PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 3 años de edad, producto del segundo embarazo de padres no consanguíneos. [rad-online.org.ar]

Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rotula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentacion del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados [thefreelibrary.com]

El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel. [enfermedades-raras.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Dado alteraciones ungueales, dedos en cuello de cisne e hipoplasia rotular, a los 7 años de edad se planteó el diagnóstico de NPS, y 3 años después pudo realizarse el estudio molecular que confirmó el diagnóstico clínico, encontrándose una variante patogénica [docplayer.es]

Aunque el diagnóstico del SRT es eminentemente clínico,principalmente por la distribución característica de la poiquilodermia, el diagnóstico también se puede realizar por la presencia de eritema atípico asociado a dos de los siguientes criterios mayores [rad-online.org.ar]

Es de considerarse que en la actualidad esta infra diagnosticado, puesto que existen diagnosticos diferenciales como el Sindrome de Seckel, Sindrome Enanismo Primordial Microcefalico Osteodisplasico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO. [thefreelibrary.com]

El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). [enfermedades-raras.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició tratamiento con levotiroxina. [docplayer.es]

A juicio del dermatólogo se aplican tratamientos para las telangiectasias y la poiquilodermia, tales como la foto-coagulación y la foto-termólisis 19,20. [rad-online.org.ar]

El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer. [enfermedades-raras.org]

[…] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología [enfermedades-raras.org]

Conclusion Se presento el segundo reporte de casos del SMG en poblacion mexicana con la finalidad de reconocer la enfermedad y dar seguimiento multidisciplinario conociendo la etiologia, asi como su evolucion, manejo y asesoramiento genetico. [thefreelibrary.com]

Sí fue publicado un caso de una adulta joven con NPS y tirotoxicosis de etiología autoinmune 12 pero no hay casos reportados de NPS asociados a ningún tipo de hipotiroidismo. [docplayer.es]

[…] principalmente por lesiones en piel, la realización de biopsia para análisis histológico, es frecuentemente solicitada para determinar el diagnóstico, sin embargo, los hallazgos son bastantes similares a todos los tipos de poiquilodermia sin importar su etiología [rad-online.org.ar]

Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]

Por lo tanto, se recomienda en todo caso de diagnóstico clínico de SRT, realizar estudio molecular, cuyo resultado define la clasificación del síndrome y orienta hacia el seguimiento y prevención. *. [rad-online.org.ar]