Presentación
La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. [neuropedwikia.es]
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
Diagnóstico
Los hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares establecen el tipo específico de diagnóstico. [bloodgenetics.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento [msdmanuals.com]
Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. [spanish.babysfirsttest.org]
Los tratamientos para ENACH son paliativos. [bloodgenetics.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Etiología
Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1. [neuropedwikia.es]
Prevención
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]