Presentación
Presentación del tema: "Síndrome de Seckel Código CIE:"— Transcripción de la presentación: 1 Síndrome de Seckel Código CIE: 759.89 Ps Jaime E Vargas Mendoza A515TE 2 El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento [slideplayer.es]
Presentación de dos casos familiares / Seckel syndrome and lentigenes. Report of two familial cases Fonte: Dermatol. rev. mex ;41(6):231-5, nov.-dic. 1997. ilus. Idioma: Es. [bases.bireme.br]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Conclusiones La presentación de dos o más casos de síndrome de Seckel en una misma familia son pocos frecuentes, en la literatura revisada siendo este el primer reporte. [scielo.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
Por otro lado, a nivel clínico, el síndrome de Seckel se distingue por el desarrollo de microcefalia, micognatia, estatura baja o aspecto facial particular (perfil de pájaro). [lifeder.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cara estrecha
El retraso en el crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, por lo que se manifiesta en microcefalia, nariz picuda y prominente como pico-corno, ojos anormales grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, paladar [impresa.prensa.com]
Clínicamente se caracteriza por enanismo, rasgos craneofaciales característicos como: Microcefalia, Nariz picuda y prominente, ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, alteraciones en extremidades como: clinodactilia [aprendeenlinea.udea.edu.co]
estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). [slideplayer.es]
estrecha -Orejas malformadas con ausencia de lóbulo -Paladar ojival (paladar en forma de bóveda) -Micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). [byronlsindromedeseckel.blogspot.com]
Neurológico
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Hiperactividad
Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad, impulsibilidad, estereotнpias varias (movimientos repetitivos cortos y rбpidos, aleteo de brazos), autoagresiones, contacto visual escaso, articulaciones hiperextensibles, macroorquidismo [webmedicaargentina.com.ar]
Seguimiento en Neurología desde los 5 años por trastorno por déficit de atención e hiperactividad con impulsividad y agresividad en tratamiento con Metilfenidato. [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico; el estudio radiológico puede contribuir al diagnóstico, ya que permite ver las alteraciones óseas que acompañan a este síndrome. [impresa.prensa.com]
Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnóstica. [slideplayer.es]
Aquí se informa el caso de un niño con las características de síndrome de Seckel y los estudios para su diagnóstico. [biblat.unam.mx]
Rayos X
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Retraso en la edad ósea
Se mantiene el retraso en la edad ósea. [endocrinologiapediatrica.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] de la enfermedad No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. [slideplayer.es]
No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad, por lo que solo se puede hacer tratamiento sintomático. El Síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo, precisa CISATER. [impresa.prensa.com]
Tratamiento del síndrome de Seckel El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto. [psicologiaymente.com]
Así, el tratamiento suele estar orientado hacia el estudio genético y al tratamiento de las complicaciones médicas a través de un abordaje multidisciplinario (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo y Alzate Gómez, 2014). [lifeder.com]
Pronóstico
En el pronóstico de este síndrome las malformaciones presentes en los casos y el retraso en el crecimiento corporal y en el desarrollo mental son la clave para el diagnóstico; es importante la asesoría genética a los padres para la prevención y apoyo [biblat.unam.mx]
Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida. [webconsultas.com]
Pese a las más de 15 horas de espera y contra todos los pronósticos, con 36 semanas de gestación, un peso de 1310 gramos y 37 centímetros de talla, el 7 de septiembre del 2007, como un milagro de vida nació Juan Esteban Gómez Serna. [elpais.com.co]
Se determinaron parámetros perinatales (edad gestacional, longitud, índice ponderal), potencial genético (talla genética, talla media parental), nivel máximo GH, estadio puberal, auxológicos (talla, IMC, edad ósea (EO), velocidad de crecimiento (VC), pronóstico [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Se trata de patrones reconocidos de malformaciones que, con probabilidad, tienen la misma etiología 1. [analesdepediatria.org]
Prevención
En el pronóstico de este síndrome las malformaciones presentes en los casos y el retraso en el crecimiento corporal y en el desarrollo mental son la clave para el diagnóstico; es importante la asesoría genética a los padres para la prevención y apoyo [biblat.unam.mx]