Presentación
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 3 años de edad, producto del segundo embarazo de padres no consanguíneos. [rad-online.org.ar]
Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rotula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentacion del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados [thefreelibrary.com]
Urogenital
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Fenilcetonuria
Estesioneuroblastoma C300 916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados D588 917 Fallo autonómico puro G903 918 Fascitis eosinofílica M354 Nº Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10 919 Fémur bífido ectrodactilia monodactilia Q748 920 Fenilcetonuria [legal.legis.com.co]
Diagnóstico
El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Dado alteraciones ungueales, dedos en cuello de cisne e hipoplasia rotular, a los 7 años de edad se planteó el diagnóstico de NPS, y 3 años después pudo realizarse el estudio molecular que confirmó el diagnóstico clínico, encontrándose una variante patogénica [docplayer.es]
Aunque el diagnóstico del SRT es eminentemente clínico,principalmente por la distribución característica de la poiquilodermia, el diagnóstico también se puede realizar por la presencia de eritema atípico asociado a dos de los siguientes criterios mayores [rad-online.org.ar]
Es de considerarse que en la actualidad esta infra diagnosticado, puesto que existen diagnosticos diferenciales como el Sindrome de Seckel, Sindrome Enanismo Primordial Microcefalico Osteodisplasico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO. [thefreelibrary.com]
Tratamiento
El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició tratamiento con levotiroxina. [docplayer.es]
A juicio del dermatólogo se aplican tratamientos para las telangiectasias y la poiquilodermia, tales como la foto-coagulación y la foto-termólisis 19,20. [rad-online.org.ar]
Pronóstico
El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer. [enfermedades-raras.org]
Etiología
[…] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología [enfermedades-raras.org]
Conclusion Se presento el segundo reporte de casos del SMG en poblacion mexicana con la finalidad de reconocer la enfermedad y dar seguimiento multidisciplinario conociendo la etiologia, asi como su evolucion, manejo y asesoramiento genetico. [thefreelibrary.com]
Sí fue publicado un caso de una adulta joven con NPS y tirotoxicosis de etiología autoinmune 12 pero no hay casos reportados de NPS asociados a ningún tipo de hipotiroidismo. [docplayer.es]
[…] principalmente por lesiones en piel, la realización de biopsia para análisis histológico, es frecuentemente solicitada para determinar el diagnóstico, sin embargo, los hallazgos son bastantes similares a todos los tipos de poiquilodermia sin importar su etiología [rad-online.org.ar]
Epidemiología
Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]
Prevención
Por lo tanto, se recomienda en todo caso de diagnóstico clínico de SRT, realizar estudio molecular, cuyo resultado define la clasificación del síndrome y orienta hacia el seguimiento y prevención. *. [rad-online.org.ar]