueratosis congénita, la anemia de Fanconi, el síndrome de Bloom, etc., y en su evolución es conveniente revisiones [analesdepediatria.org]

    Manifestaciones gastrointestinales Las manifestaciones gastrointestinales(emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. [ecured.cu]

  • Estatura baja

    baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes y cataratas juveniles bilaterales progresivas. [femexer.org]

    También conocida como: Poiquiloderma Congénito Poiquiloderma Atrófico y Catarata Descripción: El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja [enfermedades-raras.org]

    El síndrome de Rothmund-Thomson Es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/ [ecured.cu]

  • Retraso en el desarrollo

    Manejo y tratamiento El retraso en el desarrollo psicomotor se maneja con medidas de estimulación apropiadas. [orpha.net]

    El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. [scielo.edu.uy]

  • Hipo

    Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. [enfermedades-raras.org]

    Curso de la enfermedad Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una [atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. [ecured.cu]

    La sintomatología comienza a desarrollarse entre el tercer y sexto mes de vida mediante la presencia de placas eritematosas, de aspecto reticulado, a veces con leve hiperqueratosis, que a lo largo de su evolución, dejan hipo e hiperpigmentaciones residuales [analesdepediatria.org]

  • Diarrea

    Se han descrito en estos pacientes manifestaciones gastrointestinales (emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. [enfermedades-raras.org]

    Manifestaciones gastrointestinales Las manifestaciones gastrointestinales(emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. [ecured.cu]

  • Nariz en silla de montar

    […] en silla de montar, defectos óseos congénitos, alteraciones en el crecimiento del pelo, uñas y dientes, e hipogonadismo. [ecured.cu]

    […] en silla de montar' y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma (ver este término) en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas. [enfermedades-raras.org]

  • Fractura

    El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). [enfermedades-raras.org]

  • Cojera

    El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). [enfermedades-raras.org]

  • Osteopenia

    Se han descrito en estos pacientes manifestaciones gastrointestinales (emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. [enfermedades-raras.org]

    Manifestaciones gastrointestinales Las manifestaciones gastrointestinales(emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. [ecured.cu]

  • Cabello escaso

    escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes y cataratas juveniles bilaterales progresivas. [femexer.org]

    Las principales características es una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso, voz ausente o limitada y retraso psicomotor. [enfermedades-raras.org]

    El síndrome de Rothmund-Thomson Es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/ [ecured.cu]

  • Pestañas escasas

    escasas y/o ausentes y cataratas juveniles bilaterales progresivas. [femexer.org]

    escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres. [enfermedades-raras.org]

    El síndrome de Rothmund-Thomson Es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/ [ecured.cu]

  • Hiperpigmentación

    Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico en la cara dorsal del brazo derecho. [analesdepediatria.org]

    Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. [enfermedades-raras.org]

    Curso de la enfermedad Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una [atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. [ecured.cu]

  • Eritema

    También conocida como: Poiquiloderma Congénito Poiquiloderma Atrófico y Catarata Descripción: El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja [enfermedades-raras.org]

    1 SRT1 Prevalencia: 1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS; ver este término), que se presenta con un eritema [femexer.org]

    El síndrome de Rothmund-Thomson Es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/ [ecured.cu]

  • Atrofia cutánea

    Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. [enfermedades-raras.org]

    Curso de la enfermedad Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una [atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. [ecured.cu]

[…] oculares anormales Fosas nasales en anteversión Síntomas en el brazo Síntomas conductuales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se confirma secuenciando ACTG1 y ACTB. Diagnóstico diferencial En la infancia, el BWS puede parecerse al síndrome de Noonan. El hipertelorismo de tipo Teebi tiene una apariencia palpebral similar. [orpha.net]

El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel. [enfermedades-raras.org]

Además, es necesario conocer las peculiaridades inherentes a cada situación específica, como la etapa prenatal o la posnatal, y en esta última el diagnóstico en un niño o adulto, el diagnóstico de portadores, el diagnóstico presintomático o de predisposición [revistanefrologia.com]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de poiquilodermia infantil y otras genodermatosis raras con telangiectasias prominentes (incluyendo el síndrome de Bloom, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Kindler, la [ecured.cu]

Fosas nasales en anteversión Síntomas en el brazo Síntomas conductuales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]

El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). [enfermedades-raras.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El conocimiento de la causa primaria de la enfermedad renal es esencial para su adecuada clasificación, pronóstico y tratamiento, además de su asesoramiento. 5. [revistanefrologia.com]

Pronóstico El pronóstico inicial puede ser desfavorable en aquellos con anomalías cerebrales graves, pero la mayoría de los pacientes con anomalías leves del SNC pueden alcanzar la edad adulta, aunque la mayoría de pacientes nunca serán autónomos. [orpha.net]

El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer. [enfermedades-raras.org]

El pronóstico para el síndrome de Rothmund-Thomson, es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento [ecured.cu]

El conocimiento de la causa primaria de la enfermedad renal es esencial para su adecuada clasificación, pronóstico y tratamiento, además de su asesoramiento. 5. [revistanefrologia.com]

[…] clínica y la publicación de pacientes en los que se identifican estos síndromes tan poco frecuentes, porque además de facilitar su reconocimiento por parte de otros especialistas, es la única forma que tenemos para ir delimitando su expresión clínica, su pronóstico [revista.isciii.es]

El RTS se transmite de manera autosómica recesiva y aunque se han encontrado mutaciones en el gen RECQL4 en pacientes con el subtipo RTS2 (ver este término), la etiología de RTS1 permanece desconocida. [femexer.org]

[…] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología [enfermedades-raras.org]

Etiología El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua: ACTB, localizado en 7p22 (BRWS1) y ACTG1 en 17q25 (BRWS2). [orpha.net]

[…] síndrome de Rothmund-Thomson 2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson), mientras que la etiología [ecured.cu]

Se lo asocia con una etiología de origen génico, autosómico dominante con expresividad variable; sin embargo ninguna evidencia pudo ser establecida al respecto, como tampoco lo ha sido en relación a algún sitio cromosómico específico. [scielo.iics.una.py]

Resumen Epidemiología El BWS y el FAS fueron inicialmente considerados entidades separadas. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 30 pacientes no emparentados. [orpha.net]

Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: ( 34) 91 8222424 [revista.isciii.es]

El objetivo de la genética médica es aplicar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas a la práctica clínica, incluyendo el asesoramiento genético como un elemento clave en el proceso asistencial y en la prevención [revistanefrologia.com]