Presentación
Del editor Se acepta esta presentación de caso sin consentimiento escrito del paciente por considerar que es muy baja la probabilidad de que este sea identificado a partir de los datos que se brindan. [medwave.cl]
Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable. [siacardio.com]
Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita. [scielo.edu.uy]
La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4. [scielo.br]
Las arritmias ventriculares tienen una presentación en el 75 % de los casos en forma de EV monomorfos, seguido de casos de EV y taquicardias ventriculares no sostenidas repetitivas, con un pronóstico en general benigno 5,6. [revclinmedfam.com]
Oídos
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Audición normal
En el oído interno ayudan a mantener los iones adecuados requeridos para una audición normal. En el corazón, los canales participan en la recarga del músculo cardiaco después de cada latido para mantener un ritmo regular. [ivami.com]
Electrocardiograma Frecuencia de P: 100 L\M Frecuencia de QRS: 53 L\ Predominio de vectores derechos Ondas P no alternantes QTc: 0,71 Fue conducido a interconsulta con el otorrinolaringólogo, el cual informó que el neonato poseía una audición normal. [bvs.sld.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Las personas que sufren de SQTL a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (p. ej. temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante. [blogs.20minutos.es]
Las personas que sufren de SQTL a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (por ejemplo, temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante. [lanueva.com]
Para todo esto es necesario Más detalles Puntos de aprendizaje Cómo investigar el dolor de pecho estable con sospecha de origen cardíaco mediante el uso de imágenes de acuerdo con el riesgo de enfermedad coronaria del paciente British Medical Journal [docplayer.es]
Las personas que sufren este último, no siempre son sintomáticas y a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (temor, ira o dolor) o como reacción ante un sonido fuerte o alarmante. [bvs.sld.cu]
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Epilepsia
[…] potasio, magnesio o calcio en sangre, como las personas que tienen el trastorno de la alimentación denominado « anorexia nerviosa » Muchas veces, el síndrome de QT largo heredado no se diagnostica o se diagnostica mal como un trastorno convulsivo, como la epilepsia [ecured.cu]
[…] potasio, magnesio o calcio en sangre, como las personas que tienen el trastorno de la alimentación denominado «anorexia nerviosa» Muchas veces, el síndrome de QT largo heredado no se diagnostica o se diagnostica mal como un trastorno convulsivo, como la epilepsia [mayoclinic.org]
La mayoría de los portadores presentaban déficits neurológicos (epilepsia, retrasos del desarrollo neurológico) de intensidad variable que podrían atribuirse a una lesión cerebral secundaria a las paradas cardiacas o posiblemente a una mayor susceptibilidad [itaca.edu.es]
Se han descrito pacientes con intervalos QT en rangos límite o incluso normales (cLQTS “oculto”), lo que suele generar problemas en el diagnóstico, confundiéndolo con otras enfermedades como epilepsia o síncope vasovagal. [revistachilenadeanestesia.cl]
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Caídas
Relata historia de múltiples episodios sincopales de esfuerzo, el último de los cuales sucedió mientras realizaba ciclismo, provocándole la pérdida de control del birrodado y posterior caída con traumatismo encéfalo-craneano. [scielo.edu.uy]
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Malestar general
Puede haber pródromos como palpitaciones, náuseas, vómitos, cianosis, malestar general y cefalea. (16) Existen ciertos fármacos que pueden prolongar el intervalo QT, en concreto la taquicardia helicoidal secundaria a fármacos no antiarrítmicos es un evento [redoe.com]
Respiratorio
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Disnea
MOTIVOS DE CONSULTA Tos, disnea. [comunicacionescongresosemfyc.com]
[…] adultos: 100 mg/día En niños de hasta 40 kg de peso: 2 mg/kg/ día – Se deberá indicar a los pacientes que se pongan en contacto con su médico si durante el tratamiento con hidroxizina experimentan síntomas como síncope, taquicardia, palpitaciones o disnea [hemosleido.es]
Caso Clínico La paciente del sexo femenino, con 23 años, ingresó con historia de fiebre, náuseas, vómitos y disnea a los mínimos esfuerzos. Tenía como antecedente una gestación sin complicaciones, estando en el segundo mes de puerperio. [scielo.br]
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Tos
MOTIVOS DE CONSULTA Tos, disnea. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Cardiovascular
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Dolor torácico
Otros motivos de ingreso fueron: síncope 10 (18,5%), dolor torácico 16 (29,6%), arritmia 21 (38,9%), coma 5 (9,25%), insuficiencia respiratoria 5 (4,25%) y edema agudo de pulmón 4 (7,4%). [medintensiva.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El síndrome de QT largo tipo 4, está relacionado con mutaciones en el gen ANK2 ( ankyrin 2, neuronal ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25-q27). [ivami.com]
El gen KCNH2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q36.1) y codifica una subunidad de poro del canal del potasio. La mutación de dicho gen resulta en alteraciones de la repolarización cardíaca, pudiendo afectar al QT. [scielo.isciii.es]
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Brazo corto
El síndrome de QT largo tipo 3, está relacionado con mutaciones en el gen SCN5A, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). [ivami.com]
Neurológico
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Mareo
En el mes de mayo de 2014 presenta de forma esporádica un cuadro clínico con palpitaciones, leve mareo y nerviosismo, que es autolimitado y se resuelve sin tratamiento. La exploración es anodina salvo un soplo mesosistólico en región mitroaórtica. [revclinmedfam.com]
Otros pacientes presentan mareos o sensación de desvanecimiento (presíncope), síncope y convulsiones y la MSC puede aparecen antes de los 10 años, si bien la frecuencia y la intensidad de los síntomas puede disminuir hasta llegar a la edad adulta. [itaca.edu.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ). [scielo.edu.uy]
Características clínicas de los pacientes de QT largo y fibrilación ventricular idiopática incluidos en el estudio Sexo Edad al primer síntoma Historia de síncope Edad (años) al diagnóstico Síntoma que motiva el diagnóstico Diagnóstico fenotípico PCR [revespcardiol.org]
En la mayoría de los casos, se diagnostica mediante un ECG hecho después de que alguien presenta algún síntoma de advertencia, el cual suele ser un desmayo sin previo aviso. [diariobasta.com]
Pruebas diagnósticas Las pruebas diagnósticas, además de la anamnesis y la exploración física, permiten estratificar el riesgo. [scielo.isciii.es]
La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4. [scielo.br]
Ritmo
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Torsade de pointes
Pregnancy and the risk of torsades de pointes in congenital long-QT syndrome. [scielo.br]
How often is torsade de pointes pause dependent?. Heart 2000; 83: 661-6. [ Links ] 14. Khan I. A., Gowdab R. M. Novel therapeutics for treatment of long-QT syndrome and torsade de pointes. [scielo.sa.cr]
Síndrome de QT largo y torsade de Pointes. Emergencias, 16 (2004), pp. 85-92 [29] Shah RR. Pharmacogenetic aspects of drug-induced torsade de pointes: potential tool for improving clinical drug development and prescribing. [medintensiva.org]
Desde hace casi un siglo es conocida la relación existente entre la prolongación del intervalo QT, el riesgo de Torsade de Pointes (una arritmia de alta mortalidad) y la muerte súbita. [hemosleido.es]
Un retraso en la repolarización (representado por una prolongación del intervalo QT) favorece el desarrollo de arritmias cardiacas como la denominada Torsade de Pointes, y posiblemente de otras arritmias ventriculares en determinadas circunstancias. [unioviedo.es]
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Arritmia sinusal
Si bien se ha considerado anormal un intervalo QTc 450 ms en los varones y 460 ms en las mujeres ( 470 ms ante la presencia de arritmia sinusal respiratoria), en este rango podemos encontrar tanto a portadores de mutaciones como a sujetos sanos. [siacardio.com]
Tratamiento
Se pauta tratamiento con budesonida inhalada y amoxicilina/clavulánico, con mejoría tras dos días de tratamiento, por lo que se programa revisión en una semana. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Las estrategias de tratamiento incluyeron el seguimiento exclusivo en 47 (8%), tratamiento exclusivo con betabloqueantes en 350 (58%), desfibrilador en el 25 (4%), denervación simpática renal en 18 (3%) o una combinación de las terapias anteriores en [secardiologia.es]
Tratamiento [ editar ] Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él: SQTL-1: β-bloqueantes y, si el paciente sigue sintomático, desfibrilador automático implantable (DAI). [es.wikipedia.org]
Pronóstico
El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad. [secardiologia.es]
Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso. [es.wikipedia.org]
En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad. [siacardio.com]
Etiología
no hallamos la etiología responsable. [medintensiva.org]
A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos. [ivami.com]
La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética. [scielo.br]
Los EV son una taquiarritmia ventricular que se produce por una despolarización precoz del miocardio ventricular, con una etiología de base estructural (enfermedad coronaria, miocardiopatía o valvulopatía), consumo de estimulantes (café, alcohol), fármacos [revclinmedfam.com]
[…] agrupar en dos, aquellas encargadas de la repolarización en la fase inicial del potencial de acción, que se denominan "corrientes hacia afuera" y aquellas encargadas del resto de repolarización, que se conocen como corrientes rectificadoras tardías. (3,4) Etiología [redoe.com]
Epidemiología
Revista de Dismorfología y Epidemiología. 2006;5: 84-90. [3] Goldenberg Ilan, Moss AJ. Long QT syndrome. [4] University of Arizona. Center for Education and Research on Therapeutics. Drugs to be avoided by patients with congenital long qt syndrome. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar. [sietediasmedicos.com]
Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular [scielo.org.mx]
Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo [revistachilenadeanestesia.cl]
[…] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología [itaca.edu.es]
Prevención
No deberá administrarse una dosis única de ondansetrón por vía intravenosa (iv) superior a 16 mg para la prevención de náuseas y vómitos inducidos por quimioterapia. [aemps.gob.es]
HISTORIA CLÍNICA Enfoque individual Mujer de 54 años, con antecedentes personales de Síndrome de QT largo congénito, portadora de DAI como prevención primaria desde hace un mes, en tratamiento farmacológico con Metoprolol 100mg cada 12 horas. [comunicacionescongresosemfyc.com]
La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz [siacardio.com]
[…] evidencia (9,10) consultados que abordan el manejo del embarazo en mujeres con síndrome de QT largo no incluyen recomendaciones específicas a tener en cuenta durante el parto en cuanto a la utilización de oxitocina como estimulante del parto o para la prevención [murciasalud.es]
El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores [scielo.isciii.es]