Presentación
Sin embargo, cuando se considera la totalidad de los fenotipos asociados a las mutaciones MECP2, se comprueba que el tipo de mutación tiene alguna correlación con la presentación clínica o la gravedad de la enfermedad. Conclusión. [neurologia.com]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Presentación de arritmia cardíaca y otros problemas en el sistema cardiovascular. [superatuenfermedad.com]
Mandíbula y dientes
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Hipersalivación
Hay presencia de sialorrea o hipersalivación -se entiende como la obtención excesiva de saliva y babeo por dificultades-. El rechine de los dientes al dormir, mejor conocido como bruxismo -por que los dientes chocan-. [superatuenfermedad.com]
Neurológico
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Ataxia
El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos. Microcefalia adquirida. Retraso mental grave. [discapnet.es]
Algunos pacientes presentan, desde el inicio de la enfermedad, alteraciones neurológicas evidentes, tales como ataxia del tronco, escoliosis neurógena, crisis epilépticas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales, disfunción piramidal [quironsalud.es]
Producción excesiva de saliva y babeo 2 Mala circulación en manos y piernas 2 Caminar en puntas de pie o en el antepié 11 Caminar con las piernas separadas (ataxia) 11 Rechinar los dientes (bruxismo) 11 Los síntomas varían de una persona a la otra y según [www1.nichd.nih.gov]
"A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases". Ann Neurol 1983; 14:471-479. [es.wikipedia.org]
Otros síntomas iniciales del síndrome de Rett pueden incluir problemas al gatear y caminar, y la disminución del contacto visual; la apraxia (la incapacidad de realizar funciones motoras), la ataxia (la descoordinación en los movimientos), problemas del [granadadigital.es]
Diagnóstico
Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Rett implica una observación cuidadosa del crecimiento y el desarrollo de tu hijo, y responder preguntas sobre sus antecedentes familiares y su historia clínica. [mayoclinic.org]
Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión. [espanol.ninds.nih.gov]
El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los [es.wikipedia.org]
El diagnóstico requiere ya sea la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (diagnóstico clínico, basado en los signos y síntomas que se pueden observar) o ambos. [fundacionloscarriles.com]
Tratamiento
La necesidad de tratamiento y apoyo no termina a medida que los niños crecen; por lo general, se requiere durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo. [mayoclinic.org]
La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador. La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar. [nlm.nih.gov]
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación Constituye uno de los tratamientos principales para el Síndrome de Rett. [discapnet.es]
No existe un tratamiento etiológico disponible. Sin embargo, es importante proponer un tratamiento sintomático adecuado, así como una terapia educacional adaptada. [orpha.net]
Se diagnostica durante los dos primeros años de vida, hecho fundamental para iniciar los primeros tratamientos para mejorar la calidad de vida de la niña. [adngirona.com]
Pronóstico
Los recientes avances en la genética del SR presentan, por lo tanto, aplicaciones concretas en el panorama clínico, y proporcionan marcadores auxiliares de diagnóstico y posibles indicadores de pronóstico, así como para el consejo genético a las familias [neurologia.com]
Por tanto, las personas con síndrome de Rett tienen una esperanza de vida de unos 40 años ; sin embargo, es difícil realizar un pronóstico preciso ya que muchos pacientes viven muchos más años. [esgentside.com]
Problemas de salud asociados: convulsiones, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, pérdida de los patrones de sueño, escoliosis… Expectativas y tratamiento del Síndrome de Rett Los estudios han demostrado que las niñas que padecen este problema tienen un pronóstico [etapainfantil.com]
Pronóstico y tratamiento El síndrome de Rett se mantiene durante toda la vida. Los déficits no suelen corregirse; más bien tienden a incrementarse a lo largo del tiempo. [psicologiaymente.com]
Etiología
Ejemplos de las estereotipias asociadas son las que se observan en el síndrome de Rett, en sujetos con defectos sensoriales o con retraso mental de etiología variada. [infodoctor.org]
Su etiología es multifactorial y se relaciona con alteraciones del tono muscular, actividad física disminuida, factores dietéticos y algunos factores terapéuticos. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Epidemiología La frecuencia del Síndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de niñas vivas. [discapnet.es]
Fisiopatología
Las estereotipias son patrones repetitivos del movimiento de los que su fisiopatología y sus relaciones con otros trastornos neuroconductuales son mal conocidos. [infodoctor.org]
Son varios los factores que pueden estar en el origen de los trastornos digestivos, y su fisiopatología aún no se ha esclarecido. [analesdepediatria.org]
Prevención
Prevención Amstrong afirma que la enfermedad “no puede prevenirse, no hay diagnóstico precoz ni genético ni bioquímico ni ecográfico ni nada. [cuidateplus.marca.com]
[…] actividades de la vida diaria Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud Prevención [mayoclinic.org]
De todos modos, cualquiera que sea el mecanismo, los trabajos anteriores son unánimes en señalar la importancia de una intervención en este campo, con vista a la prevención de la osteoporosis y de fracturas espontáneas, que pueden ser difíciles de diagnosticar [analesdepediatria.org]